Bệnh động kinh thần kinh myoclonic (hội chứng Doose)

Loại động kinh này không phổ biến. Nó chỉ ảnh hưởng đến 1 đến 2 trong số 100 trẻ em bị động kinh. Nó thường bắt đầu ở độ tuổi từ 18 tháng đến 4 tuổi nhưng có thể xảy ra ở trẻ từ 9 tháng tuổi đến 6 tuổi. Nó phổ biến hơn ở trẻ em trai hơn trẻ em gái.

Nguyên nhân của chứng động kinh myoclonic-astatic không được biết đến. Nó có thể được gây ra bởi một bất thường di truyền, được gọi là 'đột biến', nhưng điều này chưa được chứng minh. Trong khoảng một phần ba trường hợp, một thành viên khác trong gia đình cũng sẽ mắc chứng động kinh, mặc dù không phải lúc nào cũng giống như vậy. Có khả năng chứng động kinh này là một phần của nhóm bệnh động kinh di truyền với các cơn co giật do sốt (GEFS +). Hầu hết các chứng động kinh và hội chứng động kinh này được cho là có liên quan đến đột biến gen hoặc do di truyền, mặc dù đột biến không phải lúc nào cũng được tìm thấy. 

Thuật ngữ 'atonic' đôi khi được sử dụng thay vì 'astatic'. Cả hai từ này đều có nghĩa là 'mất âm thanh' khiến người đó ngã xuống đất. Cú ngã trông như thể dây của một con rối bị cắt đột ngột và con rối gục xuống.

Các triệu chứng

Các cơn động kinh có thể có nhiều loại khác nhau. Chúng bao gồm giật (co giật myoclonic), đột ngột ngã xuống đất (co giật mất trương lực hoặc giật cơ), hoặc đôi khi là một cú giật sau đó ngã (co giật myoclonic-astatic). Co giật do vắng mặt có thể xảy ra (khi mất ý thức trong thời gian ngắn). Trong một số trường hợp, có thể xuất hiện các cơn co giật với cảm giác cứng và giật toàn thân (co giật co giật toàn thân). Khoảng một phần ba số trẻ em mắc chứng động kinh myoclonic-astatic sẽ có những cơn co giật kéo dài vào một thời điểm nào đó trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Điều này có thể bao gồm sự vắng mặt hoặc tình trạng co giật - động kinh.

Chẩn đoán

Các EEG (điện não), ghi lại hoạt động điện trong não, thường là không bình thường. Nó cho thấy bằng chứng về sự phóng điện động kinh từ cả hai bên não cùng một lúc, và đôi khi từ khắp não. Điện não đồ khi buồn ngủ và ngủ có thể cho thấy sự gia tăng phóng điện động kinh. Loại hoạt động bất thường được gọi là hoạt động 'tăng đột biến và sóng' hoặc 'đa sóng'. Trẻ em bị động kinh myoclonic-astatic thường không nhạy cảm với ánh sáng.

Việc quét não, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) và xét nghiệm máu thường bình thường.

Chưa có bất kỳ xét nghiệm máu di truyền nào có thể được thực hiện để tìm ra đột biến cho hội chứng động kinh này.

Quan điểm

Triển vọng đối với trẻ em bị động kinh myoclonic-astatic là thay đổi. Trong khoảng một nửa số trường hợp có phản ứng tốt với thuốc trị động kinh, nhưng trẻ em thường sẽ gặp một số khó khăn trong học tập. Trong một số trường hợp, cơn co giật được kiểm soát và việc học của trẻ sẽ đạt yêu cầu hoặc có thể chỉ chậm hoặc chậm một chút. Trong những trường hợp còn lại, các cơn co giật vẫn tiếp diễn mặc dù đã dùng thuốc trị động kinh và chế độ ăn ketogenic. Những trẻ này thường phát triển khuyết tật học tập trung bình hoặc đôi khi nghiêm trọng. Tiên lượng thường xấu hơn ở trẻ em khi cơn động kinh bắt đầu với các cơn co giật tăng trương lực toàn thân. Hoặc, nếu việc kiểm soát cơn động kinh không đáp ứng với loại thuốc động kinh thứ nhất hoặc thứ hai được kê đơn.

