ESESS Tình trạng điện giật động kinh khi ngủ sóng chậm

Đây là một hội chứng động kinh hiếm gặp. Độ tuổi phổ biến nhất để nó phát triển là ở giữa thời thơ ấu, từ 5 đến 10 tuổi. Nó còn được gọi là 'làn sóng tăng đột biến liên tục của giấc ngủ chậm' (CSWSS). Nguyên nhân của hội chứng này không được biết. Nó thường xảy ra ở trẻ em đã mắc chứng động kinh hoặc một hội chứng động kinh khác. Các hội chứng động kinh và chứng động kinh mà ESESS có thể xảy ra bao gồm hội chứng Lennox-Gastaut, động kinh khu trú và ít phổ biến hơn là động kinh tự giới hạn ở thời thơ ấu với gai trung tâm.

ESESS có thể xảy ra ở trẻ em mắc hội chứng động kinh mà chưa tìm ra nguyên nhân. Nhưng nó cũng có thể xảy ra ở trẻ em đã biết nguyên nhân. Những nguyên nhân này bao gồm tổn thương não sau khi thiếu oxy khi sinh, hoặc sau viêm màng não hoặc viêm não hoặc chấn thương đầu. Nó cũng có thể xảy ra nếu não đã hình thành bất thường. Đây được gọi là chứng loạn sản vỏ não và có thể liên quan đến một số hoặc toàn bộ não. ESESS xảy ra ở trẻ bị tổn thương não trước đó hoặc não hình thành bất thường thường khó điều trị hơn.

Có một hội chứng thậm chí còn hiếm hơn, được gọi là hội chứng Landau-Kleffner, cũng cho thấy một số đặc điểm của ESESS.

Các triệu chứng

Dấu hiệu đầu tiên của bất kỳ vấn đề nào thường là tốc độ học tập của trẻ có vẻ chậm lại đáng kể. Nhiều trẻ em bắt đầu gặp vấn đề với việc hiểu lời nói và ngôn ngữ (đây được gọi là chứng loạn ngôn ngữ tiếp thu) hoặc thể hiện suy nghĩ của bản thân (chứng loạn ngôn ngữ diễn đạt) dưới dạng ngôn ngữ nói. Cũng có thể có vấn đề với khả năng đọc và trí nhớ ngắn hạn. Một số trẻ có thể học thông tin và nhiệm vụ mới trong một vài ngày hoặc vài tuần nhưng sau đó chúng dường như đánh mất những gì chúng đã học.

Bệnh động kinh phát triển và các loại co giật khác nhau có thể xảy ra vào ban ngày hoặc trong khi ngủ. Nhiều trẻ sẽ có các cơn co giật không điển hình (trống), một số sẽ có các cơn co giật cơ (giật). Những người khác sẽ có cơn động kinh khởi phát khu trú (cơn động kinh chỉ bao gồm giật một bên của cơ thể). Những cơn động kinh khởi phát khu trú này đặc biệt xảy ra vào ban đêm. Tuy nhiên, một số trẻ bị ESESS không có bất kỳ cơn co giật nào vào ban đêm.

Mặc dù thực tế là mô hình giấc ngủ thường bị xáo trộn nghiêm trọng do các cơn co giật, trẻ em mắc chứng ESESS thường thức dậy vào sáng hôm sau với cảm giác sảng khoái.

Chẩn đoán

Điện não đồ phải được thực hiện để chẩn đoán. Nó cho thấy hoạt động động kinh sóng chậm và tăng đột biến liên tục trong khi ngủ, đặc biệt là trong một phần của giấc ngủ được gọi là giấc ngủ 'sóng chậm'. Điều này thường liên tục và kéo dài trong nhiều phút, thậm chí trong cả thời gian trẻ ngủ chậm. Đây là lý do tại sao ESESS còn được gọi là 'làn sóng tăng đột biến liên tục của giấc ngủ chậm' (CSWSS). Giấc ngủ sóng chậm xảy ra trong giấc ngủ sâu hơn sau khi trẻ đã ngủ được khoảng 20 đến 30 phút.

