Hội chứng là gì?

Hội chứng là một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng, được cộng lại với nhau, gợi ý một tình trạng y tế cụ thể. Trong bệnh động kinh, các ví dụ về các dấu hiệu và triệu chứng này. Sẽ là những thứ như độ tuổi bắt đầu co giật, loại động kinh, trẻ là nam hay nữ. Và liệu chúng có gặp khó khăn trong học tập hay không.

Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc một hội chứng cụ thể. Nó cho phép bác sĩ cung cấp thêm thông tin về những gì có khả năng xảy ra nhất với chúng trong những năm tới. Không chỉ theo quan điểm của bệnh động kinh mà còn liên quan đến các đặc điểm khác như học tập, kỹ năng.

Hội chứng động kinh aicardi

Đây là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/1000 đến 1/1000 trẻ sơ sinh.

Động kinh ở hội chứng này nó gần như luôn xảy ra ở các bé gái; nó chỉ rất hiếm khi ảnh hưởng đến con trai. Điều này là do người ta cho rằng hội chứng khiến thai nhi nam bị mất trong thai kỳ là sẩy thai. Các bé gái bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi bị chậm phát triển và co giật. Họ cũng có những bất thường về cấu trúc não, bao gồm cả một phần hoặc hoàn toàn không có tiểu thể (cấu trúc liên kết hai nửa, hoặc 'bán cầu' của não với nhau).

Các bé gái mắc hội chứng động kinh Aicardi có những bất thường về mắt rất điển hình, điều này thường giúp chẩn đoán. Các bất thường, được nhìn thấy ở võng mạc ở phía sau của mắt, được gọi là 'viền mắt'. Chúng xuất hiện dưới dạng các vết chân tròn, rất rõ ràng hoặc các vết (vết) màu vàng trắng hình tròn. Cũng có thể có những khoảng trống hoặc lỗ gọi là 'u đại tràng' trong dây thần kinh thị giác. Tất cả những bất thường này đều có thể nhìn thấy bằng một thiết bị đặc biệt gọi là kính soi đáy mắt.

Cũng như thiếu tiểu thể, một số trẻ sơ sinh có thể bị u nang não hoặc các bất thường não khác. Chúng có thể được nhìn thấy khi chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Các đặc điểm khác của hội chứng Aicardi bao gồm sứt môi và vòm miệng, bất đối xứng của khuôn mặt (lệch, không đồng đều), tật đầu nhỏ (đầu nhỏ), tật đầu nhỏ (một hoặc hai mắt nhỏ) và xương hình thành bất thường ở cột sống và chứng vẹo cột sống (cong lưng).

Mặc dù hội chứng Aicardi là một rối loạn di truyền có thể xảy ra. Nhưng, nó dường như không xảy ra trong các gia đình và do đó không được 'di truyền'. Nó được cho là do đột biến tự phát (thay đổi ngẫu nhiên) ở một gen nằm trên một trong các nhiễm sắc thể nữ (X). Người ta cho rằng đột biến này xảy ra khi thụ thai. Sự đột biến chính xác không được biết đến.

Các triệu chứng

Các cơn co giật thường xảy ra ở trẻ em trước 3 tháng tuổi. Loại co giật thông thường là co thắt ở trẻ sơ sinh. Sự kết hợp giữa co thắt ở trẻ sơ sinh và một mẫu điện não đồ được gọi là 'rối loạn nhịp tim' được gọi là hội chứng West. Ít phổ biến hơn, trẻ sơ sinh có các loại co giật khác, bao gồm co giật vận động khu trú (một phần) và co giật khu trú ảnh hưởng đến nhận thức của trẻ.

 

Hiếm khi xét nghiệm điện não đồ có thể cho thấy phóng điện bất thường, hoặc đột biến và sóng xen kẽ với thời gian phẳng, đến độc lập từ mỗi bên của não. Mô hình này được gọi là 'triệt tiêu bùng nổ' hoặc 'triệt tiêu bùng nổ'.

Các cơn co giật có thể xảy ra rất thường xuyên, bao gồm nhiều lần trong ngày. Các cơn co giật có thể không đáp ứng với thuốc trị động kinh.