Hội chứng Ohtahara

Đây là một hội chứng động kinh rất hiếm gặp. Co giật bắt đầu trước 3 tháng tuổi. Nhiều trẻ sơ sinh có bất thường cấu trúc cơ bản của não hoặc rối loạn chuyển hóa (sinh hóa). Điều này có thể có nguồn gốc di truyền (di truyền qua gen) hoặc xảy ra do tổn thương não trước hoặc khoảng thời gian được sinh ra. Một số bất thường về gen, được gọi là đột biến, cũng có thể gây ra hội chứng Ohtahara. Chúng bao gồm STXBP1, ARX, CDKL5 và PNKP. Các đột biến khác gần như chắc chắn sẽ được tìm thấy trong tương lai. Tuy nhiên, sẽ không tìm thấy nguyên nhân ở một số trẻ sơ sinh. 

Đây là một trong những nhóm hội chứng động kinh nghiêm trọng bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời và được gọi là 'Bệnh não phát triển và động kinh'.

Hội chứng này khá giống với một bệnh não phát triển và động kinh khác được gọi là ' Bệnh não myoclonic sớm '.

Các triệu chứng

Co giật thường bắt đầu trong 7 đến 10 ngày đầu tiên của cuộc đời. Đôi khi người mẹ có thể nhận ra con mình bị co giật trong vài tháng cuối của thai kỳ, khi thấy con mình bị co giật sau khi sinh.

Các loại co giật khác nhau xảy ra trong hội chứng này. Loại phổ biến nhất là co thắt cơ khi bé đột nhiên bị cứng các chi, kéo dài từ 2 đến 6 giây hoặc hơn. Các cơn co thắt cơ này có thể khá tinh tế hoặc khá nghiêm trọng. Chúng không giống như chứng co thắt động kinh (co thắt ở trẻ sơ sinh) xảy ra trong hội chứng West. Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara cũng bị co giật vận động khu trú (một phần) và co giật cơ với giật một chi hoặc một bên cơ thể. Chúng có thể kéo dài vài giây đến vài phút. Các cơn co giật toàn thân có thể xảy ra sau đó. Sau từ 2 đến 7 tháng, dạng co giật có thể chuyển thành co thắt ở trẻ sơ sinh và sau đó trẻ có thể phát triển hội chứng West.

Chẩn đoán

Một tài khoản và mô tả đầy đủ về những gì xảy ra trong cơn động kinh là điều quan trọng để các bác sĩ chẩn đoán. Sẽ luôn hữu ích nếu bạn có thể quay video về một số cơn co giật và đưa chúng cho bác sĩ bệnh viện xem.

Các thử nghiệm EEG, ghi lại hoạt động điện trong não, lúc nào cũng không bình thường, cho thấy bằng chứng về sự thải bất thường, hoặc gai và sóng xen kẽ với giai đoạn tìm kiếm bằng phẳng và không đặc biệt ('ức chế'). Loại bản ghi này được gọi là mẫu 'ngăn chặn bùng nổ'. 

Quan điểm

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng không cư xử bình thường. Chúng rất mềm và buồn ngủ quá mức (được mô tả như một bệnh não) và thường khó cho ăn. Theo thời gian, chúng có thể bị cứng (co cứng) ở các chi. Chúng cũng đạt được rất ít tiến bộ về mặt phát triển và hoàn toàn phụ thuộc. Chúng thường kiếm ăn kém. Đáng buồn thay, chúng thường chết trong vòng hai năm đầu đời, vì các biến chứng, bao gồm cả nhiễm trùng ngực lặp đi lặp lại. Những người sống sót thường bị tàn tật nặng và sẽ tiếp tục bị co giật mặc dù đã được điều trị. Nhiều trẻ sơ sinh tiếp tục phát triển hội chứng West, thường từ 3 đến 9 tháng tuổi.

Hội chứng Rasmussen

Đây là một điều kiện rất hiếm. Mặc dù không biết chính xác có bao nhiêu người bị ảnh hưởng. Nhưng, con số này được cho là khoảng 1 trên 750.000. Nó có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu nhưng thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 6 đến 8 tuổi. Nó có thể hiếm khi xảy ra ở trẻ em từ 2 đến 4 tuổi hoặc ở tuổi trưởng thành.

Trong tình trạng này, các tế bào não ở một phần của một (nửa) bán cầu não bị viêm và sưng lên. Rất hiếm khi cả hai bán cầu có thể bị ảnh hưởng. Nguyên nhân của chứng viêm này không hoàn toàn được biết. Không có bằng chứng về việc nhiễm virus trong phần lớn các trường hợp, mặc dù nghiên cứu đã chỉ ra rằng đôi khi có thể có virus. Có thể vi-rút có thể kích hoạt phản ứng kháng thể trong não - sau đó gây ra viêm. Đó là tình trạng viêm khiến các tế bào thần kinh hoạt động sai. Đây được gọi là hiện tượng kích hoạt 'miễn dịch tự động', trong đó các kháng thể của cơ thể có thể làm hỏng một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể. Trong hội chứng Rasmussen, não là cơ quan bị tổn thương bởi các kháng thể của cơ thể. 

Trong quá khứ, tình trạng này được gọi là viêm não Rasmussen. Điều này là do người ta cho rằng vi rút đã gây ra viêm não (viêm não). Bây giờ chúng ta biết rằng điều đó rất hiếm khi xảy ra. 

 Các triệu chứng

Kết quả của chứng viêm là các tế bào thần kinh bị trục trặc, và điều này gây ra co giật. Các cơn co giật có thể rất ít khi bắt đầu tình trạng bệnh nhưng sau vài tuần hoặc vài tháng, chúng trở nên rất thường xuyên. Điều này có nghĩa là chúng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Các cơn co giật thường khu trú (một phần) và có thể khiến một bên mặt hoặc các chi bị giật một cách nhịp nhàng. Điều này có thể trở nên liên tục và có thể kéo dài trong nhiều giờ hoặc thậm chí nhiều ngày. Các cơn co giật thường rất khó và đôi khi không thể kiểm soát được bằng thuốc trị động kinh.

Sau một khoảng thời gian thay đổi - từ vài tháng đến vài năm - trẻ thường sẽ bị yếu một bên cơ thể bị ảnh hưởng bởi các cơn co giật. Điểm yếu này được gọi là 'hemiparesis'. Khi các cơn co giật tiếp tục, tình trạng yếu này càng trầm trọng hơn và trẻ có thể mất các chức năng ở tay, chân hoặc cả hai.

Hầu hết trẻ em cũng có thể phát triển khả năng học tập và thường có các vấn đề về hành vi khi tình trạng bệnh tiến triển. Điều này có thể là kết quả của bản chất tiến triển cơ bản của rối loạn, số lần co giật mà họ mắc phải, tác dụng phụ của thuốc hoặc sự kết hợp của tất cả những điều này. Trẻ cũng có thể gặp những khó khăn khác tùy thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm sử dụng ngôn ngữ không chính xác, chứng loạn thị giác (mất thị lực ở cả hai bên mắt phải hoặc trái), rối loạn vận động (khó nói rõ ràng) và khó nuốt.

Chẩn đoán

Tất cả các cuộc điều tra thường bình thường, ngoại trừ điện não đồ (ghi lại hoạt động điện trong não) và quét não. Điện não đồ thường sẽ hiển thị một mô hình điển hình được gọi là Thải trừ biểu mô khí quyển theo chu kỳ (PLED). Đây là hoạt động điện bất thường gần như liên tục liên quan đến toàn bộ bán cầu bị ảnh hưởng. Quét não ban đầu, sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có thể bình thường hoặc chỉ cho thấy một bất thường rất nhỏ. Tuy nhiên, trong vòng vài tháng sau khi bắt đầu tình trạng bệnh sẽ trở nên bất thường. Sự bất thường trở nên rõ ràng và lớn hơn nhiều khi tình trạng bệnh tiến triển. MRI thường cho thấy bằng chứng về tổn thương không thể phục hồi đối với các tế bào thần kinh do viêm. Điều này xuất hiện trên bản quét dưới dạng co rút của phần não được gọi là 'chất xám'. 

 

Sự đối xử

Con bạn rất có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại như một phần của hội chứng Rasmussen. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ thảo luận về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp với bạn để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Quan điểm

Sau một thời gian, thường là vài năm, tình trạng viêm dường như ngừng theo cách riêng của nó và không trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, thật không may, các tế bào thần kinh đã bị thương tiếp tục hoạt động sai. Kết quả là, chứng động kinh có thể tiếp tục, mặc dù ở giai đoạn này thường có nhiều cơ hội hơn để kiểm soát nó. Tình trạng viêm có thể khá lan rộng trong não. Hầu hết trẻ em mắc chứng này cũng bị liệt nửa người (yếu), liệt nửa người và gặp một số khó khăn trong học tập. Điều quan trọng là đứa trẻ có những đánh giá về điểm mạnh và điểm yếu trong giáo dục của chúng. Những đánh giá này sẽ bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ và tâm lý học. Kết quả của những đánh giá này sau đó sẽ giúp cung cấp sự giúp đỡ và hỗ trợ cần thiết mà các em cần ở trường.

 

Hội chứng Rett

Hội chứng di truyền này xảy ra ở khoảng một trong mỗi 10.000-12.000 trẻ em gái. Nó rất hiếm khi ảnh hưởng đến con trai, nhưng khi nó xảy ra, chúng luôn bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nhiều so với con gái. Hội chứng Rett là do bất thường di truyền, được gọi là 'đột biến'. Sự bất thường hoặc đột biến này thường được tìm thấy trên một trong những nhiễm sắc thể giới tính - nhiễm sắc thể X. Đột biến phổ biến nhất được gọi là đột biến MECP2. Một dạng đột biến di truyền khác và ít phổ biến hơn nhiều hầu như luôn được thấy ở những trẻ em mắc hội chứng Rett, những người có loại động kinh rất nặng. Đột biến ít phổ biến hơn này được gọi là đột biến CDKL5 và có thể xảy ra ở trẻ em gái và trẻ em trai.

Các triệu chứng

Các bé gái mắc hội chứng Rett có thể cho thấy sự phát triển bình thường trong 6, hoặc hiếm hơn là 12 tháng đầu đời. Sau đó, thường từ 6 đến 30 tháng tuổi (thường gặp nhất là từ 6 đến 18 tháng tuổi), sự phát triển của trẻ chậm lại. Họ thậm chí có thể mất các kỹ năng mà họ đã học trước đó; điều này được gọi là 'hồi quy phát triển'. Chúng trở nên kém hứng thú với việc chơi, mất khả năng nói và có thể trở nên cáu kỉnh và la hét mà không có lý do rõ ràng. Họ ngừng sử dụng tay có chủ đích và thay vào đó, họ có thể bắt đầu di chuyển tay theo cách lặp đi lặp lại. Việc này thường diễn ra dưới dạng động tác vắt tay hoặc rửa tay.

Hầu hết các bé gái cũng sẽ có biểu hiện thở bất thường. Điều này bao gồm giai đoạn thở rất nhanh, được gọi là 'tăng thông khí', trong khoảng từ 10 đến 60 giây, đôi khi lâu hơn. Tiếp theo là thở rất chậm và nông, được gọi là 'giảm thông khí'. Nhiều cô gái cũng sẽ có kinh nguyệt khi họ ngừng thở hoàn toàn, được gọi là 'ngưng thở'. Thời gian ngừng thở có thể kéo dài nhiều giây trong thời gian đó môi có thể hơi chuyển sang màu xanh, được gọi là 'tím tái'. Các giai đoạn thở chậm đôi khi kết hợp với ngất xỉu, có thể bị nhầm với các cơn co giật động kinh. Điều quan trọng cần biết là giai đoạn thở chậm hoặc ngừng thở chỉ kéo dài trong thời gian ngắn và trong hầu hết các tình huống, trẻ sẽ bắt đầu thở một cách tự nhiên, không cần bất kỳ sự trợ giúp nào.   