Bởi vì điều này, sẽ là bất thường nếu ghi lại giấc ngủ chậm trong một cuộc hẹn khám ngoại trú định kỳ bằng điện não đồ. Điều này là do một cuộc hẹn thông thường chỉ kéo dài 25-30 phút và không đủ thời gian để trẻ đạt được giấc ngủ chậm, ngay cả khi chúng đã ngủ! Nếu có nghi ngờ về ESESS, trẻ sẽ cần một cuộc hẹn khám ngoại trú lâu hơn ít nhất là một đến hai giờ. Ngoài ra, điện não đồ sẽ phải được ghi lại cả đêm. Điều này thường có thể được thực hiện tại nhà hoặc, nếu cần thiết, tại bệnh viện.

Điện não đồ thường bất thường khi trẻ tỉnh nhưng trong một số trường hợp, nó có thể bình thường. Kết quả đo điện não đồ trong khi trẻ ngủ sâu hơn (ngủ chậm) đã đặt tên cho hội chứng này.

Các xét nghiệm trao đổi chất (máu), xem xét cách cơ thể hoạt động, thường cho kết quả bình thường. Chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể bình thường hoặc cho thấy tổn thương trước đó như đã đề cập ở trên.

Quan điểm

Đối với hầu hết những người trẻ tuổi, sự cải thiện được nhìn thấy trong ESESS trong những năm đầu thiếu niên. Điện não đồ có thể trở lại bình thường khi ngủ chậm. Các cơn co giật trở nên ít thường xuyên hơn và thậm chí có thể biến mất hoàn toàn. Vào khoảng thời gian này, sự cải thiện về kỹ năng nói và ngôn ngữ cũng như khả năng học tập cũng được nhìn thấy. Tuy nhiên, không phải lúc nào sự cải thiện này cũng có nghĩa là sau đó các em sẽ có biểu hiện học tập bình thường. Một số sẽ gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi, hoặc cả hai. Hiếm khi, ESESS có thể tiếp tục trong suốt thời thơ ấu và đến khi trưởng thành. Nếu điều này xảy ra, thì triển vọng học tập sẽ tồi tệ hơn.

Bệnh não myoclonic sớm

Bệnh não sớm do myoclonic hầu như luôn bắt đầu từ giai đoạn trẻ sơ sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh rất sớm, nhưng luôn luôn trước 3 tháng tuổi. Đây là một hội chứng hiếm gặp với nhiều nguyên nhân. Một nguyên nhân cơ bản là rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như tình trạng được gọi là tăng đường huyết không do ketotic, nhưng cũng có nhiều nguyên nhân khác. Các nguyên nhân khác bao gồm dị dạng não và rối loạn di truyền thần kinh (các vấn đề về não hoặc dây thần kinh do bất thường trên nhiễm sắc thể hoặc gen được gọi là đột biến). Đôi khi không thể tìm ra nguyên nhân.

Có một số điểm tương đồng với một hội chứng động kinh rất hiếm gặp khác gọi là hội chứng Ohtahara, còn được gọi là bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh sớm.

Các tên khác của bệnh não myoclonic sớm

• Bệnh não myoclonic ở trẻ sơ sinh

• Bệnh não động kinh myoclonic sớm

Các triệu chứng

Loại co giật chính là co giật cơ. Các cơn co giật cơ có thể nhẹ và ảnh hưởng đến một số vùng của cơ thể theo thời gian (gọi là rung giật cơ thất thường và rời rạc) hoặc co giật cơ lớn (đột ngột gập hoặc duỗi toàn thân hoặc các chi). Co giật vận động khu trú cũng thường gặp. Một loại co giật hiếm gặp là co thắt cơ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và các chi (khiến cơ thể và các chi bị tê cứng). Co thắt cơ thường gặp hơn trong hội chứng Ohtahara. Các cơn co giật cơ xảy ra rất thường xuyên trong ngày và thường là hàng ngày. Sau vài tháng, và luôn luôn trong năm đầu đời, cơn co giật có thể chuyển thành co thắt ở trẻ sơ sinh và điện não đồ cho thấy một mô hình được gọi là rối loạn nhịp tim. Những đứa trẻ này sau đó cư xử như thể chúng mắc hội chứng West.

