Thiếu ngủ gây ra chứng động kinh

Thiếu ngủ gây ra co giật động kinh. Nếu bạn thức khuya để làm việc hoặc giải trí, bạn có nhiều khả năng bị lên cơn vào sáng hôm sau. Điều này đặc biệt đúng đối với các cuộc tấn công tổng quát vô căn. Ngay cả ở những bệnh nhân động kinh thường ít có sóng não bất thường, sóng động kinh thường xuất hiện khi lấy sóng não sau khi thiếu ngủ. Có một phương pháp được gọi là "kích hoạt thiếu ngủ" sử dụng điều này. Nó là một phương pháp ghi lại sóng não trong quá trình thức và ngủ sau khi không ngủ trong 24 giờ hoặc cực kỳ thiếu ngủ. Để tôi cho bạn xem một ví dụ về việc phát hiện những bất thường trong sóng não theo cách này.

Trường hợp là một người đàn ông ngoài 30 tuổi. Năm 21 tuổi, anh đang đánh cá trên biển thì bị động kinh và rơi xuống nước. Khi tôi đi câu lại bốn tháng sau đó, tôi cũng gặp phải một cuộc tấn công tương tự và rơi xuống nước. Tất cả đều hoàn thành công việc với sự giúp đỡ của một người bạn, nhưng cú ngã thứ hai khiến nuốt phải viêm phổi. Năm 30 tuổi, anh đi câu cá lại bị động kinh và rơi xuống nước. Tôi cố gắng cứu được, nhưng tôi bị trật khớp vai.

Tình hình lúc này như sau. Tức là vào đêm giao thừa, tôi đi ô tô ra khỏi nhà khoảng 10 giờ đêm và đến biển lúc 5 giờ sáng hôm sau. Tôi chợp mắt khoảng 30 phút và bắt đầu câu cá. Tôi đã nhìn chằm chằm vào chiếc phao, nhưng tôi không nhớ sau đó. Cả ba cuộc tấn công này đều xảy ra sau khi thiếu ngủ gần cả đêm. Anh đến phòng khám năm 22 tuổi và trải qua bảy lần kiểm tra sóng não trong vài năm sau đó, nhưng không phát hiện ra chứng động kinh nào. Vì vậy, khi tôi 25 tuổi, tôi quyết định thực hiện "bài kiểm tra kích hoạt sóng não mất ngủ" trong 24 giờ. 

Tôi đã đưa anh ta đến bệnh viện mà không ngủ vào ngày hôm trước và ghi lại sóng não từ khoảng 2 giờ sáng. Kết quả là sóng não đột ngột xuất hiện từ khoảng 4 giờ sáng, và có đến 19 sóng động kinh vô căn được phát hiện trong 10 phút lúc 6 giờ sáng. Trường hợp này được chẩn đoán là mắc chứng động kinh toàn thân vô căn do thiếu ngủ. Nếu bạn bỏ câu cá và tránh thiếu ngủ, bạn sẽ không có bất kỳ cuộc tấn công nào tiếp theo.

Có một nghiên cứu trong đó chứng thiếu ngủ được kích hoạt bởi chứng động kinh. Yuzuru Sano và cộng sự của Đại học Kanazawa đã thực hiện 40 bệnh nhân mắc chứng động kinh duy trì tỉnh táo trong 20-24 giờ, và so sánh các đồ thị giấc ngủ trước và sau đó. Kết quả là 26 trong số 40 (65%) có các bất thường về sóng não trầm trọng hơn do thiếu ngủ. Người ta nói rằng nhóm tấn công co thắt tổng quát có nhiều khả năng được kích hoạt. Đặc biệt, nó nói rằng kết nối sóng chậm cột sống, là một sóng tấn công động kinh tổng quát, được kích hoạt nhiều nhất ở mức 80%. 

Họ kết luận rằng kích hoạt tình trạng thiếu ngủ là một phương pháp sinh lý hiệu quả để phát hiện các sóng bất thường, nhưng hiệu quả là rất lớn đối với sự khác biệt của từng cá nhân, và liệu bệnh nhân có nhạy cảm với tình trạng thiếu ngủ hơn là từ quan điểm chẩn đoán? Nó nói rằng nó sẽ hữu ích trong việc quyết định có hay không.