Chẩn đoán

Các chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến khi cơn co giật phát triển, và cuộc điều tra như một MRI (chụp cộng hưởng từ) quét não và một cuộc kiểm tra mắt đặc biệt được thực hiện.

Sự đối xử

Việc lựa chọn thuốc điều trị động kinh rất khó, vì các cơn co giật thường kháng thuốc. Tùy thuộc vào loại co giật, các loại thuốc có thể có hiệu quả khác nhau.

Các chế độ ăn ketogenic là một điều trị mà có thể rất hữu ích. Đây là một chế độ ăn kiêng đặc biệt và việc sử dụng nó sẽ cần được giám sát rất cẩn thận, đặc biệt là ở trẻ em dưới 3 tuổi.

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em .

Có thể có các nghiên cứu mở ra mà con bạn có thể tham gia. Bác sĩ thần kinh nhi khoa của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Con bạn rất có thể bị co giật động kinh kéo dài hoặc lặp lại như một phần của hội chứng Aicardi. Điều này có thể bao gồm trạng thái động kinh. Bác sĩ bệnh viện của con bạn (bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh nhi khoa) sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'cứu hộ' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào có thể xảy ra tại nhà. Kế hoạch cứu hộ hoặc chăm sóc khẩn cấp này rất quan trọng đối với con bạn.

Quan điểm

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Aicardi khác nhau. Nói chung, tuổi được chẩn đoán càng trẻ, thì bệnh động kinh càng nặng và khó khăn trong học tập. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Aicardi sẽ bị khuyết tật học tập trung bình hoặc nặng. Có những báo cáo về trẻ em ít bị khuyết tật nặng hơn, nhưng hầu hết sẽ sống phụ thuộc vào người khác trong suốt cuộc đời. Điều này đặc biệt đúng đối với một số rất ít bé trai mắc hội chứng này.

 

Tất cả trẻ em mắc hội chứng Aicardi đều có thể gặp vấn đề với việc bú sữa và có thể bị cứng (co cứng) ở tay và chân. Họ cũng có thể gặp khó khăn với thị lực của mình và được ghi nhận là 'bị nhìn một phần' hoặc 'bị mù'. Hiếm khi một số bé gái có thể tập đi và phát triển một số hạn chế về khả năng nói. Họ thường xuyên có các biến chứng như nhiễm trùng ngực, có thể rút ngắn tuổi thọ.

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman (AS) là một rối loạn di truyền hơn là một hội chứng động kinh. AS là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/1000 trẻ em. Nó từng được gọi là hội chứng 'con rối hạnh phúc' vì những đứa trẻ mắc hội chứng này thường có tâm trạng vui vẻ và cử động có thể trông giống như một con rối. Tuy nhiên, hội chứng Angelman nên là cái tên duy nhất được sử dụng ngày nay.

Trẻ gặp khó khăn trong học tập và chậm nói thường nghiêm trọng. Họ cũng có các cử động giật, thè lưỡi, vẻ mặt đặc trưng (điển hình) và tâm trạng vui vẻ với những tràng cười bất ngờ và chứng động kinh. Nhiều trẻ em cũng thích nước, thường là nước chảy.

Tình trạng này là do bất thường trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15. Bệnh thường được chẩn đoán từ 4 đến 10 tuổi, nhưng đôi khi sớm hơn.

Các triệu chứng

Trẻ em mắc chứng AS có thể có biểu hiện chậm phát triển các kỹ năng (cột mốc quan trọng) trong một hoặc hai năm đầu đời. Tuy nhiên, chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến khi trẻ được 3 tuổi khi các đặc điểm hành vi (tâm trạng vui vẻ và những tràng cười bất chợt và không rõ nguyên nhân) trở nên rõ ràng hơn.

 

Hình dáng khuôn mặt cũng trở nên đáng chú ý hơn trong năm thứ hai và thứ ba của cuộc đời, với sự phát triển của cằm nhọn, miệng rộng mỏng và lưỡi nhô ra. Nhiều trẻ sẽ có biểu hiện chậm phát triển trí não và do đó tăng trưởng đầu và sẽ phát triển tật đầu nhỏ (đầu nhỏ).