Chẩn đoán

Các EEG (điện não), ghi lại hoạt động điện trong não, chương trình bằng chứng về sự thải bất thường, hoặc gai hoặc polyspikes và sóng trộn lẫn với các giai đoạn bằng phẳng. Loại bản ghi này được gọi là mẫu 'ngăn chặn bùng nổ'. Điện não đồ có thể tương tự như điện não đồ được thấy trong hội chứng Ohtahara. Trẻ mắc hội chứng này thường có trương lực cơ bất thường và có thể là nhược trương (mềm) hoặc ưu trương (cứng). Chúng thường buồn ngủ quá mức và thường khó bú.

Quan điểm

Trẻ sơ sinh mắc bệnh não myoclonic sớm có rất ít tiến triển về mặt phát triển. Chúng vẫn hoàn toàn phụ thuộc và thường cho ăn kém. Nhiều người sẽ cần phải có một ống thông dạ dày nuôi dưỡng (được gọi là 'PEG') qua dạ dày của họ để họ có thể được cho ăn. Đáng buồn thay, hơn một nửa số trẻ sơ sinh mắc chứng này tử vong trong vòng hai năm đầu đời. Những người sống sót bị chậm phát triển nghiêm trọng và điều này ảnh hưởng đến tất cả các lĩnh vực phát triển của họ.

Bệnh động kinh và viêm não chi (LE)

Viêm não do Limbic (LE) là một nguyên nhân rất hiếm gặp nhưng quan trọng của co giật và động kinh.

Limbic đề cập đến 'hệ thống limbic'. Hệ thống này là một mạng lưới trong não bao gồm thùy thái dương và các cấu trúc quan trọng khác, thường là 'vùng dưới đồi', 'thùy trán' và 'hạch nền'.

LE được cho là một tình trạng tự miễn dịch. Điều này có nghĩa là các kháng thể của chính cơ thể bắt đầu tấn công các bộ phận của cơ thể và trong LE đây là não. Đây cũng là những gì xảy ra trong hội chứng Rasmussen .

Người ta không biết tại sao những kháng thể này lại làm được điều này. Nguyên nhân phổ biến dẫn đến điều này xảy ra ở trẻ em dường như là do nhiễm virus hoặc rất hiếm khi sau khi tiêm phòng. Các yếu tố khởi phát khác bao gồm một bệnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như đái tháo đường typ I, viêm tuyến giáp (viêm tuyến giáp) hoặc một tình trạng gọi là lupus ban đỏ hệ thống (SLE).

Viêm não chi cũng có thể xảy ra với một số khối u và ung thư, đặc biệt là ở buồng trứng và vú ở phụ nữ, tinh hoàn ở nam giới và phổi ở nam giới và phụ nữ. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là 'viêm não tủy paraneoplastic'. Neoplastic đề cập đến khối u hoặc ung thư.

Ở trẻ em, nguyên nhân phổ biến nhất dường như là một bệnh nhiễm vi-rút đơn giản và bệnh LE paraneoplastic là rất hiếm. Tuy nhiên, đôi khi không tìm thấy kích hoạt.

LE có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi ở trẻ em nhưng hai cao điểm phổ biến nhất là từ 1 đến 6 tuổi và từ 12 đến 16 tuổi. Trẻ em gái bị ảnh hưởng thường xuyên hơn một chút so với trẻ em trai. Ở người lớn, nữ cũng bị ảnh hưởng nhiều hơn nam.

Các triệu chứng

Động kinh, khó khăn về hành vi và các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn là những triệu chứng phổ biến nhất ở trẻ em. Rối loạn vận động, được gọi là 'múa giật' hoặc 'loạn trương lực cơ' và các khó khăn về tâm thần cũng có thể xảy ra. Động kinh và các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn là biểu hiện thường thấy ở trẻ em và người lớn có kháng thể kháng VGKC. Rối loạn vận động và khó khăn về tâm thần là những biểu hiện thông thường của người có kháng thể kháng thụ thể NMDA, nhưng cũng có thể xảy ra co giật.

Sự khởi phát hoặc bắt đầu của LE thường khá đột ngột, trong vài ngày. Tuy nhiên, nó cũng có thể phát triển chậm hơn nhiều tuần hoặc thậm chí vài tháng. Sự khởi phát dần dần thường xảy ra ở người lớn và nguyên nhân thường là một khối u tiềm ẩn.

