Động kinh phụ thuộc Pyridoxine tuy hiếm gặp nhưng cực kì nguy hiểm

Động kinh phụ thuộc Pyridoxine (PDE), một căn bệnh hiếm gặp thường khiến trẻ trở nên ngang bướng, khó kiểm soát, co giật, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh.

Ngày đăng: 20-01-2019

1,711 lượt xem

Động kinh phụ thuộc pyridoxin (pyridoxine-dependent epilepsy) đặc trưng bởi các cơn động kinh kháng trị, dùng các thuốc chống động kinh không cắt được cơn, nhưng lại hết cơn (cả về lâm sàng lẫn điện não) khi dùng liều cao pyridoxine (vitamin B6).

Dùng liều cao vitamin B6 giúp điều trị bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine

- Lâm sàng: Các cơn đa dạng trên lâm sàng, bệnh biểu hiện bằng các cơn kéo dài hoặc các đợt trạng thái động kinh tái diễn lặp đi lặp lại. Các cơn gồm: cơn cục bộ, cơn toàn thể, cơn mất trương lực (atonic), cơn giật cơ (myoclonic), cơn co thắt gấp trẻ sơ sinh (infantile spasms). Cũng có khi chỉ có cơn biểu hiện trên điện não mà không có lâm sàng tương ứng.

- Dạng điển hình thì bệnh biểu hiện rất sớm ngay sau khi sinh, trong vòng vài giờ tới vài ngày, trẻ khóc liên tục không ngừng nghỉ nấc nghẹn và trở nên khó kiểm soát.

- Dạng không điển hình thì khởi phát cơn có thể trên 3 tuổi, cơn khởi đầu có đáp ứng phần nào với thuốc chống động kinh rồi sau trở nên kháng trị, mới đầu không đáp ứng với pyridoxin, nhưng sau vài tháng lại đáp ứng thuốc B6.

- Chẩn đoán dựa vào các cơn động kinh lặp đi lặp lại, hoặc trạng thái động kinh, không đáp ứng thuốc chống động kinh, nhưng đáp ứng với tiêm tĩnh mạch 100 mg pyridoxine, trong khi đó theo dõi trên điện não đồ liên tục và kiểm soát độ bão hòa oxy, và các dấu sinh tồn.

Các dấu hiệu gợi ý bệnh động kinh phụ thuộc pyridoxin:

- Xảy ra trên trẻ vốn trước đó bình thường không có bất thường chu sinh

- Các cơn có định khu ở một bên hoặc định khu cục bộ, nhưng kéo dài và thường vẫn còn duy trì ý thức một phần,

- Trước cơn bệnh nhân kích thích không yên, khóc thét và ói mửa,

- Bệnh sử gia đình có người bị co giật nặng và thường là chết khi đang bị trạng thái động kinh, cha mẹ hôn nhân cận huyết.

Điều trị: Điều trị triệu chứng bằng bổ sung vitamin B6 hàng ngày, và đa số bệnh nhân có thể bỏ được thuốc chống động kinh. Tuy nhiên nên lưu ý liều quá cao vitamin B6 và kéo dài có thể gây bệnh đa dây thần kinh thể cảm giác.

Biểu hiện của bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine là trẻ khóc liên tục, nấc nghẹn và co giật

Trẻ có nguy cơ tử vong vì bệnh động kinh hiếm gặp

So với bệnh ty thể, chứng động kinh phụ thuộc Pyridoxine ít nguy hiểm hơn. Dù vậy, nó cũng có thể khiến trẻ bị tử vong, nếu nhận thấy những dấu hiệu bất thường của trẻ - đặc biệt là khóc quá lâu, nấc nghẹn và trở nên khó kiểm soát, thì đây không phải điều bình thường nữa.

Căn bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine không quá đáng sợ nếu như cha mẹ phát hiện sớm và đưa trẻ đến các trung tâm nhi khoa điều trị. Tuy vậy, nếu phớt lờ những dấu hiệu bất thường ấy, thì không chỉ trẻ sơ sinh mà những đứa bé lớn hơn vài tuổi, thậm chí cả chục tuổi vẫn có nguy cơ tử vong sau những cơn nấc nghẹn, co giật và những tiếng khóc kéo dài.

ĐÔNG Y GIA TRUYỀN ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH

LIÊN HỆ TƯ VẤN:

0378.041.262