Triệu chứng bệnh động kinh ở trẻ nhỏ dạng Angelman

Tổng quan về triệu chứng bệnh động kinh ở trẻ dạng angelman

Chứng động kinh Angelman là gì?

Theo nghiên cứu, bệnh động kinh dạng angelman thường xuất phát từ rối loạn chức năng thần kinh hoặc do biến đổi một số gen trong quá trình phát triển của trẻ. Chứng Angelman được gọi theo tên gọi khác là “Hội chứng thiên thần”. Khi mắc chứng bệnh này, trẻ thường cười liên tục cả ngày không kiểm soát được. Bệnh động kinh này sẽ xuất hiện 3 năm đầu của trẻ. Nhưng khi lớn hơn, các biểu hiện này mới rõ rệt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng thiên thần "Angelman"

Thông thường bệnh động kinh ở trẻ rất khó xác định nguyên nhân chính xác từ đâu. Đặc biệt với dạng Angelman này thì càng khó đưa ra nguyên nhân cụ thể. Nguyên nhân bẩm sinh từ khi trong bụng mẹ, trẻ đã bị đột biến trong gen, cụ thể là có thêm hai nhiễm sắc thể số 15. Nguyên nhân này xảy ra rất ngẫu nhiên cùng nhiều nguyên nhân của hội chứng vẫn chưa được xác định rõ.

Trẻ mắc chứng động kinh Angelman thường cười liên tục không kiểm soát 

Hội chứng angelman có phổ biến không?

Theo ước tính, trên toàn cầu chiếm tỉ lệ 1/20.000 người mắc hội chứng này. Chủ yếu là đối tượng trẻ em trong 3 năm đầu, rõ rệt nhất từ 2-6 tháng tuổi sau sinh. Đồng thời chậm phát triển trí tuệ ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng đầu.

Những ai thường dễ mắc bệnh Angelman?

Hội chứng Angelman của trẻ bị động kinh thường gặp ở tất cả mọi trẻ em. Các đối tượng trẻ em đều có thể mắc chứng bệnh này ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Đặc điểm nhận dạng trẻ bị chứng Angelman

Chúng ta có thể dễ dàng nhận biết trẻ bị bệnh này qua các yếu tố như trẻ chậm phát triển trí tuệ, khả năng nói kém, hoặc không thể nói được. Trẻ cười thường xuyên, cười liên tục mọi lúc mà chính chúng không thể kiểm soát được. Tính cách dễ bốc đồng, nhạy cảm và dễ kích động. Kích thước vòng đầu to nhưng phẳng ở phía sau. Tóc và da bị vàng, mắt chùn, ứa đọng nước mắt.

Triệu chứng bệnh động kinh ở trẻ nhỏ dạng angelman

Bắt đầu có triệu chứng động kinh sau 2 tuổi. Co giật và cứng cơ khi lên cơn động kinh. Lè lưỡi ra ngoài,, bộc phát các hành vi bất thường như giơ tay, đập tay chân, vỗ tay, reo lên. Thậm chí gặp các vấn đề về giấc ngủ trong quá trình lớn lên.

Bên cạnh đó, các biến chứng kèm theo liên quan đến động kinh dạng Angelman ở trẻ bao gồm:

- Động kinh múa giật. Trẻ sẽ bị co giật, cứng cánh tay, chân do triệu chứng động kinh gây ra. Thậm chí da tím tái, sùi bọt mép, lúc nào cũng trong trạng thái mệt mỏi. Tình trạng này thường gặp ở tất cả các đối tượng bệnh nhân mắc bệnh động kinh.

- Khó khăn trong việc cho trẻ bú và ăn uống. Trẻ sẽ thường xuyên từ chối việc bú và nuốt sữa. Hoặc chỉ muốn đưa lưỡi ra bên ngoài, không muốn tiếp nhận thức ăn vào. Các trẻ em ở độ tuổi từ 2 tuổi trở lên sẽ xuất hiện hiện tượng biếng ăn. Điều này tạo ra sự mất cân bằng dinh dưỡng cho trẻ.