Co giật trong LE thường rất thường xuyên và xảy ra hàng ngày và thường là nhiều lần trong ngày. Các cơn co giật có thể là tổng quát hoặc khu trú, hoặc cả hai. Các cơn co giật tổng quát là myoclonic ('giật'), clonic (có nghĩa là myoclonic lặp đi lặp lại và nhịp nhàng hoặc 'giật') và co giật . Các cơn động kinh khu trú xảy ra theo nhiều cách khác nhau. Điều này bao gồm các chuyển động vô tính chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể và các giai đoạn không phản ứng và không nói, thường là đầu hoặc mắt bị lệch sang một bên. Cơn co giật khu trú có thể ngắn hoặc kéo dài và kéo dài nhiều phút hoặc thậm chí hàng giờ.

Chẩn đoán

Phần quan trọng nhất của chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ lấy tiền sử cẩn thận. Tiền sử là tài khoản mà cha mẹ và trẻ lớn cung cấp cho bác sĩ, mô tả thời điểm và cách thức các cơn co giật bắt đầu. Điều này bao gồm việc hỏi về bất kỳ bệnh nhiễm trùng hoặc tiêm chủng nào có thể xảy ra trong vài ngày hoặc vài tuần trước khi lên cơn co giật hoặc các triệu chứng khác như sụt cân, phát ban trên da, nhìn chung không khỏe hoặc gặp khó khăn ở trường.

LE đôi khi được gọi là 'chẩn đoán loại trừ'. Điều này có nghĩa là các chẩn đoán và tình trạng bệnh khác phổ biến hơn nên được tìm kiếm trước. Nếu các xét nghiệm cho những tình trạng phổ biến hơn này là âm tính và do đó bị 'loại trừ', thì LE trở thành chẩn đoán có khả năng nhất. Các tình trạng phổ biến cần được xem xét là lượng canxi rất thấp ('hạ canxi máu') hoặc glucose ('hạ đường huyết'), viêm não do herpes simplex, viêm màng não do vi khuẩn và khối u não.

Tất cả trẻ em sẽ cần xét nghiệm máu, điện não đồ (EEG) và chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Hầu hết trẻ em cũng sẽ cần chọc dò thắt lưng để quan sát dịch não tủy (CSF). CSF là chất lỏng bao phủ bề mặt và lưu thông bên trong các khoang của não, được gọi là 'tâm thất'. Phân tích dịch não tủy rất quan trọng trong việc chẩn đoán viêm màng não do vi khuẩn và vi rút hoặc viêm não. Dịch não tủy thường cho thấy những bất thường nhẹ hơn có thể giúp chẩn đoán LE.

Chụp não EEG và MRI thường cho thấy những bất thường giúp chẩn đoán LE nhưng không phải lúc nào cũng đúng. Xét nghiệm quan trọng nhất là đo các kháng thể tự động gây ra LE. Ở trẻ em, đây thường sẽ là kháng thể kháng VGKC, kháng thể kháng NMDA và kháng thể kháng MOG. Tuy nhiên, các kháng thể tự động chỉ được tìm thấy trong khoảng 50-60% tổng số trẻ mắc bệnh LE.

Chụp não EEG và MRI thường cho thấy những bất thường giúp chẩn đoán LE nhưng không phải lúc nào cũng đúng. Xét nghiệm quan trọng nhất là đo các kháng thể tự động gây ra LE. Ở trẻ em, đây thường sẽ là kháng thể kháng VGKC, kháng thể kháng NMDA và kháng thể kháng MOG. Tuy nhiên, các kháng thể tự động chỉ được tìm thấy trong khoảng 50-60% tổng số trẻ mắc bệnh LE.

Kết quả

LE được chẩn đoán và bắt đầu điều trị càng sớm thì kết quả càng tốt. Tất cả các triệu chứng xảy ra trong LE, bao gồm cả co giật, đều đáp ứng tốt với các loại thuốc trị liệu miễn dịch. Điều này có nghĩa là các cơn co giật có thể ngừng hoàn toàn và các khó khăn về trí nhớ và hành vi ngắn hạn cũng phục hồi. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán và điều trị muộn sau khi các triệu chứng đã xuất hiện nhiều tháng, kết quả không phải lúc nào cũng tốt. Điều này là do các kháng thể tự động có thể đã gây ra sẹo ('tổn thương') cho một hoặc cả hai thùy thái dương và các bộ phận khác của hệ limbic.