Bệnh động kinh thường bắt đầu từ 18 tháng đến hai tuổi và ban đầu có thể xảy ra khi nhiệt độ cao có thể dẫn đến chẩn đoán là 'co giật do sốt'. Tuy nhiên, hầu hết các cơn động kinh xảy ra mà không bị sốt. Cuối cùng thì 8 hoặc 9 trong số 10 trẻ bị AS. Các loại co giật bao gồm co giật cơ ('giật'), mất trương lực hoặc choáng ('giảm') các cơn trống kéo dài ('vắng ý thức không điển hình') và co giật trương lực ('cứng lại'). Co giật tăng trương lực tổng quát và động kinh khởi phát khu trú (một phần) ít phổ biến hơn.

Trẻ cũng có thể có những giai đoạn rất kéo dài, trong đó chúng rất yên lặng, không phản ứng, có thể chảy nhiều nước dãi và không thể ăn được. Đây được gọi là 'chứng động kinh trạng thái không co giật' (NCSE). Điện não đồ thường cần thiết để xác nhận đứa trẻ đang ở trong NCSE. Tình trạng động kinh không co giật có thể kéo dài nhiều phút đến hàng giờ thậm chí vài ngày. Nó có thể xảy ra lặp đi lặp lại trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần. NCSE không phải là một loại cấp cứu y tế giống như chứng động kinh tình trạng co giật nhưng vẫn cần được điều trị.

Trẻ em bị AS thường tập đi, nhưng điều này là muộn (trong độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi, đôi khi muộn hơn). Bước đi của họ nhanh và không vững, được gọi là 'không ổn định'. Chuyển động của chúng cũng rất run và giật. Chứng chậm nói rất phổ biến và thường khá nặng. Họ gặp khó khăn trong việc hiểu những gì được nói với họ (được gọi là 'chứng loạn ngôn ngữ tiếp thu') và cả trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình (trường hợp này được gọi là 'chứng loạn ngôn ngữ diễn đạt').

Một số trẻ chỉ nói được tối đa 2 hoặc 3 từ. Do đó, họ phải giao tiếp bằng nét mặt hoặc hiếm khi bằng dấu hiệu hoặc cử chỉ. Một số người trong số họ cũng sẽ có dấu hiệu tự kỷ. Chúng có khoảng chú ý rất ngắn. Hầu hết trẻ em không bao giờ được huấn luyện đi vệ sinh và sẽ phải học ở một trường học đặc biệt.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán AS thường được thực hiện dựa trên sự xuất hiện trên khuôn mặt, hành vi và các dạng co giật động kinh của trẻ em. Điện não đồ cũng có thể hữu ích trong việc giúp xác nhận tình trạng bệnh. Chụp cắt lớp não không hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng Angelman, vì chúng thường bình thường.

 

Nếu đứa trẻ được phát hiện có bất thường trên nhiễm sắc thể 15, thì điều này xác nhận chẩn đoán AS. Sự bất thường này chỉ được tìm thấy ở hơn 2/3 trẻ em mắc AS. Bất thường nhiễm sắc thể có thể được tìm thấy trong xét nghiệm máu hoặc nếu xét nghiệm máu bình thường, bằng cách lấy một mẫu da rất nhỏ (được gọi là sinh thiết da).

Quan điểm

Sức khỏe chung của trẻ em mắc AS là tốt và không có biến cố lớn nào nguy hiểm đến tính mạng. Các cơn động kinh diễn ra thường xuyên và có thể khó điều trị bằng thuốc động kinh trong vài năm đầu. Bệnh động kinh thường cải thiện theo thời gian, thường là sau 12 tuổi. Trên thực tế, ở một số trẻ em, cơn động kinh biến mất hoàn toàn sau 12 hoặc 14 tuổi. Nhiều trẻ em mắc chứng AS cũng phát triển các vấn đề về hành vi từ giữa đến cuối thời thơ ấu và những vấn đề này có thể rất khó quản lý.

