Những kiểu rối loạn di truyền trong bệnh động kinh

Vai trò của di truyền học trong động kinh là gì?

- Không phải tất cả những ai có một chấn thương đầu là nghiêm trọng nguyên nhân thường gặp gây ra chứng co giật đều bị động kinh. Chỉ những người trong gia đình họ có tiền sử bị động kinh mới có thể dễ dẫn đến chứng động kinh. Vì vậy, người có tiền sử gia đình động kinh sẽ dễ phát triển chứng động kinh hơn so với những người không có.

- Khi co giật bắt đầu từ cả hai bên bán cầu não cùng một lúc, thì được gọi là động kinh toàn thể. Động kinh toàn thể có nhiều khả năng liên quan đến các yếu tố di truyền do bệnh động kinh hơn là động kinh cục bộ. Tuy nhiên trong những năm gần đây, người ta đã tìm thấy các yếu tố di truyền có liên kết với một số dạng động kinh cục bộ.

Các nghiên cứu gia đình đã chỉ ra rằng một số hội chứng động kinh được quy định hoàn toàn bởi di truyền học, và các gen là yếu tố chính trong các hội chứng động kinh. Một số bệnh lý di truyền về chuyển hóa, cũng như một số rối loạn về nhiễm sắc thể cũng làm tăng khả năng mắc chứng co giật.

Bệnh động kinh có liên quan đến yếu tố di truyền

Bệnh động kinh có thể di truyền qua nhiều thế hệ

Trên thực tế, bệnh động kinh có liên quan tới yếu tố di truyền, tuy nhiên tình trạng này sẽ phụ thuộc vào từng thể bệnh và sẽ khác nhau giữa các thế hệ trong mỗi gia đình, cụ thể như:

- Nếu bạn có người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị em ruột…) mắc bệnh động kinh thì bạn có nguy cơ mắc bệnh động kinh cao hơn so với những người khác. Càng có nhiều thành viên trong gia đình mắc động kinh thì tỷ lệ di truyền càng cao.

- Bệnh động kinh toàn thể sẽ có khuynh hướng di truyền nhiều hơn so với các dạng động kinh cục bộ.

- Những người bị động kinh do di chứng của tai nạn, chấn thương vùng đầu, thì con cái của họ ít có nguy cơ mắc bệnh động kinh, hay nói cách khác là hiếm khi để lại di truyền.

- Những người mắc chứng động kinh vô căn (động kinh tự khởi phát mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng) có tỷ lệ di truyền cao hơn so với các dạng động kinh xác định được nguyên nhân.

- Bệnh động kinh có liên quan tới yếu tố gen, nhưng cũng liên quan rất nhiều tới yếu tố môi trường sống. Ví dụ như: có cùng yếu tố di truyền nhưng người bị sốt co giật nhiều lần, người sống trong môi trường độc hại, stress, sử dụng rượu, ma túy… sẽ có tỷ lệ khởi phát bệnh động kinh cao hơn.

Bệnh động kinh có liên quan tới yếu tố gen nhưng cũng liên quan rất nhiều tới yếu tố môi trường sống

Nếu cha mẹ bị động kinh thì tỷ lệ con bị động kinh là bao nhiêu?

Tỷ lệ mắc bệnh động kinh ở dân số chung là gần 2%. Nếu cha, mẹ hoặc cả cha và mẹ mắc động kinh thì con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc động kinh cao con số này, tuy nhiên nguy cơ vẫn khá thấp. Cụ thể:

- Nếu chỉ cha mắc bệnh động kinh thì sẽ khoảng gần 2-4% sinh con ra mắc động kinh

- Nếu chỉ mẹ mắc động kinh thì sẽ khoảng gần 5% sinh con ra mắc động kinh

- Nếu cả cha và mẹ đều mắc động kinh thì sinh con ra sẽ có nguy cơ mắc động kinh khoảng trên 5% một chút, tỷ lệ này sẽ là 9-12% nếu là dạng động kinh vô căn.

Những kiểu rối loạn di truyền trong bệnh động kinh

Rối loạn đơn gen (hoặc rối loạn di truyền kiểu Mendel):

Rối loạn này xảy ra khi có một đột biến ở gen duy nhất làm gen đó bị thay đổi hoặc mất đi. Các rối loạn đơn gen thường được mô tả điển hình như một loại di truyền trong gia đình, vì chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp.

Ít nhất 20 hội chứng có triệu chứng chính là động kinh đã được xác định cụ thể trên bản đồ gen, và rất nhiều các rối loạn đơn gen gây ra các bất thường về não bộ hoặc các rối loạn chuyển hóa có thể gây ra chứng động kinh.

Các hội chứng động kinh do một gen đơn độc:

- Động kinh cục bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường có các ổ động kinh khác nhau

- Động kinh thùy trán ban đêm di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường 

- Co giật lành tính có tính gia đình ở trẻ sơ sinh

- Co giật lành tính có tính gia đình ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi)

- Động kinh thùy thái dương có tính gia đình 

- Động kinh toàn thể có kèm sốt co giật

- Động kinh múa giật tiến triển 

Một số hội chứng động kinh do một gen đơn độc gây ra

Rối loạn đa nhân tố (hoặc rối loạn phức tạp)

Rối loạn này liên quan đến đột biến ở một số gen, thường đi kèm với ảnh hưởng từ môi trường. Các yếu tố môi trường bao gồm các vấn đề như sử dụng ma túy, uống rượu, nhiễm khuẩn bà mẹ, và tiếp xúc với các vật liệu nguy hiểm. Nhiều hội chứng động kinh được cho là rối loạn đa nhân tố hay rối loạn phức tạp, trong đó các yếu tố di truyền và môi trường gần như đóng vai trò quan trọng.