Thật không may, ngay cả khi được chẩn đoán sớm, một số trẻ vẫn không đáp ứng tốt với điều trị. May mắn thay, điều này là không phổ biến.

Thuốc trị liệu miễn dịch thường được dùng trong nhiều tháng để ngăn ngừa tái phát ở LE. Tuy nhiên, những đợt tái phát có thể xảy ra vài tháng, thậm chí vài năm sau đợt đầu tiên.

Động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn động kinh khu trú di chuyển

Hội chứng động kinh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1995. Điều này khiến nó trở thành một trong những hội chứng động kinh mới hơn. Nó cũng rất hiếm và xảy ra từ một trong 200.000 đến một trong 400.000 người.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này bắt đầu bị co giật trong vài tuần đầu đời; tất cả sẽ bắt đầu lên cơn co giật khi được 6 tháng tuổi.

Nghiên cứu gần đây đã tìm thấy một số gen bất thường ở một số trẻ em mắc hội chứng này. Những bất thường di truyền này được gọi là 'đột biến'. Các gen liên quan đến dòng chảy của một số ion (đặc biệt là kali) qua các 'kênh' trong tế bào thần kinh. Sự di chuyển bất thường của kali qua các kênh này gây ra chứng động kinh. Rất có thể các đột biến gen khác sẽ được tìm thấy trong tương lai. Mặc dù kết quả xét nghiệm để tìm nguyên nhân là bình thường, nhưng theo thời gian, chụp MRI có thể cho thấy não bị thu nhỏ kích thước (teo não).

Mặc dù hội chứng động kinh này được cho là một tình trạng di truyền, nhưng nó dường như không xảy ra trong các gia đình. Điều này có nghĩa là rất hiếm khi hai đứa trẻ có cùng cha mẹ ruột mắc hội chứng động kinh này.  

Các tên khác của chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với cơn động kinh khu trú di cư

Di chuyển động kinh một phần ở trẻ sơ sinh

Di chuyển co giật một phần ở trẻ sơ sinh

Co giật một phần di chuyển ác tính ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng

Những điều khác nhau xảy ra trong các cơn động kinh:

Có thể bị cứng cơ thể, cánh tay hoặc chân (ảnh hưởng đến một bên của cơ thể hoặc cả hai bên của cơ thể). Đầu có thể buộc phải quay sang bên này hoặc bên khác.

Có thể có các chuyển động nhai hoặc một số chuyển động đạp xe hoặc đạp rất ngắn của cánh tay hoặc chân

Có thể có một số đặc điểm bất thường trong cơn co giật, bao gồm đỏ bừng mặt, chảy nước miếng và nước mắt. Đây được gọi là các tính năng 'tự trị'

Tất cả các triệu chứng này là loại co giật khu trú (trước đây được gọi là một phần), có nghĩa là các cơn động kinh bắt đầu ở một vùng của não. Đôi khi những cơn co giật này sau đó có thể lan rộng ảnh hưởng đến cả hai bên não, được gọi là cơn động kinh co giật cục bộ hai bên . Co giật co giật thường ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn (từ 2 tuổi trở lên).

Các cơn động kinh có thể chỉ xảy ra vài ngày một lần trong vài tuần đầu tiên sau khi cơn động kinh bắt đầu. Tuy nhiên, rất nhanh chóng, các cơn co giật có tần suất tăng lên đến mức có thể xảy ra nhiều lần mỗi ngày, thậm chí lên đến 100 lần một ngày. Các cơn co giật thường kéo dài trong thời gian ngắn ở trẻ nhỏ, kéo dài 30 giây đến một phút nhưng ở trẻ lớn hơn, cơn co giật có thể kéo dài nhiều phút.

Hầu hết trẻ sơ sinh đạt được rất ít tiến bộ phát triển hoặc thậm chí có thể mất đi sự phát triển nhỏ mà chúng có thể đã đạt được trước khi bắt đầu cơn động kinh.

Chẩn đoán

Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng này bằng cách ghi chép rất chi tiết hoặc 'tiền sử' của các cơn động kinh và đặc biệt là chúng bắt đầu ở độ tuổi nào. Việc quay video các cơn động kinh và đưa video cho bác sĩ bệnh viện và đặc biệt là bác sĩ thần kinh nhi khoa cũng có thể rất hữu ích cho cha mẹ.