Động kinh myoclonic lành tính ở trẻ sơ sinh

Đây là một hội chứng động kinh rất hiếm gặp. Nó phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái. Động kinh bắt đầu từ 4 tháng đến 3 tuổi, nhưng phổ biến nhất là từ 1 đến 2 tuổi. Khoảng một phần ba số trẻ em mắc chứng này có thành viên trong gia đình bị động kinh, hoặc bị sốt co giật khi còn nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, không tìm thấy nguyên nhân cho loại động kinh này.

Từ 'lành tính' được sử dụng vì các cơn co giật thường được kiểm soát dễ dàng bằng thuốc và kết quả phát triển của trẻ em thường bình thường.

Các tên khác của bệnh động kinh myoclonic lành tính ở trẻ sơ sinh

Liên đoàn quốc tế chống động kinh (ILAE) đã đề nghị thay từ 'lành tính' bằng từ tự giới hạn và phản ứng dược. Vì vậy, hội chứng này có thể được gọi là chứng động kinh myoclonic tự giới hạn và phản ứng với dược ở trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng

Trẻ em mắc hội chứng này bị co giật cơ, có thể rất nhẹ và không được chú ý lúc đầu. Chúng ngắn gọn, thường liên quan đến việc gật đầu và thường xảy ra vài lần trong ngày. Chúng có thể khiến trẻ mất thăng bằng, nhưng hiếm khi trẻ bị ngã. Khi đầu của đứa trẻ hướng về phía trước trên cơ thể của chúng, cánh tay của chúng có xu hướng giật lên và hướng ra ngoài, trong khi chân của chúng có thể uốn cong và uốn cong về phía trước. Đôi khi chúng cuộn nhãn cầu lên trên. Rất hiếm khi trẻ mắc hội chứng này bị co giật tăng trương lực cơ.

Chẩn đoán

Các điện não (EEG) kiểm tra, ghi lại hoạt động điện trong não, cho thấy bằng chứng về sự thải bất thường và khái quát hóa của gai và sóng, hoặc polyspikes và sóng, đặc biệt là những đứa trẻ đang ngủ. Những bất thường đôi khi có thể trở nên tồi tệ hơn khi tiếp xúc với ánh sáng nhấp nháy (cảm quang).

Bệnh động kinh không có tuổi thơ (CAE)

Đây là một hội chứng động kinh phổ biến bắt đầu từ thời thơ ấu. Động kinh vắng ý thức có thể xảy ra trong nhiều hội chứng động kinh khác nhau của thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Hội chứng động kinh phổ biến nhất mà chúng xảy ra là chứng động kinh vắng ý thức ở tuổi thơ. Thông tin này đề cập cụ thể đến hội chứng động kinh vắng mặt ở tuổi thơ.

Các triệu chứng

Các cơn co giật của chứng động kinh không có trẻ em thường bắt đầu từ 4 đến 7 tuổi; hiếm khi cơn co giật có thể bắt đầu dưới 4 tuổi và muộn nhất là khi trẻ 8 tuổi. Chúng xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em gái so với trẻ em trai. Chúng cũng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày, từ 10 đến hơn 100 lần. Đôi khi chúng được chia thành các cơn động kinh vắng ý thức 'điển hình' và 'không điển hình'.

Một cơn động kinh vắng ý thức điển hình bao gồm mất nhận thức đột ngột. Đứa trẻ sẽ đột ngột ngừng nói hoặc những gì chúng đang làm và nhìn chằm chằm vào khoảng không. Họ sẽ không trả lời những người nói chuyện với họ. Cơn động kinh đôi khi kết hợp với các cử động nhẹ, lặp đi lặp lại không có mục đích của ngón tay, bàn tay hoặc miệng, chẳng hạn như một số hành động nhếch mép. Chúng được gọi là tự động đáp ứng. Cũng có thể có mí mắt nhấp nháy hoặc rung.

Cơn co giật thường kéo dài từ 5 đến 15 giây và thường dừng đột ngột khi bắt đầu, sau khi trẻ tiếp tục các hoạt động bình thường của mình. Trẻ có thể cư xử như thể không có chuyện gì xảy ra hoặc có thể hơi bối rối, nhưng chỉ trong vài giây.