Trẻ mắc chứng Angelman sẽ trở nên tăng động. Tay chân không tự kiểm soát, ngọ ngoạy và di chuyển liên tục. Mất khả năng tập trung, thời gian chú ý của trẻ vào việc gì đó rất ngắn, có xu hướng bỏ chạy và hoạt động tay chân là chủ yếu. Tuy nhiên triệu chứng này sẽ giảm dần khi càng lớn lên.

- Mắc chứng béo phì. Một số trẻ thay vì di chuyển theo hướng tăng động thì khi lớn thêm tuổi, chúng chọn cách ngồi một chỗ, thè lưỡi và cười. Ít vận động kèm theo việc thèm ăn sẽ dẫn đến nguy cơ béo phì rất nhanh.

- Triệu chứng vẹo cột sống là một trong số triệu chứng hay gặp phải. Theo thời gian, một số người mắc chứng Angelman đều có cột sống phát triển cong vẹo từ bên này sang bên kia.

- Triệu chứng rối loạn giấc ngủ. Trẻ mắc hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn. Các giấc ngủ không sâu, hay chập chờn và quấy khóc thường xuyên.

Chẩn đoán bệnh động kinh ở trẻ dạng Angelman

Nếu trẻ có các biểu hiện, triệu chứng như trên, bố mẹ có thể tự phỏng đoán được con mình đang mắc chứng Angelman. Những cơn co giật, hiện tượng cười liên tục là những biểu hiện rõ nhất ở trẻ để bố mẹ dễ nhận biết nhất. Tuy nhiên, muốn chính xác hơn, các bác sĩ sẽ là người trực tiếp chẩn đoán.

Chẩn đoán thông qua quan sát dấu hiệu của trẻ. Tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định các dấu hiệu bất thường dẫn đến bệnh Angelman của trẻ. Bác sĩ sẽ :

- Xét nghiệm ADN từ bố mẹ, sau đó tiến hành sàng lọc các yếu tố bất thường gây ra hội chứng này ở trẻ.

- Xét nghiệm các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể. Ngoài ra xét nghiệm gen để cho kết quả chính xác nhất.

Có thể chẩn đoán thai nhi bị chứng động kinh dạng Angelman sớm hay không?

Hiện nay y học phát triển, nên việc khám sàng lọc trong lúc mang thai ở thời kỳ đầu hết sức quan trọng. Nhằm phát hiện sớm các vấn đề thai kỳ. Có thể chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng Angelman bằng cách thực hiện sàng lọc các đột biến bằng phương pháp sinh thiết gai. Ngoài ra còn phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn tuyệt đối hơn cho mẹ bầu, xét nghiệm này đang dần trở thành phương pháp chẩn đoán hàng đầu khuyên làm.

Điều trị bệnh động kinh dạng Angelman như thế nào?

Hiện nay, việc điều trị bệnh động kinh có hội chứng thiên thần vẫn chưa thể có phương pháp điều trị dứt điểm. Chủ yếu hướng điều trị tập trung vào việc kiểm soát về sức khỏe, y tế và chế độ dinh dưỡng cho người bệnh.

Một số phương pháp điều trị hiệu quả bệnh Angelman hiện nay:

- Điều trị tâm lý: Với phương pháp này, các chuyên gia tâm lý, y bác sĩ sẽ giao tiếp với trẻ nhiều hơn, tập cho trẻ cách nói, các cách biểu đạt cảm xúc… để trẻ quen dần với việc bộc lộ khả năng ngôn ngữ. Qua hành vi của trẻ, các chuyên gia tâm lý sẽ kiểm soát được mức độ phấn khích của trẻ, hướng trẻ tập trung hơn bằng việc giao trò chơi, bài tập vận dụng để phát triển tư duy. Động kinh và một số vấn đề về tâm lý như lo lắng, sợ đám đông, tự kỷ, tăng động, chậm nói… có mối liên hệ mật thiết với nhau. Trẻ nhỏ mắc động kinh ở bất cứ dạng nào cũng rất dễ mắc đồng thời các rối loạn về mặt tâm lý. Bởi vì vậy, trong liệu trình điều trị, các phương pháp phục hồi tâm lý là hết sức cần thiết để trẻ có thể quay trở về với cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, học tập tốt nhất. Về mặt tâm lý, bố mẹ cũng nên quan tâm hơn đến các bé mắc động kinh để bệnh nhi có thể trạng tốt nhất nhằm tiếp nhận quá trình điều trị mang hiệu quả cao nhất.