Điện não đồ (EEG)có thể rất hữu ích. Nó thường sẽ xác nhận chẩn đoán nếu em bé có ít nhất 2 hoặc 3 cơn co giật trong quá trình ghi điện não đồ. Điều này là do nó sẽ cho thấy rằng các cơn động kinh khu trú khác nhau bắt đầu ở các phần khác nhau của não. Đây là lý do tại sao nó được gọi là động kinh 'di cư' khu trú hoặc một phần ở trẻ sơ sinh (khi các cơn động kinh 'di cư' hoặc di chuyển từ phần này sang phần khác của não). Đôi khi đứa trẻ sẽ cần được đưa vào trung tâm chuyên khoa động kinh để được ghi hình từ xa video-EEG kéo dài để đảm bảo có thể 'bắt được' các cơn co giật.

Quan điểm

Triển vọng thường rất kém. Điều này là do các cơn co giật không bao giờ được kiểm soát trong hơn một vài ngày hoặc một tuần tại một thời điểm và đôi khi chúng không bao giờ được kiểm soát. Đáng buồn thay, nhiều trẻ em mắc hội chứng này chết khi còn nhỏ do các biến chứng của rối loạn, bao gồm cả nhiễm trùng ngực lặp đi lặp lại. Trẻ sơ sinh và trẻ em sẽ phụ thuộc vào tất cả sự chăm sóc của họ và sẽ gặp vấn đề với việc cho ăn. Hầu hết trẻ em sẽ cần được đưa vào ống thông dạ dày (PEG) để đảm bảo chúng có thể nhận được tất cả chất lỏng và dinh dưỡng cần thiết. Những người sống sót thường sẽ có các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh và phát triển, ngay cả khi các cơn co giật đã được kiểm soát một phần.  

Chứng động kinh với sự vắng mặt của myoclonic

Động kinh với sự vắng mặt của myoclonic là một dạng động kinh hiếm gặp. Hội chứng chỉ xảy ra với khoảng 1 trong 100-200 trẻ em bị động kinh. Nó xảy ra phổ biến hơn một chút ở trẻ em trai so với trẻ em gái, và khoảng 25 trong số 100 trẻ em (một phần tư) sẽ có một thành viên khác trong gia đình mắc bệnh động kinh. Thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh động kinh giống nhau hoặc khác. Nguyên nhân cơ bản của hội chứng động kinh này vẫn chưa được biết rõ. Có khả năng là có nguyên nhân di truyền. Sự vắng mặt của myoclonic có thể gặp ở những trẻ có bất thường về não hoặc mắc một số rối loạn di truyền nhưng cũng có thể gặp ở những trẻ không có nguyên nhân rõ ràng.

Động kinh thường bắt đầu từ 4 đến 9 tuổi nhưng có thể bắt đầu sớm nhất là 1 và muộn nhất là 12 tuổi.

Các triệu chứng

Đứa trẻ mất nhận thức về môi trường xung quanh - đây là 'sự vắng mặt'. Mức độ thay đổi nhận thức của họ thay đổi tùy theo từng trẻ. Điều này đi kèm với giật nhịp nghiêm trọng của cả hai chi trên (có thể nhiều hơn một tay so với tay kia). Các cơn giật thường xảy ra từ 2 đến 4 lần một giây. Thường có thể bị cứng bắp tay dẫn đến cánh tay ngày càng nâng lên trên. Đôi khi giật các cơ quanh cằm và miệng, nhưng không phải ở mắt, cũng có thể xảy ra.

Mỗi lần vắng mặt myoclonic kéo dài từ 5 đến 10 giây nhưng đôi khi lâu hơn nhiều (20 - 30 giây). Các cơn co giật thường xảy ra khi trẻ mệt mỏi hoặc vừa mới thức dậy, từ giấc ngủ ngắn ban ngày hoặc giấc ngủ đêm.