Sự vắng mặt kéo dài hơn 15 hoặc 20 giây hoặc có nhiều tự động hoặc giật ngắn đầu thường được gọi là sự vắng mặt 'không điển hình'.

Co giật do vắng ý thức có xu hướng xảy ra phổ biến hơn khi trẻ buồn chán, ngồi yên lặng hoặc khi chúng mệt mỏi hoặc không khỏe. Chúng ít xảy ra hơn khi đứa trẻ bận rộn hoặc tập trung vào một hoạt động mà chúng thích thú.

Trẻ em bị CAE thường phát triển và học tập bình thường, mặc dù các cơn co giật không kiểm soát xảy ra nhiều lần trong ngày và trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng, có thể gây ra một số khó khăn trong học tập. Đôi khi khả năng tập trung và trí nhớ của trẻ được cho là kém trước khi chẩn đoán bệnh động kinh vắng ý thức ở thời thơ ấu - và cải thiện sau khi bắt đầu điều trị.

Nguyên nhân của CAE không được biết. Tuy nhiên, nó rất có thể được gây ra bởi một đột biến (một sự thay đổi trong cách gen được tạo thành hoặc 'trình tự') trong một hoặc nhiều gen. CAE là một trong những hội chứng động kinh nằm trong nhóm các bệnh động kinh được gọi là 'chứng động kinh tổng quát vô căn (IGE)' hoặc 'chứng động kinh toàn thể di truyền (GGE)'.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán thường do bệnh sử gợi ý. Bác sĩ có thể yêu cầu trẻ thở gấp (thở quá mức) trong 3 đến 4 phút đồng thời đếm thành tiếng và đôi khi nhắm mắt. Nếu không xảy ra co giật, trẻ sẽ ngừng thở và thường mở mắt. Tăng thông khí sẽ gây ra cơn co giật vắng mặt ở hơn 9 trong mỗi 10 trẻ mắc CAE điển hình. Điều này rất quan trọng trong việc chẩn đoán. Tăng thông khí cũng có thể được thực hiện tại phòng khám ngoại trú.

Một EEG thử nghiệm rất hữu ích trong việc khẳng định chẩn đoán. Điện não đồ cũng có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng với điều trị. Không cần xét nghiệm nào khác như quét não trong CAE. Nếu sự vắng ý thức không được kiểm soát bằng điều trị và tiếp tục xảy ra có thể xảy ra nhiều lần trong ngày hoặc nếu có nhiều đặc điểm không điển hình, trẻ có thể cần được chụp cộng hưởng từ (MRI) não hoặc xét nghiệm di truyền để chắc chắn chẩn đoán CAE là một trong những quyền.

Bệnh động kinh thời thơ ấu với gai ở giữa thái dương

Động kinh ở trẻ em có gai tâm thái dương (CECTS) là một trong những loại động kinh phổ biến nhất ở trẻ em. Nó ảnh hưởng đến trẻ em trai thường xuyên hơn một chút so với trẻ em gái. Hầu như 1/5 trẻ em bị động kinh sẽ bị CECTS. Nó thường bắt đầu trong độ tuổi từ 3 đến 10 tuổi, và thường dừng lại vào khoảng tuổi dậy thì (từ 14-18 tuổi). Những đứa trẻ mắc loại động kinh này thường khá ổn và không gặp khó khăn trong học tập. Tuy nhiên, một thiểu số đáng kể (có thể là 10-15%) trẻ em sẽ gặp khó khăn với khả năng đọc và ngôn ngữ, hoặc với các kỹ năng vẽ và không gian thị giác.

Nguyên nhân của CECTS không được biết. Nó có thể được gây ra bởi một bất thường di truyền nhưng vẫn chưa được tìm thấy.

Các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như cha mẹ hoặc ông bà cũng có thể mắc loại động kinh này khi họ còn nhỏ. Đôi khi, các thành viên trong gia đình có thể mắc một loại động kinh khác.