Ngoài ra, rối loạn giấc ngủ bao gồm khó đi vào giấc ngủ, thức giấc vào giữa buổi sáng và thức giấc vào sáng sớm. Nó không tốt cho sức khỏe của bạn vì nó có thể gây ra các tác dụng phụ về thể chất như khó chịu. Ngủ đủ giấc có ảnh hưởng tiêu cực đến bệnh động kinh, nhưng nó cũng có tác động tiêu cực rộng rãi đến các triệu chứng về tinh thần và thể chất.

Nguyên nhân của bệnh động kinh, hậu quả của viêm não 

Xem kỹ tiền sử bệnh của những người lớn mắc bệnh động kinh cho thấy khi còn nhỏ, họ đột ngột sốt cao và lên cơn co giật, bất tỉnh trong nhiều ngày. Có khả năng đây là bệnh viêm não hoặc viêm não tủy. Đây là một căn bệnh gây ra tình trạng viêm não và màng não bao quanh não. Đó là một căn bệnh thời thơ ấu. Ngay cả khi các triệu chứng trong giai đoạn cấp tính được cải thiện và chữa khỏi tình trạng viêm nhiễm, trầy xước não thì bệnh động kinh kéo dài thường xảy ra. 

Nguyên nhân là do nhiễm vi khuẩn và virus. Viêm màng não do vi khuẩn và viêm màng não do lao có khả năng viêm nhiễm cao nên sau đó thường bị rối loạn trí tuệ và liệt não. Có thể chẩn đoán vì dịch não tuỷ thấy bạch cầu và vi khuẩn tăng rõ rệt.

Nhiễm vi rút nặng nhất là viêm não do herpes. Hầu hết các cơn co giật trở thành chồng chất và cần gây mê toàn thân để kiểm soát. Trước đây khoảng 10 năm, đây là một căn bệnh khó có thể cứu được, nhưng gần đây người ta đã tìm ra được loại kháng sinh có tác dụng chống lại căn bệnh này nên thường được cứu sống. Tuy nhiên, vì thùy thái dương, là trung tâm của trí nhớ, thường bị tổn thương ở cả hai bên nên thường để lại rối loạn trí nhớ đáng kể.

Ngược lại, có một bệnh viêm màng não được gọi là "viêm màng não vô khuẩn". Viêm màng não được nghi ngờ do kích thích tủy như sốt, nhức đầu và cứng cổ. Nhưng, được khẳng định vì không có rối loạn ý thức, nhẹ dù có co giật, không có bất thường lớn về dịch não tủy. Có thể không chẩn đoán được. Arbovirus, vi rút cúm và những loại tương tự được gọi là những vi khuẩn gây bệnh. Tuy nhiên, ngay cả khi bị "viêm màng não vô trùng", một vài phần trăm người sau đó có thể bị di chứng như động kinh và thiểu năng trí tuệ.

Người ta đã báo cáo rằng gần 10% người nhiễm virus AIDS (người nhiễm HIV) phát triển bệnh động kinh. Có nhiều trường hợp tấn công cục bộ chỉ khu trú một phần cơ thể, nhưng cũng có nhiều trường hợp tổng quát thứ phát gây ra các cuộc tấn công lớn hoặc dẫn đến trạng thái tấn công chồng chất. Do gần đây số người mắc bệnh này đang tăng nhanh ở Nhật Bản, có thể một số bệnh nhân người lớn mắc bệnh động kinh sẽ đến bệnh viện, nhưng tôi chưa trải qua một trường hợp nào.

Hội chứng Rasmussen là một căn bệnh gần đây đã trở thành một chủ đề nóng. Động kinh một phần dai dẳng, khu trú ở tay và mặt trong bệnh động kinh thời thơ ấu, là triệu chứng chính và nặng dần trong vài năm, cuối cùng dẫn đến liệt một bên các chi. Về mặt bệnh lý, có những phát hiện về viêm như thâm nhiễm tế bào lympho mạn tính xung quanh mạch máu và tăng sinh tế bào thần kinh đệm, virus đã được chứng minh nên được coi là viêm não mãn tính.

Ngoài ra còn có bệnh động kinh do ký sinh trùng. Người ta báo cáo rằng khoảng một nửa số bệnh động kinh khởi phát ở người lớn ở các nước đang phát triển là do ký sinh trùng như Ehinococcus gây ra. Một túi nhỏ được tạo ra trong não và ký sinh trùng sống trong đó.