Các dạng co giật khác như co giật trương lực , co giật mất trương lực (đôi khi được gọi là ' cơn giật ') và động kinh vắng mặt điển hình có thể xảy ra ở khoảng 2 trong số 3 trẻ em mắc hội chứng này. Gần một nửa số trẻ em bị động kinh vắng mặt myoclonic đều gặp khó khăn trong học tập ở một mức độ nào đó trước khi bắt đầu cơn co giật nhưng chúng thường không nghiêm trọng. Trong số còn lại, một nửa còn lại sẽ gặp khó khăn trong học tập và các vấn đề về hành vi sau khi bắt đầu co giật.

Chẩn đoán

Mô tả về cơn động kinh do trẻ đưa ra và bất kỳ nhân chứng nào có thể giúp xác định loại co giật cụ thể trong hội chứng động kinh này. Một đoạn video về các cơn động kinh cũng có thể rất hữu ích. Bác sĩ có thể cố gắng kích động hoặc gây ra cơn co giật bằng cách cho trẻ thở gấp (thở quá mức) trong tối đa 4 phút. Mặc dù điều này có thể cảm thấy khó chịu, nhưng điều quan trọng là để chẩn đoán chính xác hội chứng này.

Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ sắp xếp một cuộc kiểm tra điện não đồ, thường sẽ ghi lại hoặc ghi lại trường hợp vắng ý thức, đặc biệt nếu trẻ tăng thông khí trong quá trình đo điện não đồ. Bác sĩ bệnh viện cũng có thể muốn làm các xét nghiệm khác, bao gồm quét não và xét nghiệm máu, để tìm một số rối loạn di truyền có thể gây ra loại động kinh này. Hai trong số các rối loạn di truyền này bao gồm thiếu hụt GLUT1 và nhiễm sắc thể vòng 20. Cả hai rối loạn này đều rất hiếm. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải loại trừ tình trạng thiếu GLUT1 vì thiếu GLUT 1 là một tình trạng rất có thể điều trị được.

Khi cơn động kinh lần đầu tiên bắt đầu, có thể khó xác định liệu đứa trẻ có bị động kinh với sự vắng mặt của myoclonic hay sự vắng mặt của thời thơ ấu hoặc bệnh động kinh myoclonic ở vị thành niên. Nhiều khả năng đứa trẻ bị động kinh với sự vắng ý thức của myoclonic nếu cơn co giật myoclonic xảy ra cùng thời điểm với cơn động kinh vắng ý thức. Đây là lý do tại sao điều quan trọng là phải quay video các cơn động kinh và sau đó đưa chúng cho bác sĩ chuyên khoa động kinh của con bạn (bác sĩ thần kinh nhi khoa).

Quan điểm

Động kinh với sự vắng mặt của myoclonic có một triển vọng thay đổi nhưng thường kém. Hơn một nửa số trẻ em tiếp tục bị co giật khi trưởng thành. Trẻ em có cơn động kinh không đáp ứng tốt với điều trị có nguy cơ đặc biệt phát triển các loại động kinh khác. Những loại co giật này thường bao gồm co giật tăng trương lực và co giật mất trương lực (động kinh mất trương lực đôi khi được gọi là 'cơn giảm').

Có một số bằng chứng cho thấy những đứa trẻ này cũng có nguy cơ cao nhất bị khuyết tật học tập và các vấn đề về hành vi.

Giảm myoclonia mí mắt vắng ý thức (EMA)

Hội chứng động kinh này hiếm gặp và có thể khó chẩn đoán. Đôi khi nó bị nhầm với một loại động kinh phổ biến hơn nhiều được gọi là động kinh vắng mặt ở tuổi thơ .

Ở EMA, hầu hết trẻ em bắt đầu bị co giật vào khoảng 2 hoặc 3 tuổi. Tuy nhiên, vì thời gian vắng mặt chỉ kéo dài từ 1 đến 3 giây (hiếm khi lên đến 4 giây) và có thể không được gia đình chú ý nên có thể mãi sau này mới được chẩn đoán.

Liên đoàn quốc tế chống động kinh (ILAE) quyết định phân loại các chứng động kinh và hội chứng động kinh khác nhau đã không hoàn toàn chấp nhận rằng EMA là một hội chứng xác định. Tuy nhiên, hầu hết các bác sĩ chuyên khoa động kinh ở Anh và trên thế giới đều cho rằng đó là hội chứng động kinh thực sự.