Các tên gọi trước đây của chứng động kinh ở trẻ em với các gai ở giữa thái dương

Động kinh rolandic lành tính

Động kinh rolandic lành tính thời thơ ấu (BREC)

Động kinh lành tính có gai trung tâm (BECTS)

Các triệu chứng

Các cơn động kinh xảy ra trong CECTS thường là cơn động kinh khu trú, chỉ bắt đầu ở một phần của não. Các cơn co giật thường bắt đầu khi trẻ đang ngủ hoặc sắp thức dậy vào buổi sáng. Họ có cảm giác ngứa ran (như kim châm) ở một bên miệng, liên quan đến lưỡi, môi, nướu và bên trong má. Đôi khi trẻ em mô tả lưỡi hoặc môi của chúng là "có bọt" hoặc "vo ve".

 

Cơn co giật cũng có thể liên quan đến cổ họng, điều này có thể khiến trẻ nói không rõ và do đó khó hiểu. Trẻ có thể tạo ra những tiếng động lạ hoặc ọc ọc, và điều này thường cảnh báo cha mẹ rằng có thể có điều gì đó không ổn. Đứa trẻ thường biết những gì chúng muốn nói nhưng không thể nói đúng cách.

Cơn động kinh cũng có thể gây ra các cử động co giật (gọi là cử động co giật) hoặc cứng (gọi là cử động trương lực) của một bên miệng hoặc mặt. Những chuyển động này sau đó có thể lan sang cánh tay và chân, thường là cùng một bên với những chuyển động ở mặt.

Đôi khi, hoạt động co giật có thể lan rộng ảnh hưởng đến cả hai bên não. Khi điều này xảy ra, trẻ sẽ mất ý thức, trở nên cứng đơ và có các cử động tay chân thường xuyên, giật giật. Đây được gọi là tiêu điểm của co giật trương lực hai bên. Đứa trẻ cũng có thể không kiểm soát được. Sau cơn co giật này, trẻ sẽ buồn ngủ và có trẻ có thể ngủ được vài giờ.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán chứng động kinh này liên quan đến tiền sử đầy đủ và chính xác của (các) cơn động kinh và xét nghiệm điện não đồ (EEG). Điện não đồ ghi lại hoạt động điện trong não. Trong CECTS, điện não đồ sẽ ghi nhận hoạt động động kinh ở vùng trung tâm - còn được gọi là vùng não - của não. Đôi khi điện não đồ có thể bình thường. Điều này không có nghĩa là trẻ không mắc hội chứng động kinh này.

 

Thỉnh thoảng, nếu điện não đồ đầu tiên bình thường, bác sĩ bệnh viện sẽ sắp xếp ghi điện não đồ khi ngủ. Điều này là do hoạt động bất thường của não trên điện não đồ có thể dễ dàng nhìn thấy hơn khi ai đó mệt mỏi hoặc buồn ngủ.

Quét não, bao gồm cả chụp cộng hưởng từ (MRI) thường là bình thường. Đa số những trẻ có tiền sử và điện não đồ của CECTS rất rõ ràng và không cần thiết phải chụp MRI não.

Quan điểm

Gần như tất cả trẻ em mắc bệnh CECTS đều có xu hướng bị co giật khi đến tuổi dậy thì, và gần như luôn luôn trước sinh nhật 16 tuổi.

Trẻ em bị CECTS thường không gặp khó khăn trong học tập. Tuy nhiên, một số trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc đọc và ngôn ngữ, và có thể cần một số hỗ trợ ở trường. Hầu hết trẻ em đều đối phó tốt với bài tập ở trường.

Hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet là một dạng động kinh hiếm gặp ở trẻ em nhưng có thể phổ biến hơn người ta nghĩ trước đây. Trong số 500 trẻ bị động kinh, 2 hoặc có thể 3 trẻ có khả năng mắc dạng động kinh này. Nó còn được gọi là 'bệnh não động kinh và chậm phát triển' vì các cơn động kinh và điện não đồ bất thường được cho là quan trọng đối với sự chậm phát triển và khó khăn trong học tập của những đứa trẻ này.

Cơn động kinh thường bắt đầu với những cơn co giật có vẻ rất giống với co giật do sốt. Các đặc điểm điển hình của hội chứng Dravet thường trở nên rõ ràng hơn trong năm thứ hai của cuộc đời.

