Hội chứng Dravet(DS) và hội chứng West là trong hai dạng hiếm gặp của bệnh động kinh ở trẻ em. Nếu trẻ đã mắc phải hội chứng này thì nguy cơ tử vong cao, bệnh kháng thuốc nên việc điều trị hết sức khó khăn.
Ngày đăng: 08-09-2017
1,859 lượt xem
Bệnh động kinh ở trẻ nhũ nhi dạng Dravet có đặc điểm gì?
- Hội chứng Dravet là dạng động kinh di truyền, xuất hiện ở giai đoạn trẻ từ 2-12 tháng tuổi. Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng này có đột biến gene, phổ biến nhất là đột biến gene SCN1A. Khi gen này không hoạt động, các kênh natri trong não (giúp tế bào chức năng của não) làm việc một cách không chính xác. Ngoài ra, nhiều đột biến gen khác có thể ảnh hưởng đến các kênh natri và gây ra hội chứng Dravet.
Trẻ bị hội chứng Dravet có thể phát triển thành nhiều loại động kinh khác nhau như động kinh múa giật(Myoclonic), động kinh giật cơ(tonic), động kinh vắng ý thức tạm thời, động kinh cục bộ.
Hội chứng Dravet là dạng động kinh nguy hiểm ở trẻ em
- Ngoại trừ lúc xuất hiện bình thường, cơn động kinh của hội chứng Dravet ở trẻ còn dễ xuất hiện nếu trẻ bị sốt, căng thẳng về tình cảm, thay đổi nhỏ về nhiệt độ như tắm nước ấm hoặc nóng, thời tiết nóng
- Trẻ mắc hội chứng Dravet thường có nguy cơ bị SUDEP(chết đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh)
Trẻ vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu, tuy nhiên sau 2 tuổi, trẻ sẽ bị chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ so với trẻ cùng tuổi. Khoảng 6 tuổi, các vấn đề về nhận thức ở một số trẻ có thể ổn định hoặc có thể bắt đầu cải thiện. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em bị hội chứng Dravet phải chịu những ảnh hưởng như:
- Đi bộ không vững
- Dễ bị các bệnh về nhiễm trùng
- Chậm phát triển về trí tuệ
- Các vấn đề với hệ thống thần kinh trung ương
Hội chứng West - Biểu hiện của bệnh động kinh ở em dạng nguy hiểm
Biểu hiện của bệnh động kinh ở trẻ dưới dạng hội chứng West được xếp vào loại động kinh toàn thể thứ phát. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh đến 1 tuổi, chiếm tỉ lệ khoảng 3% động kinh ở trẻ sơ sinh, thường xuất hiện ở bé trai nhiều hơn bé gái. Việc điều trị bệnh kịp thời là rất cần thiết nhằm hạn chế biến chứng khi trẻ khi trưởng thành.
Hội chứng West hay còn được gọi là chứng co thắt ở trẻ(Infantile spasms), là dạng bệnh bí ẩn nhất trong tất cả các thể động kinh, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1941 bởi Tiến sĩ William James West. 2/3 số trẻ mắc bệnh có thể dó tổn thương não bộ trước, trong, sau khi sinh, dị tật não bẩm sinh, u não, nhiễm trùng thần kinh trung ương,… nhưng đa số trẻ mắc bệnh chưa tìm ra nguyên nhân.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh là các cơ của bé dường như co thắt đột ngột khiến đầu cúi gập xuống, hai tay hất lên, đầu gối cũng co lại và cơ thể uốn cong về phía trước. Sau đó, gần như ngay lập tức các cơ lại giãn ra, cơ thể bé lại trở về trạng thái bình thường. Hiện tượng này thường lặp lại khoảng 10 - 20 lần liên tục trong thời gian 2 – 3 phút và một ngày có thể có nhiều đợt co thắt như vậy xảy ra. Chứng co thắt không gây ra đau đớn nhưng trẻ có thể khóc vì những động tác bất ngờ có thể làm chúng bị giật mình.
Hội chứng West thường khá phổ biến ở trẻ em
Biểu hiện của bệnh động kinh ở trẻ dạng hội chứng West chủ yếu xảy ra khi trẻ tỉnh giấc. Tuy nhiên, nếu chứng co thắt trẻ sơ sinh không điều trị sớm, trẻ thường sẽ bị khuyết tật phát triển cả về thể chất và trí tuệ hoặc có thể dẫn đến tự kỷ khi lớn lên. Đôi khi trẻ sẽ mất đi cả những kỹ năng như ngồi, bò hoặc tập nói…
Như vậy, xác định được dạng động kinh mà bản thân hoặc người trong gia đình mắc phải sẽ giúp tiết kiệm thời gian chuẩn đoán, điều trị đúng bệnh để tăng hiệu quả chữa khỏi bệnh hoàn toàn.
ĐÔNG Y GIA TRUYỀN ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH
LIÊN HỆ TƯ VẤN:
01678.041.262
0913.826.068
Gửi bình luận của bạn