5 cách chuẩn đoán hội chứng hiếm gặp động kinh Dravet ở trẻ

Hội chứng động kinh Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là chứng rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi triệu chứng động kinh và các vấn đề phát triển. Các cơn động kinh thường xuất hiện ở độ tuổi đầu tiên trong cuộc đời. Khoảng 2 – 3 tuổi, trẻ sẽ gặp các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất.

Đây là tình trạng xảy ra suốt đời có liên quan đến sự khiếm khuyết di truyền trong gene SCN1A, tuy nhiên đôi lúc hội chứng này vẫn có thể xảy ra khi không có sự khiếm khuyết di truyền. Hội chứng này được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ, kết hợp cùng các xét nghiệm chẩn đoán.

Chứng động kinh do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường đạt hiệu quả cao để giảm các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Dravet. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các chiến lược và lựa chọn điều trị mới để kiểm soát vấn đề này. Tình trạng này được ước tính có mức độ xảy ra ở người bệnh với tỷ lệ 1:15.700, do đó hội chứng này được coi là chứng rối loạn động kinh hiếm gặp.

Hội chứng Dravet gây triệu chứng động kinh rất khó kiểm soát

Các triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet thường bắt đầu bằng các cơn co giật tương tự như co giật do sốt. Lúc đầu, có thể khó để biết liệu trẻ có mắc triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet hay chỉ là co giật do sốt đơn giản. Các đặc điểm điển hình hơn của triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet thường trở nên rõ ràng hơn trong năm thứ hai của trẻ.

-  Động kinh: Một số loại động kinh thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm động kinh giật cơ (myoclonic seizure), cơn co cứng động kinh (tonic clonic seizure) và động kinh không co giật (non-convulsive seizure).

- Kích hoạt co giật: Người bệnh có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, do đó dễ bị co giật khi nhìn thấy đèn nhấp nháy. Ngoài ra, người bệnh còn có thể dễ bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.

- Ataxia (vấn đề thăng bằng): Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động và đi lại, bắt đầu xuất hiện từ lúc nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

- Suy giảm vận động: Người mắc hội chứng Dravet thường có xu hướng xuất hiện tư thế cúi người khi đi bộ, đồng thời thường bị đau chân, đi bộ không vững và gù lưng.

- Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể gặp các vấn đề khi nói và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

- Vấn đề về hành vi: Người bệnh sống chung với hội chứng này có thể biểu hiện các cảm xúc cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống tự kỷ.

- Nhiễm trùng: Người bệnh dễ gặp phải các vấn đề về nhiễm trùng, ốm, sốt, cơ thể yếu do hệ miễn dịch yếu.

- Điều hòa nhiệt độ cơ thể không đều: Người bệnh có thể gặp phải sự thay đổi trong hệ thống thần kinh tự chủ, có thể khiến nhiệt độ cơ thể quá cao hoặc thấp, dẫn đến đổ mồ hôi bất thường.

- Vấn đề về xương: Người bệnh có thể bị xương yếu và dễ gãy xương.

- Nhịp tim không đều: Khoảng 30% số người mắc bệnh có nhịp tim không đều, chẳng hạn như nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm hoặc vấn đề bất thường khác, chẳng hạn như khoảng QT (chỉ số điện tâm đồ) kéo dài.

Hội chứng Dravet là tình trạng xảy ra với các triệu chứng động kinh khó kiểm soát khiến người bệnh có nguy cơ tử vong sớm, liên quan đến những tổn thương do động kinh. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị SUDEP (tình trạng chết đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh) thường xảy ra khi ngủ.

Các biến đổi gen gây ra triệu chứng động kinh khó kiểm soát Dravet

Nguyên nhân của hội chứng Dravet

Hội chứng động kinh Dravet, căn bệnh hiếm gặp ẩn chứa những cơn co giật dai dẳng và ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển, bắt nguồn từ một nguyên nhân đó là khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri. Những kênh natri đóng vai trò quan trọng trong hoạt động não bộ và hệ thần kinh, đảm bảo sự truyền dẫn thông tin chính xác giữa các tế bào não.

Tuy nhiên, ở những bệnh nhân gặp triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet lại có sự khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri. Điều này dẫn đến một loạt hệ lụy nghiêm trọng, bao gồm: Hoạt động não thất thường, hạn chế giao tiếp của tế bào não

Có khoảng 80% người mắc hội chứng Dravet được xác định là do khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A - "bản đồ" quy định cấu trúc và chức năng của các kênh natri. Ngoài ra, một số trường hợp hội chứng Dravet cũng có thể xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên không do di truyền từ cha mẹ.