Bệnh lao có thể gây ra chứng động kinh bằng cách tạo ra các vi khuẩn lao trong não. Mười năm trước, tôi bị một người Nepal lên cơn động kinh, nên tôi nhận được thư từ một người Nepal muốn gặp tôi, và tôi đã đi khám sức khỏe.

MRI cho thấy một tổn thương kích thước 2 cm ở thùy trán bên phải của não, và kiểm tra kỹ cho thấy bệnh lao. Sau khi điều trị bằng thuốc chống lao khoảng 2 năm, khối u đã biến mất. Ngày nay người Nhật hiếm khi thấy ký sinh trùng và bệnh lao, nhưng chúng là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh động kinh ở người lớn ở các nước đang phát triển như Thái Lan, Việt Nam, Trung Mỹ và Nam Mỹ.

Nguyên nhân của bệnh động kinh, u não

Lần trước tôi đã nói về chấn thương đầu như một nguyên nhân của chứng động kinh. Nếu bạn bị thương ở đầu và làm tổn thương não, nó có thể gây ra chứng động kinh. Cơn động kinh đầu tiên có nhiều khả năng xảy ra trong vòng hai năm kể từ khi bị thương, và tần suất các cơn thường ít hơn. Sau đó, tỷ lệ mắc bệnh động kinh giảm mạnh.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân đang sử dụng thuốc chống động kinh vì bị bất thường khi bắt sóng não do bị chấn thương vùng đầu. Tôi từng bắt gặp một ví dụ về một cậu bé bị tai nạn giao thông phải dùng thuốc hơn 10 năm vì có bất thường về sóng não. Dù chưa từng lên cơn nhưng gọi là “động kinh”, uống thuốc kéo dài liên tục. Ví dụ này đã kết thúc trong một vụ kiện và tôi đã được hỏi, nhưng nó không thể được gọi là "động kinh" nếu không có cơn động kinh. 

Kể từ khi anh ấy bị thương hơn 10 năm trước, anh ấy đã làm chứng rằng "xác suất bị động kinh là rất thấp." Tất nhiên, tôi không thể nói rằng tôi sẽ không bao giờ lên cơn, nhưng xác suất sẽ giống như tỷ lệ dịch bệnh chung. Nhiều bác sĩ phẫu thuật não dùng thuốc chống động kinh dự phòng, ngay cả khi không có các cơn sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật, nhưng nên tránh dùng thuốc lâu dài một cách không cần thiết.

Lần này chúng ta hãy nói về khối u não. Nếu bạn bị cơn đầu tiên ở độ tuổi 35 trở lên, thì nghi ngờ đầu tiên là khối u não. Gần đây, CT và MRI đã trở nên khá dễ thực hiện nên ít có khả năng bỏ qua các khối u não mà trước đây thường bị bỏ qua.

Khoảng 40 năm trước, khi tôi còn là một bác sĩ, tôi gặp một bệnh nhân bị một cơn co thắt (kiểu Jackson) bắt đầu từ chân trái. Tê bắt đầu ở các ngón chân, và các cơn co giật đuổi theo sau đó, tăng dần từ đầu gối, thắt lưng, bụng đến ngực và cuối cùng là co giật toàn thân. Khi kiểm tra kỹ, không rõ tổn thương, kết luận là rối loạn mạch máu não. Ví dụ này đã được trình bày cho một hội nghị địa phương theo lệnh của giáo sư. 

Tôi nhớ rất rõ vì đó là trường hợp đầu tiên tôi trình bày tại một hội nghị và đó cũng là điểm khởi đầu cho nghiên cứu về bệnh động kinh của tôi. Sau đó, khi tôi đi du học và trở lại một lần nữa, tôi có cơ hội gặp lại cùng một bệnh nhân lần đầu tiên sau hơn 10 năm. Khi kiểm tra kỹ hơn, đó là một khối u màng não phát triển trên thân răng. Khối u khá lớn, liệt nửa người bên chân trái. Cuộc phẫu thuật cắt bỏ khối u não và chân bị liệt đã cải thiện đáng kể, nhưng không hoàn toàn.