Các tên khác của hội chứng Dravet

Bệnh động kinh myoclonic nặng ở trẻ sơ sinh (SMEI), mặc dù hiện nay tên này hiếm khi được sử dụng.

Các triệu chứng

Các cơn co giật động kinh bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường vào khoảng 6 đến 10 tháng tuổi. Chúng thường liên quan đến nhiệt độ cao (co giật do sốt hoặc co giật do sốt). Chúng thường chỉ liên quan đến một bên của cơ thể, mặc dù cả hai bên của cơ thể cũng có thể liên quan. Các cơn co giật được đặc trưng bởi độ cứng và giật (gọi là co giật trương lực), hoặc chỉ giật liên tục (gọi là co giật clonic). Những cơn 'co giật do sốt' này trong hội chứng Dravet thường kéo dài và chắc chắn là lâu hơn những cơn co giật hoặc co giật do sốt phổ biến hơn.

 

Các cơn co giật trong hội chứng Dravet kéo dài trong 15 hoặc 30 phút và thường lâu hơn nhiều. Đây được gọi là chứng động kinh tình trạng co giật do sốt và thường gặp trong năm đầu đời. Tuy nhiên, tại thời điểm này, có thể khó phân biệt hoặc tách những trẻ này với những trẻ khác bị co giật do sốt nhanh, những trẻ này không tiếp tục và phát triển các loại co giật khác.

Trong năm thứ hai của cuộc đời, các cơn co giật trở nên thường xuyên và dai dẳng hơn, và thường rõ ràng hơn là khu trú (trước đây được gọi là một phần) liên quan đến một bộ phận của cơ thể. Chúng có thể xảy ra kèm theo hoặc không sốt, vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày và đêm. Ngoài co giật trương lực, co giật myoclonic ('myo' có nghĩa là cơ, và 'clonus' có nghĩa là giật) và co giật khu trú trở nên phổ biến.

Thường thì trẻ em nhạy cảm với ánh sáng (bị co giật do ánh sáng nhấp nháy hoặc nhấp nháy hoặc thậm chí một số mẫu nhất định như vật liệu được kiểm tra hoặc có sọc). Một số trẻ rất nhạy cảm với những mẫu này. Động kinh đôi khi cũng có thể do môi trường nóng hoặc vòi sen hoặc bồn tắm nước nóng gây ra.

Sự phát triển ban đầu của trẻ mắc hội chứng Dravet thường bình thường. Tuy nhiên, sự phát triển của trẻ bắt đầu chậm lại và trẻ có thể mất các kỹ năng vào khoảng giữa hoặc chắc chắn vào cuối năm thứ hai của cuộc đời. Lời nói và ngôn ngữ của trẻ bị ảnh hưởng đặc biệt. Cách đi bộ của họ (được gọi là 'dáng đi') cũng không bình thường và khá nhanh và không vững (được gọi là 'mất điều hòa').

Chẩn đoán

Tiền sử và mô tả đầy đủ về các cơn co giật đã xảy ra trong quá khứ và tại thời điểm trẻ đến bệnh viện hẹn là rất quan trọng. Điều quan trọng là cha mẹ phải cung cấp cho bác sĩ một tài khoản chi tiết về sự phát triển của con mình. Video về các cơn co giật của trẻ cũng có thể hữu ích.

Các EEG, ghi lại hoạt động điện trong não, thường là bình thường sớm trong điều kiện này. Khi trẻ được 18 tháng tuổi, điện não đồ cho thấy hoạt động bất thường, với các phóng điện tăng vọt và sóng hoặc đa giác. Những điều này xảy ra như một sự kiện đơn lẻ hoặc theo từng đợt. Chúng có thể được tổng quát hóa liên quan đến toàn bộ não hoặc chỉ xảy ra từ một vùng nhỏ của não.

Một số, nhưng không phải tất cả, trẻ em mắc hội chứng Dravet cho thấy bằng chứng điện não đồ về sự nhạy cảm với ánh sáng nhấp nháy hoặc nhấp nháy, được gọi là cảm quang. Sự nhạy cảm với ánh sáng phổ biến hơn ở trẻ nhỏ mắc hội chứng Dravet từ 1 đến 5 tuổi. Nó trở nên ít phổ biến hơn sau 5 tuổi. Chụp cắt lớp não ở trẻ em mắc hội chứng Dravet thường bình thường.

