6 điều cần biết về hội chứng Rett dễ gây tử vong đột ngột ở trẻ

Hội chứng Rett tlà một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng lại có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của các trẻ em gái. Đồng thời trẻ dễ gặp phải những cơn co giật, động kinh, nguy cơ tử vong đột ngột.

Ngày đăng: 26-10-2017

623 lượt xem

1. Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là sự rối loạn thần kinh xảy ra ở vùng chất xám của não, đặc trưng bởi sự phát triển chậm và mất dần khả năng ngôn ngữ, điều khiển bàn tay, giảm khả năng tăng trưởng của não bộ và chu vi vòng đầu. Hội chứng này thường gặp ở các bé gái với tỷ lệ ước tính khoảng 1/10.000 - 1/15.000 trẻ.

Hội chứng Rett dễ dây xuất hiện các triệu chứng của bệnh động kinh

2. Hội chứng Rett có những dấu hiệu như thế nào?

- Trẻ phát triển chậm lại, giảm kĩ năng vận động, đặc biệt là cử động tay thường lặp đi lặp lại, đồng thời gặp rắc rối khi ngồi, bò, đi bộ, ăn uống...

- Giảm hứng thú khi chơi đùa, hạn chế giao tiếp bằng mắt.

- Mất khả năng cử động tay theo mục đích như vẫy, vỗ, gõ...

- Chu vi vòng đầu chậm phát triển

- Các cơn co giật,  động kinh có thể xảy đến thường xuyên hơn

- Nhịp thở không đều: thở nông, sau đó thở nhanh, sâu

- Rối loạn nhịp tim

- Nghiến răng, cử động lưỡi không tự chủ.

- Cột sống phát triển không bình thường, vẹo cột sống.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett?

95% số ca mắc hội chứng Rett đều do đột biến trong gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) thuộc nhiễm sắc thể X- một trong những NST giới tính, có vai trò quan trọng trong việc sản xuất protein cần thiết cho sự phát triển não bộ.

4. Hội chứng Rett có di truyền không?

Hơn 99% trường hợp có hội chứng Rett không phải là do di truyền, họ đều là tự phát với các đột biến xảy ra ngẫu nhiên. Anh em của những đứa trẻ mắc phải hội chứng Rett rất hiếm khi mắc hội chứng này, tỉ lệ gặp là dưới 1%.

Cần phát hiện và điều trij kịp thời meus trẻ có dấu hiệu của bênh động kinh

5. Cách chẩn đoán hội chứng Rett

Hội chứng Rett được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bên ngoài của trẻ, các tiêu chuẩn cần thiết để xác định bao gồm:

- Phát triển bình thường trong 5 tháng đầu sau sinh.

- Giảm tốc độ phát triển chu vi đầu từ tháng thứ 5 trở lên.

- Giảm hay mất khả năng ngôn ngữ: nói không rõ, lắp bắp,..

- Giảm hoặc mất kỹ năng giao tiếp, vận động.

- Mất khả năng điều khiển tay, hay xuất hiện các chuyển động lặp đi lặp lại (vỗ tay, vẫy tay) trong khoảng 5 - 30 tháng.

- Bước đi không vững.

Ngoài ra các bác sỹ có thể thực hiện xét nghiệm chẩn đoán phân biệt như xét nghiệm máu, nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh (MRI), điện tâm đồ, điện não đồ…

 Hội chứng Rett được điều trị như thế nào?

Mục tiêu điều trị hội chứng Rett là tập trung cải thiện các triệu chứng giúp trẻ có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác. Một số giải pháp hữu ích cho người mắc hội chứng Rett:

- Dùng thuốc để ổn định nhịp thở, chống co giật, giảm trương lực cơ (với trường hợp có tăng trương lực cơ)

- Vật lý trị liệu chú ý đến tính di động, điều chỉnh tư thế ngồi của trẻ để giảm nguy cơ vẹo cột sống. Trong trường hợp vẹo cột sống, có thể dùng nẹp để cố định cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống nhằm tránh gãy xương.

- Thực hiện một chế độ dinh dưỡng giàu chất béo để duy trì đủ trọng lượng đồng thời hạn chế cơn co giật động kinh,

- Chỉ dạy tỉ mỉ để trẻ có những kỹ năng cần thiết trong cuộc sống hằng ngày như: mặc quần áo, ăn uống, vệ sinh cá nhân,…

- Sử dụng nẹp tay để kiểm soát hoạt động của bàn tay.

Nếu xuất hiện những cơn co giật, động kinh, việc sử dụng sản phẩm đông y từ thảo dược cũng là một giải pháp giúp làm giảm tần suất và mức độ cơn, đẩy nhanh quá trình phục hồi vận động và điều chỉnh hành vi cho trẻ được tốt hơn.

ĐÔNG Y GIA TRUYỀN ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH

LIÊN HỆ TƯ VẤN:

01678.041.262

0913.826.068

Bình luận (0)

Gửi bình luận của bạn

Captcha