- Động kinh giật cơ không định hướng 

- Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 thánh tuổi)

- Động kinh co giật cơ thể thiếu niên

- Động kinh cơn vắng ý thức ở trẻ nhỏ 

- Động kinh cơn vắng ý thức ở thiếu niên

Rối loạn di truyền của ty thể:

Những rối loạn này là kết quả của sự đột biến DNA được tìm thấy bên ngoài nhân tế bào, ở ty thể. Ty thể là cấu trúc tạo ra năng lượng cho tế bào. Nếu có một đột biến gen của ty thể, việc sản xuất năng lượng cũng sẽ bị ảnh hưởng. DNA trong ty thể chỉ được di truyền từ người mẹ.

Rối loạn di truyền của ty thể xảy ra khi ty thể thất bại và không thể sản sinh ra năng lượng cần thiết cho tế bào hoặc mô. Những rối loạn này gây ra nhiều tổn hại nhất cho não, tim, gan, cơ vân và thận, đó là các mô có nhu cầu năng lượng cao nhất.

Rối loạn ty thể biểu hiện thường nhất khi có suy nhược cơ kèm với các vấn đề thần kinh; các triệu chứng khác bao gồm tăng trưởng kém, suy tim do bệnh cơ tim, rối loạn tiêu hóa, bệnh gan và tiểu đường và gây ra hội chứng động kinh giật cơ.

Rối loạn nhiễm sắc thể

Các rối loạn này xảy ra khi toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các bộ phận của nhiễm sắc thể bị mất đi hoặc bị thay đổi. Rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra tự phát, tuy nhiên, trong một số hiếm các trường hợp là được di truyền.

Sự đột biến của nhiễm sắc thể, tổn thương, hoặc sự nhân đôi sai lầm là nguyên nhân của các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Angelman, và các bất thường nhiễm sắc thể vòng.

Rối loạn di truyền ngoài gen (Epigenetic): Đây là các rối loạn liên quan đến sự thay đổi trong hoạt động của gen, chứ không phải là một đột biến trong cấu trúc của DNA.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

Những triệu chứng động kinh nào gắn liền với các rối loạn di truyền?

Các rối loạn di truyền có thể gây ra một mình chứng động kinh, hoặc có thể dẫn đến một hội chứng với các ảnh hưởng khác nhau ở các cơ quan và các chức năng của cơ thể, bao gồm cả chứng động kinh.

Việc di truyền của bệnh động kinh thường phức tạp. Hai đứa trẻ có đột biến gen khác nhau có thể phát triển hội chứng động kinh tương tự nhau. Hai thành viên của cùng một gia đình có cùng đột biến gen có thể phát triển chứng động kinh, nhưng tác động của bệnh đến mỗi người có thể rất khác nhau. Một số hội chứng động kinh được biết là có cơ sở di truyền, nhưng gen hoặc các gen cụ thể gây ra chúng vẫn chưa được xác định. Ngoài ra, một số rối loạn di truyền không phải là do di truyền, mà là phát sinh tự phát được gây ra bởi các đột biến mới.

Có những phương pháp nào giúp hạn chế nguy cơ mắc bệnh động kinh lây truyền sang con không?

Bệnh động kinh thường khởi phát là do gen di truyền kết hợp với những yếu tố tác động từ môi trường. Do đó, thay vì cố gắng can thiệp tới yếu tố gen thì việc bố mẹ cần làm là thay đổi và hạn chế tác động của môi trường sống tới con trẻ để giúp con hạn chế nguy cơ mắc bệnh động kinh về sau. Một số lời khuyên dưới đây có thể sẽ có ích với bố mẹ đó là:

- Ngăn chặn sang chấn sọ não ở trẻ như hạn chế tai nạn té ngã trong quá trình hoạt động, vui chơi hoặc là hạn chế tổn thương khi còn nằm trong bụng mẹ suốt hơn 9 tháng thai kỳ.

- Tránh để con bị sốt cao co giật nhiều lần

- Hạn chế tối đa những căng thẳng, áp lực về tâm lý đối với con

- Tiêm phòng đầy đủ để ngăn ngừa các bệnh về não bộ cho trẻ.

- Trang bị cho con những kiến thức ngay từ nhỏ để con tránh xa các chất kích thích, chất gây nghiện

- Cho con sử dụng các thực phẩm sạch, tránh các thực phẩm gây ảnh hưởng xấu tới não bộ như: mì chính, bột nêm, thực phẩm chế biến, đóng gói sẵn chứa nhiều chất phụ gia, bảo quản.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh

TÂM SỰ CỦA GIA ĐÌNH CÓ CON ĐIỀU TRỊ KHỎI BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG ĐÔNG Y TRỊNH GIA