 Một bất thường di truyền cụ thể, được gọi là 'đột biến' đã được tìm thấy ở ít nhất 8 trong số 10 trẻ em mắc hội chứng Dravet. Đột biến này thường liên quan đến gen SCN1A và do đó được gọi là đột biến 'SCN1A'. Một số lượng rất lớn các đột biến khác nhau trên gen này đã được tìm thấy ở những người mắc hội chứng Dravet.

 

Tuy nhiên, hiếm khi đột biến cũng có thể được tìm thấy trên các gen khác, kể cả trên gen SCN1B. Rất có thể một số bệnh nhân mắc hội chứng Dravet sẽ được phát hiện có đột biến ở các gen khác nhau. Một trong những khó khăn là trẻ em có thể xuất hiện với những gì có vẻ như là hội chứng Dravet và phân tích gen cho thấy chúng có đột biến ở một gen khác.

 

Các bác sĩ sau đó phải đặt ra câu hỏi là liệu đứa trẻ có mắc hội chứng Dravet với một đột biến hoàn toàn mới hay không, hay liệu đứa trẻ có một hội chứng động kinh khác với đột biến 'của chính nó'. Câu hỏi này sẽ chỉ được trả lời khi có thêm nghiên cứu. Nghiên cứu phải mang tính chất lâm sàng - để hiểu rõ hơn về các đặc điểm lâm sàng của hội chứng động kinh - và cả di truyền. Điều này sau đó sẽ cho phép các bác sĩ tạo ra mối liên hệ rõ ràng hơn giữa các hội chứng động kinh khác nhau và các đột biến gen đã được tìm thấy.

Một đột biến có thể được tìm thấy trong một xét nghiệm máu đơn giản. Việc phát hiện ra đột biến này rất hữu ích trong việc đưa ra hoặc xác nhận chẩn đoán hội chứng động kinh này. Khoảng 90% đột biến là đột biến mới hoặc đột biến 'de novo'. Điều này có nghĩa là đột biến không được di truyền từ cha mẹ, nhưng nó là một đột biến mới xuất hiện lần đầu tiên ở trẻ.

Do đó, việc cùng cha mẹ sinh con khác mắc hội chứng Dravet là điều rất hiếm gặp. Nếu điều này xảy ra, cha mẹ sẽ cần phải xét nghiệm di truyền rất chi tiết. Tuy nhiên, ở những cặp song sinh giống hệt nhau, nếu một cặp song sinh mắc hội chứng Dravet, thì rất có thể cặp song sinh khác này cũng mắc bệnh.

Trong một số gia đình, đột biến gen SCN1A hoặc SCNIB có thể gây ra một dạng động kinh khác như GEF + .

Quan điểm

Các cơn co giật tiếp tục rất khó kiểm soát, trong suốt thời thơ ấu. Khó khăn trong học tập rất phổ biến và có thể từ nhẹ đến rất nặng. Những khó khăn này thường kéo dài và hiếm khi được cải thiện. Nhiều trẻ cũng sẽ có một số dấu hiệu của chứng tự kỷ và điều này có thể trở nên rõ ràng khi trẻ 3 hoặc 4 tuổi. Khi tình trạng bệnh tiến triển, hầu hết trẻ em trở nên không vững hơn (không ổn định) trên đôi chân của mình.

 

Họ cũng đi bộ với một kiểu khá nhanh và hơi cúi người. Trẻ em mắc hội chứng Dravet sẽ cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời. Thông thường ở độ tuổi 14 hoặc 16, các cơn co giật có xu hướng trở nên ít thường xuyên hơn nhưng chúng vẫn xảy ra.

Cuối cùng, và điều này thường khó nói, trẻ em mắc hội chứng Dravet dưới 5 hoặc 6 tuổi dường như có nguy cơ mắc SUDEP (đột tử đột ngột trong bệnh động kinh) cao hơn một chút. Sẽ rất hữu ích nếu bạn thảo luận điều này với bác sĩ bệnh viện của con bạn.