Một số khối u não phát triển nhanh và ác tính, trong khi những khối u khác phát triển chậm và lành tính. Nó đúng hơn là loại thứ hai phát triển chứng động kinh, với tỷ lệ mắc bệnh lên đến 75%. Ở những bệnh nhân cao tuổi bị động kinh giai đoạn đầu, trước tiên phải xem xét đến khả năng bị u não.

Loạn sản vỏ não là một dạng dị dạng não do não phát triển không bình thường. Khi não được hình thành, các tế bào thần kinh chưa biệt hóa được kết tụ lại và để lại trong não. 

Khi chúng tôi kiểm tra chi tiết các phần não được phẫu thuật cho chứng động kinh thùy thái dương bằng kính hiển vi, gần đây chúng tôi phát hiện ra rằng một số phần trong số chúng có các đặc tính tương tự như các khối u não. Đó là thứ gì đó nằm giữa khối u não và dị dạng não (loạn sản vỏ não), được gọi là DNT, và gần đây đã trở thành một chủ đề nóng như một nguyên nhân gây ra chứng động kinh.

Nguyên nhân của bệnh động kinh, chấn thương đầu 

Lần trước tôi có nói về bệnh dị dạng mạch máu não bẩm sinh. Trong số đó, có u máu thể xốp, trong đó các mạch máu trong não hình thành các cục nhỏ trông giống như hộp sọ, chèn ép lên các tế bào thần kinh lân cận và có thể là tâm điểm của các cơn động kinh. Điều này hiếm khi bị hỏng. Một dị tật tự nhiên lớn hơn là dị dạng động mạch não. Điều này rất phiền phức vì nó có thể gây chảy máu dưới màng cứng và chảy máu trong não ngay cả khi nó bị rách.

Phình mạch mà thành động mạch phồng lên như bóng không có khả năng gây động kinh, nhưng thường gây chảy máu dưới màng nuôi ngay cả khi chúng bị vỡ. Chảy máu dưới niêm mạc là một bệnh lý nghiêm trọng gây nhức đầu nhanh chóng, buồn nôn và suy giảm ý thức, gây tổn thương não trên diện rộng và sau đó gây ra bệnh động kinh. Điều trị phẫu thuật là cần thiết gấp.

Hãy nói về chấn thương đầu lần này. Chấn thương lớn đương nhiên gây ra tổn thương cho não, có thể gây ra chứng động kinh. Khi hỏi bệnh sử của bệnh nhân động kinh, có nhiều trường hợp bị đánh vào đầu khi còn nhỏ. Tuy nhiên, người ta rất nghi ngờ liệu nó có phải là nguyên nhân của chứng động kinh hiện nay hay không. Có vô số ví dụ, chẳng hạn như một đứa trẻ ngã từ xích đu, rơi từ cửa sổ và đập vào đầu, hoặc ôm một đứa trẻ và làm rơi nó xuống sàn do nhầm lẫn. Có lẽ rất ít người chưa bao giờ đánh đầu.

Các chấn thương đủ lớn để làm tổn thương não là đặc điểm. Đó là sự hiện diện hoặc không có rối loạn ý thức sau chấn thương. "Khóc không thành tiếng" sau khi bị thương là bằng chứng cho thấy có rất ít hoặc không có rối loạn ý thức. Do đó, người ta không cho rằng điều này thường gây ra tổn thương cho não. Trong trường hợp ý thức vẫn chưa trở lại trong vài giờ sau khi bị thương, não có thể đã bị thương.

Chấn thương não nặng thường dẫn đến rối loạn ý thức kéo dài. Nếu ý thức không trở lại trong vài ngày hoặc hơn một tháng, người ta phán đoán rằng não đã bị tổn thương. Xác suất phát triển chứng động kinh sau chấn thương có xu hướng tăng tỷ lệ thuận với thời gian rối loạn ý thức.

Phát hiện quan trọng nhất tiếp theo sau rối loạn ý thức là chấn thương hở hoặc chấn thương kín. Mở có nghĩa là hộp sọ bị rách và não có thể được nhìn thấy trực tiếp từ bên ngoài, và đóng lại có nghĩa là hộp sọ cứng và không thể nhìn trực tiếp não. Chấn thương hở có nhiều khả năng bị động kinh hơn, với tỷ lệ mắc bệnh là 20-50%. Trong trường hợp đóng cửa, nó nhiều nhất là một vài phần trăm.