Điều trị bệnh động kinh cho trẻ Angelman cần chú ý đến điều trị tâm lý

- Phẫu thuật nếu cần thiết: Đối với các trường hợp xuất hiện tình trạng kháng thuốc, mắc động kinh vì các nguyên nhân như khối u, ung thư, dị tật… sử dụng thuốc có thể không mang đến hiệu quả như mong đợi. Các đối tượng này sẽ phải can thiệp bằng phương pháp phẫu thuật não để sớm chấm dứt các triệu chứng nghiêm trọng của động kinh co giật. Phẫu thuật não sẽ trực tiếp loại bỏ vùng não gặp vấn đề, chấm dứt hoàn toàn các triệu chứng của bệnh. Tuy hiệu quả nhưng phương pháp này ẩn chứa khá nhiều rủi ro, chẳng hạn như rối loạn tâm lý, rối loạn nhận thức, mất khả năng ngôn ngữ… sau phẫu thuật. Nguyên nhân là vì não bộ chịu trách nhiệm trực tiếp điều khiển nhiều chức năng quan trọng của cơ thể con người. Cũng chính vì vậy mà các ca phẫu thuật não bộ điều trị động kinh không nhiều.

- Điều trị bằng thuốc: Đây là phương pháp  chữa bệnh động kinh. Các thuốc chuyên đặc trị bệnh động kinh cho trẻ luôn được áp dụng hiệu quả theo liều lượng nhất định. Thuốc chống co giật giúp cải thiện được chứng động kinh, giảm thiểu các cơn co giật nhất có thể. Tuy nhiên, việc điều trị thêm chứng Angelman vẫn cần rất nhiều thời gian. Sử dụng thuốc cho trẻ quá sớm sẽ gây tác dụng phụ không mong muốn. Chính vì vậy, càng hạn chế nhiều thuốc, càng tốt cho sự phát triển tự nhiên nhất của trẻ.

Ngoài ra, các bậc phụ huynh nên hướng dẫn trẻ chăm tập các bài tập vật lý trị liệu theo phương pháp chuyên môn. Giúp vấn đề về đi lại của trẻ được cải thiện, đồng thời vận động nhiều sẽ giúp trẻ quên đi các triệu chứng hình thành thói quen như thè lưỡi, tăng động quá mức…

Bên cạnh đó, có các bài tập thể dục thể thao giúp trẻ tránh khỏi các vấn đề cong vẹo cột sống vì ngồi một chỗ quá nhiều. Kiểm soát dinh dưỡng và cân bằng chế độ ăn hàng ngày của bố mẹ cũng là cách giúp con mình dần dần phục hồi hội chứng Angelman nhanh chóng. Cùng đồng hành với con trong suốt quá trình điều trị động kinh cũng chính là một cách tuyệt vời giúp bé sớm thoát khỏi các triệu chứng, sớm khỏe mạnh trở lại.

Nên cho trẻ mắc bệnh động kinh vận động các bài thể dục nhẹ nhàng

Bệnh động kinh ở trẻ dạng Angelman có điều trị dứt điểm được không?

Mặc dù chưa có các kết luận có thể điều trị dứt điểm hoàn toàn bệnh động kinh dạng Angelman ở trẻ, chỉ có thể điều trị bằng các phương pháp đã được theo y khoa. Có thể giúp bệnh thuyên giảm. Tuy nhiên cần kiên nhẫn vì điều trị bệnh này phải trải qua nhiều thời gian bên con, hiểu được con trẻ của bậc bố mẹ. Giúp trẻ thích nghi dần với cuộc sống hiện tại và sinh hoạt một cách bình thường nhất có thể.

Tuy vậy, không phải bố mẹ nào cũng có thời gian nhiều cho con, hoặc có đủ kinh phí điều trị cho con định kỳ. Các triệu chứng bệnh nếu không điều trị kịp thời và đúng cách sẽ khiến bệnh của trẻ ngày càng chuyển biến phức tạp hơn.