Một số cô gái cũng sẽ bị rối loạn nhịp tim và nhịp điệu. Tên y học của điều này là 'loạn nhịp tim'. Tất cả trẻ em và thanh niên được chẩn đoán mắc hội chứng Rett sẽ cần được đo điện tâm đồ (ECG) để tìm rối loạn nhịp tim.

Hầu hết trẻ em sẽ không bao giờ học nói. Những câu thường chỉ có một vài từ và không thể nói thành câu hoàn chỉnh.

Bệnh động kinh cuối cùng xảy ra ở khoảng 9/10 trẻ em. Nó thường bắt đầu sau 2 tuổi, nhưng có thể bắt đầu trong năm đầu đời. Các cơn co giật có thể có nhiều loại, bao gồm co giật toàn thân (co giật mạnh), vắng ý thức (khi trẻ đứng ngây ra), co giật cơ (giật) và co giật tăng trương lực (trẻ cứng người và thường xuyên ngã). Một đứa trẻ cũng có thể bị co giật khu trú (nơi ý thức có thể bị ảnh hưởng hoặc không). Một loại co giật đặc biệt được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh cũng có thể xảy ra. Loại co giật này đặc biệt xảy ra trong năm đầu đời ở trẻ em gái và trẻ em trai có đột biến gen ít phổ biến hơn . Trẻ em mắc hội chứng Rett có nhiều hơn một loại động kinh là rất phổ biến.  

Khi các bé trai bị ảnh hưởng, các cơn co giật động kinh gần như luôn bắt đầu trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời và thường cực kỳ khó điều trị.

Chẩn đoán

Việc phát hiện ra đột biến gen trong hội chứng Rett đã giúp chẩn đoán tình trạng bệnh dễ dàng hơn nhiều. Tuy nhiên, điều quan trọng là bác sĩ phải nghĩ đến tình trạng bệnh ngay từ đầu, để sau đó xét nghiệm máu có thể được thực hiện để tìm đột biến. Đột biến MECP2 phổ biến được tìm thấy ở khoảng 8 trong số 10 cô gái mắc hội chứng Rett. Trước khi đột biến gen được phát hiện, việc chẩn đoán hội chứng Rett thường không được đưa ra cho đến khi các bé gái lớn hơn nhiều - thường ở 4 hoặc muộn nhất là 6 tuổi và đôi khi lớn hơn.

Các EEG (điện não), dùng để đo hoạt động điện trong não, có thể hiển thị các tính năng hoặc một mô hình mà có thể gợi ý hội chứng Rett, ngay cả khi động kinh là không có mặt. Do đó, nó có thể hữu ích trong chẩn đoán. Quét não, bao gồm cả chụp cộng hưởng từ (MRI), là bình thường ở trẻ em mắc hội chứng Rett.

Quan điểm

Các cơn co giật thường ít trở thành vấn đề hơn ở tuổi thiếu niên và đầu đời trưởng thành. Nhưng, chỉ thỉnh thoảng các cơn co giật mới chấm dứt hoàn toàn. Việc đi lại thường ngày càng khó khăn và nhiều trẻ em hoặc thanh thiếu niên cuối cùng không thể đi được. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên sẽ cần đặc biệt chú ý để ngăn ngừa chứng vẹo cột sống (một dạng cong hoặc cong của cột sống).

Cho ăn cũng có thể là một vấn đề, đặc biệt là trong thời thơ ấu. Một số trẻ sẽ cần được cho ăn qua ống thông mũi dạ dày (ống được đưa qua mũi) hoặc ống thông dạ dày (đây là ống được đưa trực tiếp vào dạ dày - và được gọi là ống 'PEG'). 

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Rett bị rút ngắn, nhưng hầu hết mọi người sẽ sống ở tuổi trưởng thành sớm hoặc trung niên. Thật không may, hầu hết các bé trai mắc Hội chứng Rett sẽ có tuổi thọ ngắn hơn nhiều. 

Cuối cùng, tất cả thanh niên và người lớn mắc hội chứng Rett sẽ cần được chăm sóc đầy đủ trong suốt cuộc đời vì họ sẽ không thể sống độc lập.

 

Chữa khỏi bệnh động kinh