Điều quan trọng tiếp theo là liệu có bị co thắt cơ ngay sau chấn thương hay không. Ngay sau chấn thương, tổn thương não vẫn chưa hồi phục và rơi vào trạng thái hoang mang. Lúc này, việc xuất hiện cơn co giật không có gì lạ. Đây được gọi là co giật sớm và tạm thời được phân biệt với chứng động kinh. Ngay cả khi có cơn co giật sớm, các cơn sau đó không phải lúc nào cũng xảy ra lặp lại. Trong nhiều trường hợp, không có các cuộc tấn công tiếp theo.

Bệnh động kinh do chấn thương thường phát triển trong vòng 2 năm sau chấn thương. Sau đó, xác suất cơn co giật giảm dần, do đó không chắc rằng cơn co giật xuất hiện lần đầu tiên sau 10 năm kể từ khi chấn thương bắt nguồn từ chấn thương. Do đó, rất khó để xác định liệu cuộc tấn công được đề cập có liên quan đến chấn thương hay không.

Nguyên nhân của bệnh động kinh, u máu xốp 

Lần trước, tôi đã nói về chứng loạn sản vỏ não. Đó là sự bất thường trong quá trình cấu tạo vỏ não. Khi não được hình thành, trước hết, các tế bào gốc thần kinh được hình thành. Các tế bào này là siêu nhân, và khi chúng phân chia và tăng sinh, chúng tự biến đổi thành các tế bào cần thiết ngay tại chỗ và kết nối với các tế bào xung quanh để tạo ra một mạng lưới thần kinh. Tuy nhiên, một số tế bào gốc thần kinh bị mất dấu vết và bị lẫn lộn ở một nơi xa lạ nào đó, tạo thành một nhóm tế bào thần kinh ở đó. Một khối tế bào vỏ não (màu trắng xám) được tạo ra ở một nơi kỳ lạ (nơi này được gọi là ngoài tử cung). Điều này đôi khi làm những điều xấu và tạo ra sự tập trung vào chứng động kinh.

Những sai lầm tương tự có thể xảy ra trong các mạch máu của não. Nó là một u mạch máu thể hang, và các khối u mạch máu không cần thiết được hình thành bên trong não. Điều này đã trở nên rõ ràng do gần đây đã có sẵn các hình ảnh chi tiết của não trên CT và MRI. U máu thể xốp này thường nhỏ từ 1-2 cm và thường không có triệu chứng. Nhưng, có thể kích thích các tế bào thần kinh xung quanh và trở thành tâm điểm của bệnh động kinh. Một vài phần trăm các dịch bệnh liên quan đến bản địa hóa được cho là có sự bất thường này.

Loại bất thường này cũng có thể được tìm thấy một cách tình cờ ở những người khỏe mạnh. Nó có thể được tìm thấy một cách tình cờ tại một số loại hình kiểm tra y tế hoặc bến tàu não. Em cứ để yên vì nó không có triệu chứng gì, nhưng em lo vì sau này có thể bị động kinh, hoặc vỡ ra gây chảy máu não. Tuy nhiên, vì đây là khối tĩnh mạch, áp lực không cao như động mạch nên dù bị vỡ cũng không chảy nhiều máu.

Chứng phình động mạch não và dị dạng động mạch não là những ví dụ điển hình của các mạch máu bị vỡ và dễ bị chảy máu lớn. Trong chứng phình động mạch não, thành động mạch bị mỏng đi một phần, áp lực máu động mạch mạnh khiến bộ phận này căng phồng lên như quả bóng, đến một ngày đột ngột bị rách, gây “chảy máu dưới túi”. Nếu nó bị vỡ, nó sẽ trở thành một căn bệnh nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, nhưng trong một số trường hợp, nó không kéo dài suốt đời. 

Chứng phình động mạch não không gây ra động kinh, nhưng các bất thường mạch máu tương tự bao gồm dị dạng động mạch não. Đây là một dị tật của mạch máu mà động mạch và tĩnh mạch nối trực tiếp với nhau, máu động mạch có áp lực cao sẽ đổ thẳng vào tĩnh mạch nên dễ bị rách thành tĩnh mạch. Khi bị rách, xuất huyết nội não. Xuất huyết não ở người trẻ tuổi chủ yếu là dị dạng. Dị dạng động mạch não lớn hơn u máu thể xốp và dễ kích thích các tế bào thần kinh lân cận gây động kinh.