<<CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG PHƯƠNG THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN>>

Những cách chẩn đoán bệnh động kinh do hội chứng Dravet

Phát triển bình thường trước khi khởi phát co giật: Trẻ có giai đoạn phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn động kinh đầu tiên. Đây là dấu hiệu quan trọng giúp phân biệt hội chứng Dravet với các rối loạn động kinh khác.

Cơn động kinh sớm: Hai hoặc nhiều cơn động kinh xảy ra trước khi trẻ đủ 1 tuổi. Đây là đặc điểm nổi bật của hội chứng Dravet, do các cơn co giật thường xuất hiện sớm và lặp đi lặp lại.

Loại co giật đặc trưng: Cơn động kinh kèm theo các triệu chứng như co giật cơ (myoclonic seizure), co cứng co giật (tonic-clonic seizure) hoặc các dạng co giật khác. Những loại co giật này thường gặp ở bệnh nhân Dravet.

Cơn động kinh kéo dài: Hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút. Khả năng kiểm soát co giật kém và thời gian co giật kéo dài là những thách thức lớn trong điều trị triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet.

Kháng trị liệu: Cơn động kinh không đáp ứng với các phương pháp điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục xảy ra sau 2 tuổi. Đây là yếu tố quan trọng để phân biệt hội chứng Dravet với các bệnh lý động kinh khác có thể đáp ứng với thuốc.

Hội chứng Dravet có phải do di truyền không?

Có, hội chứng Dravet là do di truyền. Nhưng có những trường hợp mà một số thành viên trong gia đình ở các thế hệ khác nhau có thể bị ảnh hưởng hoặc không. Những bất thường ở kênh natri ảnh hưởng đến quá trình dẫn truyền thần kinh hoặc giao tiếp giữa các tế bào thần kinh trong não.

Trong một số ít trường hợp được ghi nhận về hội chứng Dravet di truyền, cha mẹ ruột có thể có biến thể di truyền ở một số tế bào nhưng không phải tất cả. Nó cũng có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường, trong đó chỉ cần một trong hai người mang biến thể di truyền thì đứa trẻ sinh ra mới thừa hưởng được.

Có biến thể di truyền của gen SCN1A không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ gặp phải các triệu chứng của hội chứng Dravet. Có một số trường hợp bạn có thể có biến thể nhưng không có triệu chứng của tình trạng này hoặc bạn sẽ có các triệu chứng của tình trạng này nhưng không có biến thể di truyền này. 

Hội chứng động kinh Dravet có một phần nguyên nhân do di truyền gây ra

Hội chứng Dravet có những biến chứng gì?

- Chấn thương do co giật

- Trạng thái động kinh (co giật liên tục cần được điều trị y tế ngay lập tức)

- Cái chết đột ngột không rõ nguyên nhân ở bệnh động kinh (SUDEP)

Cách điều trị hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet rất khó điều trị và các cơn động kinh đều không dễ dàng kiểm soát. Phương án điều trị các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi của hội chứng Dravet cần được điều chỉnh riêng cho mỗi cá nhân có thể bao gồm: vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu hành vi.

Thông thường, thuốc chống co giật được sử dụng trong hội chứng Dravet bao gồm sự kết hợp của các loại thuốc bao gồm: valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam và bromides. Bên cạnh đó, người bệnh cần kết hợp thêm chế độ ăn ketogenic và phương pháp kích thích dây thần kinh phế vị để điều trị và kiểm soát các cơn động kinh.

Ngoài ra, bạn nên xây dựng chế độ ăn uống, lối sống lành mạnh nhằm tăng cường sức khỏe về thể chất và tinh thần như:

- Làm mát cơ thể khi trời nóng

- Cho trẻ vận động, đi bộ nhiều

- Hạn chế tắm nước nóng cho trẻ

- Trò chuyện, chỉ dạy trẻ mỗi ngày

- Hạ sốt ngay khi trẻ bắt đầu có dấu hiệu sốt

- Cần bổ sung đa dạng các loại thực phẩm gồm đủ 4 nhóm thực phẩm: Đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất

Nếu bạn có con đã được chẩn đoán mắc các triệu chứng động kinh do hội chứng Dravet, bạn cần có sự quản lý và chăm sóc chặt chẽ trong suốt cuộc đời của trẻ. Hội chứng này có thể cải thiện bằng cách thực hiện phương pháp điều trị thích hợp. 

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh

TÂM SỰ CỦA GIA ĐÌNH CÓ CON ĐIỀU TRỊ KHỎI BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG ĐÔNG Y TRỊNH GIA