Hội chứng Jeavons

Các triệu chứng

Như tên cho thấy, loại động kinh chính là một sự vắng ý thức rất ngắn. Điều này thường chỉ kéo dài từ một đến 3 giây (hiếm khi lên đến 4 giây). Đồng thời khi không có mắt, mí mắt hoặc nhãn cầu có thể nhanh chóng cuộn lại hoặc thông thường hơn là giật về phía sau và lên trên để có thể nhìn thấy phần trắng của mắt. Đây là phần 'myoclonia mí mắt' của cơn động kinh. Tình trạng mí mắt giật lên rất nhanh trong hội chứng động kinh này khác với mí mắt nhấp nháy hoặc rung lên xảy ra ở nhiều trẻ em bị động kinh thời thơ ấu hoặc thiếu niên hoặc các hội chứng động kinh khác. Ngoài ra, sự vắng mặt và nhấp nháy mí mắt trong bệnh động kinh thời thơ ấu vắng ý thức thường kéo dài từ 10 đến 15 giây. Điều này dài hơn trong EMA.

Sự vắng ý thức với EMA có thể chỉ xảy ra ngay bây giờ và sau đó trong vài tuần đầu tiên của bệnh động kinh của trẻ. Tuy nhiên, rất nhanh chóng, tần suất vắng mặt tăng lên đến mức có thể xảy ra 10, 20 hoặc thậm chí 30 (hoặc hơn) lần mỗi ngày. Sự vắng ý thức đặc biệt có thể xảy ra khi đứa trẻ nhắm mắt.

Trẻ em có EMA cũng nhạy cảm với ánh sáng. Điều này có nghĩa là các cơn co giật được kích hoạt bởi ánh sáng nhấp nháy. Các cơn co giật thậm chí có thể được kích hoạt bằng cách đơn giản là đi ra khỏi phòng tối và có ánh sáng mặt trời. Một số trẻ mắc EMA sẽ phải chủ động tránh ánh sáng chói vì nó có thể gây ra các cơn co giật do vắng ý thức.

Hiếm khi trẻ bị loại động kinh này cũng có thể bị các loại động kinh khác, bao gồm co giật myoclonic và co giật trương lực. Những cơn co giật này thường chỉ bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thậm chí khi trưởng thành và không xảy ra thường xuyên.

Người ta vẫn chưa tìm ra nguyên nhân nào để giải thích cho chứng động kinh này. Có thể nghiên cứu trong tương lai có thể cho thấy đây là một dạng động kinh di truyền (di truyền, trong gen). Tuy nhiên, nghiên cứu cũng có thể cho thấy đây không phải là một hội chứng động kinh, mà chỉ là một phần của một loại động kinh khác.

Sự phát triển và học tập của trẻ thường không bị ảnh hưởng bởi EMA, mặc dù các cơn co giật xảy ra nhiều lần trong ngày.

Chẩn đoán

Các chẩn đoán được thực hiện bằng cách lấy một tài khoản rất cẩn thận về những gì xảy ra trong cơn co giật, và đặc biệt là vào những gì già đi các cơn động kinh bắt đầu. Đôi khi có thể rất hữu ích nếu bạn quay video các cơn động kinh và đưa cho bác sĩ xem. Tuy nhiên, điều này có thể khó khăn vì các cơn co giật chỉ kéo dài vài giây. Đôi khi, các cơn co giật được chẩn đoán nhầm là chứng co giật hoặc chứng giật da mặt, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Điện não đồ cũng có thể hữu ích, đặc biệt nếu trẻ bị một trong các cơn co giật khi đang thực hiện điện não đồ. Điện não đồ cũng phải cho thấy sự nhạy cảm với ánh sáng xảy ra trong loại động kinh này.

Quan điểm

Hầu hết, nhưng không phải tất cả, các cơn co giật trong EMA sẽ được kiểm soát bằng cách điều trị. Điều này có nghĩa là rất ít khả năng bất kỳ ai có EMA sẽ không bị động kinh trong một năm. Cũng có khả năng là chứng động kinh sẽ tiếp diễn trong suốt thời thơ ấu và đến khi trưởng thành. May mắn thay, hầu hết trẻ em mắc loại động kinh này sẽ không bị khuyết tật về học tập hoặc các vấn đề về hành vi.

 

Chữa khỏi bệnh động kinh