Một kỹ sư roentgen tại một bệnh viện đã tình cờ chụp MRI não của anh ta và phát hiện ra một u mạch máu xốp. Anh ta không bị động kinh và không bị chảy máu, vì vậy anh ta nói rằng anh ta đã bỏ nó. Sẽ rất khó nếu đây là chứng phình động mạch não hoặc dị dạng động mạch não. Điều này là do khả năng cao bị rách. Tuy nhiên, nó có thể không bị rách trong suốt phần đời còn lại của anh ấy, và rất ít bác sĩ tiến hành phẫu thuật trước khi nó bị rách. Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn tìm thấy một cái gì đó như thế này trong não của bạn?

Nguyên nhân của chứng động kinh, loạn sản vỏ não

Trong những năm gần đây, công nghệ CT và MRI đã có nhiều tiến bộ vượt bậc, qua đó có thể thấy được các cấu trúc chi tiết bên trong của não. Kết quả là, có thể tìm ra các tổn thương và nguyên nhân của chứng động kinh chưa được biết trước đây. Một trong số đó là chứng loạn sản vỏ não.

Bộ não con người có gần 14 tỷ tế bào thần kinh. Vì có gấp 10 lần số lượng tế bào thần kinh đệm để hỗ trợ một tế bào thần kinh, con số này là rất lớn khi bao gồm cả nó. Vì tổng dân số trên trái đất là 6,5 tỷ người, nên số lượng tế bào thần kinh trong một bộ não của con người nhiều gấp 10 lần. Điều này thực sự đáng kinh ngạc vì chỉ có một quả trứng đã thụ tinh phân chia và phát triển trong khoảng thời gian ngắn một năm trước khi sinh ra một bào thai. Hơn nữa, những tế bào não này được sắp xếp một cách cực kỳ tinh vi và có trật tự, và điều kỳ lạ là chúng có cấu trúc mạng cho phép chúng giao tiếp với nhau ngay lập tức ở cả khoảng cách ngắn và dài.

Nếu một tế bào thần kinh được ví như một người trên trái đất, thì bộ não tương tự như một quốc gia xây dựng tương tác với nhau bằng cách tận dụng triệt để đường xá, đường hàng không, điện thoại, dây điện, nước và nước thải, v.v. được rải khắp thế giới. ing. Quốc gia xây dựng là thứ mà ai đó đang nhìn xung quanh từ một nơi cao. Lập kế hoạch cẩn thận những gì cần thiết ở đâu và những gì cần thiết, lập bản thiết kế và dưới sự giám sát của giám sát. Nhưng, kỳ lạ thay, trong bộ não con người Không có người chỉ huy và giám sát như vậy. 

Tế bào gốc thần kinh (tế bào trước khi trở thành tế bào thần kinh) có đặc điểm là có thể biến đổi thành bất cứ thứ gì với Siêu nhân, tự biến đổi thành tế bào cần thiết cho tình huống, tiếp cận với nhau và giao tiếp với nhau. Tôi sẽ đi. Tôi tự hỏi làm thế nào một tế bào gốc thần kinh có thể cho biết "những gì cần thiết tại chỗ".

Vỏ não có cấu trúc sáu lớp bao phủ toàn bộ bề mặt của não. Đây được gọi là chất lượng màu trắng xám. Điều này được gọi là vì quần thể tế bào thường có màu xám. Các sợi thần kinh chạy thành một bó ngay bên dưới lớp này, tạo thành một mạng lưới liên lạc đường dài / ngắn. Đây được gọi là chất lượng trắng. Nó trông hơi trắng, vì vậy nó có tên này. Có vẻ như Chúa đã tạo ra bộ não, trong đó hàng chục tỷ tế bào thần kinh được sắp xếp một cách trật tự mà không hề sai lệch.

Vỏ não bị trộn lẫn vào nơi không nên có. Tế bào thần kinh di chuyển đến đúng vị trí sẽ nằm ở đâu đó và tạo thành nhóm ở đó. Đây được gọi là chất xám ngoài tử cung và là một trong những chứng loạn sản vỏ não.

Nếu bạn nghĩ về nó, thật phi lý khi nghĩ rằng một số lượng khổng lồ 14 tỷ tế bào não sẽ được tạo ra ở dạng hoàn hảo mà không có bất kỳ sai sót nào. Đúng hơn, có những sai lầm và đó là điều đương nhiên. Loạn sản vỏ não thường là một quần thể nhỏ vài mm hoặc nhiều nhất là vài cm. Rất hiếm khi, nó lan ra khắp não, với vỏ não khác phía sau vỏ não.

Loạn sản vỏ não, chẳng hạn như chất xám ngoài tử cung, có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của não. Và nó có thể là một lý thuyết tự nhiên rằng điều này đôi khi gây ra những điều tồi tệ và có thể là trọng tâm của chứng động kinh.

Nguyên nhân và sự di truyền của bệnh động kinh Phần 2 

Lần trước, tôi đã nói về bệnh "động kinh vô căn". Đây là một chứng động kinh liên quan đến di truyền. Nó cũng là một đại diện của bệnh động kinh dễ chữa. Nhóm này có đặc điểm là chỉ xuất hiện các cơn co giật trong độ tuổi nhất định và khả năng khỏi bệnh tự phát ngoài độ tuổi đó. Ví dụ, chứng động kinh sa sút trí tuệ ở trẻ em thường phát triển sau vài giây bất tỉnh ở trường tiểu học và biến mất vào thời điểm buổi lễ trưởng thành. Vì không có vết xước trên não nên không xảy ra các biến chứng như thiểu năng trí tuệ, nhưng vì một lý do nào đó, tế bào thần kinh não tự nhiên dễ bị kích thích nên xảy ra các cuộc tấn công.

Mặt khác, có những nhóm bệnh động kinh cực kỳ khó chữa vì di truyền. Đó là một nhóm bệnh dịch được gọi là "bệnh dịch myocronus tiến triển". Đây là một căn bệnh khá hiếm gặp và hiếm gặp ở các phòng khám ngoại trú động kinh thông thường. Bản thân tôi chỉ gặp hơn chục trường hợp trong 25 năm qua. Vì não bộ dần dần bị ảnh hưởng, bệnh này là một bệnh thần kinh khó chữa tiến triển, cuối cùng dẫn đến mất trí nhớ và mất ngủ. Gần đây, nghiên cứu về căn bệnh này đã tiến triển và rõ ràng là có nhiều đơn vị bệnh khác nhau trong đó.

Trong số đó có một nhóm gọi là DRPLA. Nó có một cái tên dài và phức tạp là nhân răng giả nhân đỏ nhân cổ sinh/ Louis teo cơ thể. Đây là một căn bệnh ảnh hưởng đến não và thân não và tương đối phổ biến. Nó hiếm khi được nhìn thấy ở nước ngoài. Vì nó là trội về NST thường, nên nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các triệu chứng xuất hiện ở một nửa số trẻ em sinh ra từ cha mẹ bị bệnh. Do cha mẹ mắc bệnh sau khi trưởng thành nên họ thường xuất hiện các triệu chứng sau khi kết hôn và sinh con. Tuy nhiên, đứa trẻ phát triển sớm hơn cha mẹ và nghiêm trọng hơn. 

Nó được đặc trưng bởi sự gia tăng mức độ nghiêm trọng của thương tích từ cha mẹ sang con cái theo thời gian. Triệu chứng này bắt đầu với "chân tay lung lay", được gọi là mất cân bằng não. Với thêm chứng động kinh, dần dần tiến triển và sa sút trí tuệ, dần dần đi lại khó khăn và cuối cùng là buồn ngủ. Các cơn động kinh được đặc trưng bởi các cuộc tấn công lớn và các cuộc tấn công được gọi là myocronus khiến tay chân rung lên trong giây lát. Vị trí của gen đã được xác định và bây giờ có thể chẩn đoán di truyền.

Ngoài ra, trong số các bệnh được gọi là "động kinh myocronus tiến triển", có một bệnh được gọi là "bệnh Umbericht-Lundborg". Nó tập trung ở bờ biển Baltic và bờ biển Địa Trung Hải, đặc biệt là ở châu  u. Người ta cho rằng bệnh hiếm gặp ở Nhật Bản, nhưng gần đây người ta đã thấy rõ rằng căn bệnh này cũng tồn tại ở Nhật Bản. Vì bệnh này là gen lặn trên NST thường nên không lây từ cha mẹ sang con cái. 

Nếu cả cha và mẹ đều có bất thường di truyền cùng một lúc, thì có một phần hai khả năng đứa trẻ sẽ phát triển bệnh. Ngay từ khi còn học cấp 2, cháu đã mắc chứng loạn dưỡng cơ và động kinh, lại thêm chứng mất điều hòa não nên đi lại khó khăn. Nó thậm chí có thể đạt đến một chiếc xe lăn, nhưng tiến độ thường cho đến thời điểm đó. Chẩn đoán di truyền gần đây cũng trở nên khả thi đối với bệnh này.

Nguyên nhân và sự di truyền của bệnh động kinh 

Tất nhiên, không phải tất cả các bệnh dịch đều di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có hai hoặc nhiều bệnh nhân động kinh trong cùng một gia đình, và dường như có liên quan đến sự di truyền. Các trường hợp liên quan đến thừa kế là vô cùng đặc trưng và có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng bằng cách khám chi tiết. Một trong số đó là chứng “động kinh vô căn”. "Vô căn" cũng có nghĩa là não không có nguyên nhân hữu cơ và đã có nó từ khi bắt đầu dễ bị co giật, mặc dù tôi không biết nó là gì. 

Điều đó vẫn chưa được làm sáng tỏ, nhưng một số "bệnh động kinh vô căn" đã làm sáng tỏ các locus của gen. Một trong những đặc điểm của bệnh “động kinh vô căn” là phụ thuộc vào tuổi. Phụ thuộc vào tuổi là một từ khó, nhưng nó thực sự khá đơn giản. Có nghĩa là cơn động kinh chỉ xuất hiện trong một độ tuổi nhất định, và cơn động kinh sẽ biến mất sau độ tuổi đó. Vì vậy, có thể nói bệnh động kinh vô cùng dễ chữa.

Có một căn bệnh được gọi là "động kinh vùng trán chi phối về đêm" phát triển ở trẻ sơ sinh. Nếu bạn bị cơn co thắt khi ngủ vào ban đêm và cha mẹ bạn cũng bị cơn đau tương tự khi còn nhỏ. Người ta đã tìm thấy vị trí của gen nằm ở nhánh ngắn 13,2-13,3 trên nhiễm sắc thể 20 và nhánh dài 21 trên nhiễm sắc thể 1. "Co thắt sơ sinh gia đình có lợi" cũng nằm ở vị trí của nhiễm sắc thể 20 nhánh ngắn 13,34 và nhiễm sắc thể 8 nhánh 24. Có một chứng động kinh ở trẻ sơ sinh được gọi là "co thắt động kinh tổng quát", được tìm thấy ở vị trí 13,1 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 19 và 24 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 2 và 34 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. 

Trong số "bệnh động kinh vô căn", "bệnh động kinh một phần lành tính ở trẻ em" phát triển ở tuổi 4-5 và biến mất vào khoảng 12 tuổi. Nó có đặc điểm là có cơn co thắt khi ngủ ban đêm và không bị co giật khi thức.

Sau đó, "động kinh thần kinh mất tích" và "động kinh cơ thể trẻ" phát triển ở thời thơ ấu và thiếu niên xuất hiện, nhưng ở giai đoạn sau, các locus gen nằm trên nhiễm sắc thể 2 nhánh ngắn 22-23 và nhiễm sắc thể 6 nhánh dài 12-11. Tôi phát hiện ra rằng có. Có những “cơn dịch giật lớn trong lúc thức” phát triển ở lứa tuổi 15 và 20, nhưng tất cả chúng đều thuộc nhóm động kinh dễ bị ốm.

Đây là nhóm bệnh động kinh, cực kỳ dễ chữa lành vì các cơn biến mất tự nhiên ngoài độ tuổi đó. Tuy nhiên, mặc dù dễ chữa lành, nhưng khi bệnh nhân lớn lên và sinh con, đứa trẻ có khả năng mắc bệnh tương tự cao hơn một chút.

Nhưng một lần nữa, cơn dễ lành như cha mẹ. “Động kinh vô căn” dễ chữa nhưng trẻ có thể bị động kinh giống nhau. Mặt khác, “động kinh triệu chứng” không liên quan gì đến di sản nên không có khả năng mắc bệnh động kinh ở trẻ em, nhưng nó có nhược điểm là tương đối khó chữa.

 Chữa khỏi bệnh động kinh