Các chế độ sinh hoạt phù hợp cho trẻ mắc bệnh động kinh dạng Angelman:

· Tạo môi trường để con có thể tiếp xúc với các phương pháp trị liệu đúng đắn. Không nên la mắng, trách móc về bệnh tình của con, trẻ rất nhạy cảm.

· Bố mẹ nên cho con làm quen với các bạn xung quanh và làm bạn với con. Trò chuyện nhiều hơn, ôm ấp và truyền năng lượng tích cực cho con.

· Cho con học tập theo các lớp ngoại khóa của chuyên gia tâm lý. Đây là cách giúp bé hòa đồng, hòa nhập hơn với mọi người xung quanh, tránh cảm giác tự ti, thua kém với bạn bè.

· Thường xuyên thay đổi các bữa ăn giúp cân bằng chế độ dinh dưỡng cho con. Chế độ dinh dưỡng cũng góp phần quan trọng hạn chế các dấu hiệu của bệnh động kinh. Tuyệt đối hạn chế các món có chứa chất kích thích não bộ, chúng sẽ làm các cơn co giật xuất hiện đột ngột, nguy hiểm cho bé.

· Thăm khám bác sĩ định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe mới nhất của con.

Điều trị động kinh bằng thuốc đông y có hiệu quả không?

Việc điều trị động kinh cho trẻ có hội chứng Angelman bằng các bài thuốc đông y cũng là giải pháp hữu hiệu hiện nay. Thuốc đông y có tác dụng bổ sung các thành phần giúp ổn định não bộ, trấn an tinh thần và điều trị hệ thần kinh hiệu quả. Trong thuốc đông y, có các chất ức chế giúp ổn định tín hiệu não bộ, tạo hưng phấn của thần kinh trung ương. Giảm các cơn co giật do động kinh gây ra.

Bố mẹ có thể tham khảo thêm các bài thuốc đông y hỗ trợ điều trị bệnh động kinh cho con.

Như vậy, triệu chứng động kinh ở trẻ nhỏ dạng Angelman cần có phương pháp điều trị hợp lý. Bố mẹ của trẻ cần lưu ý mức độ bệnh của trẻ trong suốt thời gian phát triển của con. Không phải con cười nhiều tức là chúng đang vui, nếu chúng cười nhiều hơn mức bình thường, cười liên tục và đôi lúc lên cơn co giật. Thì đây là dấu hiệu của bệnh động kinh dạng Angelman. Triệu chứng khác biệt với các phát triển bình thường của những đứa trẻ khác.

Một số loại thuốc đông y được nghiên cứu khoa học chứng minh có khả năng điều trị bệnh động kinh ở nhiều lứa tuổi phải kể đến như: Câu đằng, an tức hương, rau đắng biển, lá khổ qua rừng… Trong số đó, câu đằng và an tức hương được xem là mang đến hiệu quả cao nhất, được ngành đông dược Hàn Quốc tin dùng trong quá trình điều trị rối loạn thần kinh, động kinh ở nhiều đối tượng khác nhau. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, hai loại thảo dược tự nhiên này giàu các chất ức chế GABA có tác dụng hạn chế các xung điện xuất hiện, ngăn ngừa co giật cùng nhiều triệu chứng khác của bệnh động kinh tương tự như thuốc kháng động kinh.

Sử dụng các loại thảo dược đông y để điều trị động kinh mang đến nhiều ưu điểm, trong đó phải kể đến sự lành tính, an toàn cho người sử dụng, không có tác dụng phụ, dùng lâu dài không gây tổn hại chức năng cơ thể. Do đó, hiện nay, chữa bệnh bằng đông y được rất nhiều người ưa chuộng.

Càng phát hiện và điều trị sớm bệnh động kinh cũng như hội chứng Angelman sẽ giúp quá trình điều trị bệnh ngày càng hiệu quả hơn. Hạn chế phần nào các biến chứng phức tạp của bệnh. Từ đó giúp bố mẹ, y bác sĩ và cả trẻ em có thêm thời gian thực hiện các phương pháp hữu hiệu nhất giúp trí tuệ và sự phát triển của con mình ngày càng tiến triển hơn. 

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh