Lợi ích của việc xét nghiệm gen để chuẩn đoán bệnh động kinh

Động kinh là bệnh gì?

Động kinh là một trong số bệnh thần kinh phổ biến được xác định bởi những cơn co giật tự phát và tái phát, có tỉ lệ xuất hiện khoảng 0.5% - 1% dân số ở các nước phát triển và có thể cao hơn ở các nước đang phát triển. Theo số liệu thống kê từ WHO, ước tính có 50 triệu người trên toàn thế giới mắc căn bệnh này và 80% trong số đó đang sống ở các nước có thu nhập thấp và trung bình, do vậy đây là gánh nặng bệnh tật tại nhiều quốc gia.

Theo Liên hội chống động kinh quốc tế, động kinh được định nghĩa là bệnh về não kèm theo những đặc điểm điển hình sau:

- Có ít nhất 2 cơn co giật xảy ra với khoảng cách ≥ 24 giờ.

- Có 1 cơn co giật và nguy cơ bị co giật tương tự (≥60%) sau 2 cơn động kinh xảy ra trong 10 năm tiếp.

- Được chẩn đoán có các triệu chứng động kinh.

Bệnh động kinh được coi là chữa khỏi khi không có cơn động kinh nào xảy ra trong vòng 10 năm và không phải dùng thuốc chống động kinh trong vòng 5 năm.

Bệnh động kinh do sự rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương

Bệnh động kinh do gen di truyền được hiểu như thế nào

Bệnh động kinh chính là căn bệnh nguy hiểm được nhắc đến nhiều nhất trong các bệnh do đột biến gen ở người. Bệnh động kinh gây ra bởi đột biến điểm ở một số gen ở ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não. Tình trạng này gây nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh.

Bệnh động kinh có thể gây nên những nguy hiểm cho bản thân người bệnh và người khác như: ngã, đuối nước, tai nạn xe, tai biến trong quá trình thai kỳ, các vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Bên cạnh yếu tố di truyền, bệnh động kinh cũng có thể xuất phát từ các chất thương ở đầu, bệnh về não, bệnh truyền nhiễm, bị thương trước khi sinh hay rối loạn phát triển…Phương pháp điều trị bệnh động kinh thường được áp dụng nhất hiện nay là dùng thuốc hay phẫu thuật theo chỉ định của bác sĩ.

Nguyên nhân gen của bệnh động kinh gây nên

Ở bệnh nhân mắc bệnh động kinh do gen di truyền dạng toàn thể và có thiểu năng trí tuệ, lai bộ gen có thể phát hiện một biến thể số lượng bản sao trong 28% trường hợp. Các biến thể về số lượng bản sao đã được xác định trong khoảng 1% động kinh toàn bộ tự phát. Biến thể kiểu gen và kiểu hình gặp ở hầu hết các bệnh động kinh do gen, và xét nghiệm đơn gen đã được thay thế rộng rãi bằng các bảng gen và giải trình tự toàn bộ exon.

Các bảng gen hoặc được nhắm đến vì một kiểu hình cụ thể, chẳng hạn, một động kinh giật cơ tiến triển, hoặc đưa ra một bảng gen động kinh đầy đủ. Giải trình tự toàn bộ exon và giải trình tự toàn bộ gen thường được thực hiện trong một cơ sở phòng khám gen và một chương trình nghiên cứu với khả năng tiếp cận sự tư vấn về gen và khả năng phân tích và làm sáng tỏ các biến thể chưa được biết.

Các dạng động kinh do gen đáng chú ý bao gồm các động kinh cục bộ gen trội nhiễm sắc thể thường:

- Động kinh thùy thái dương gen trội nhiễm sắc thể thường

- Động kinh thùy trán về đêm gen trội nhiễm sắc thể thường

- Động kinh cục bộ gia đình với ổ động kinh biến đổi

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh động kinh do gen di truyền phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời

Rối loạn di truyền mang bệnh động kinh

Động kinh có thể có nguyên nhân từ rối loạn di truyền liên quan tới một hoặc nhiều gen kết hợp với các yếu tố môi trường, đột biến gen ty thể, đột biến nhiễm sắc thể. Các đột biến gen di truyền gây bệnh động kinh từ bố mẹ hoặc có thể là đột biến mới thường gặp như sau: 

- Đột biến đơn gen: Rối loạn di truyền liên quan đến 1 gen, di truyền theo quy luật Mendel trong gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác.

- Đột biến đa gen: Rối loạn di truyền liên quan đến nhiều gen, thường đi cùng với ảnh hưởng của môi trường (bao gồm việc sử dụng rượu, dùng thuốc trong thai kỳ, nhiễm trùng thai kỳ, tiếp xúc hóa chất khi mang thai). Những rối loạn di truyền này có xu hướng di truyền trọng gia đình, tuy nhiên không xác định rõ được kiểu di truyền.

- Đột biến gen ty thể: Đột biến xảy ra trong DNA của ty thể và di truyền theo dòng mẹ

- Đột biến nhiễm sắc thể: Đột biến xảy ra trên toàn bộ hoặc 1 phần của nhiễm sắc thể. Đột biến này xảy ra một cách ngẫu nhiên và hiếm khi di truyền.

- Biến đổi ngoại gen: Các biến đổi xảy ra trong các hoạt động của gen không liên quan đến cấu trúc của gen.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

Bệnh động kinh có tính di truyền không

Động kinh có tính di truyền khoảng 30% – 40% các trường hợp mắc bệnh. Động kinh di truyền có nghĩa là có một hoặc nhiều gen làm tăng khả năng phát triển cơn động kinh. Không phải tất cả mọi người có đột biến gen khiến họ dễ mắc bệnh động kinh sẽ tiếp tục phát triển tình trạng này. Mà người ta còn thấy rằng, các yếu tố môi trường cũng có thể góp phần làm tăng tính di truyền của bệnh động kinh.

Thông thường trong bệnh động kinh toàn thể vô căn (còn gọi là bệnh động kinh toàn thể di truyền), các gen này chỉ làm tăng nguy cơ co giật một lượng nhỏ riêng lẻ. Tuy nhiên, nếu có nhiều gen này, bệnh động kinh sẽ có khả năng xảy ra cao hơn.

Hậu quả của gen di truyền gây nên bệnh động kinh

- Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh động kinh không rõ nguyên nhân thì có 9-12% khả năng con cũng sẽ bị bệnh động kinh

- Nếu trong gia đình có 1 con bị bệnh động kinh thì anh chị em trong gia đình có khả năng cao hơn cũng bị bệnh động kinh

- Nếu 1 bé trong cặp song sinh cùng trứng bị mắc bệnh động kinh, thì bé còn lại cũng có khả năng cao sẽ mắc bệnh

- Mẹ mắc bệnh động kinh thì khả năng sinh con cũng bị bệnh cao hơn nếu bố mắc bệnh động kinh.

Đặc tính di truyền của bệnh động kinh khá phức tạp. Hai trẻ mang đột biến 2 gen khác nhau có thể có triệu chứng động kinh giống nhau. 2 thành viên trong cùng 1 gia đình mang đột biến giống nhau, cùng mắc động kinh nhưng bị ảnh hưởng khác nhau.

Hiện nay phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới bao gồm (Giải trình tự nhiều gen, Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen, Giải trình tự toàn bộ hệ gen) được sử dụng phổ biến để giúp chẩn đoán bệnh động kinh do gen. Đã có hơn 700 gene được xác định là có liên quan đến động kinh. Nhiều panel xét nghiệm gen đã được phát triển để giúp chẩn đoán bệnh.

Bệnh động kinh có thể do yếu tố di truyền 

Lợi ích của việc xét nghiệm gen để chuẩn đoán bệnh động kinh

- Hiện nay, việc khai thác tiền sử lâm sàng bệnh nhân cùng với kết quả điện não đồ được sử dụng để chẩn đoán động kinh. Tuy nhiên chỉ dựa vào những cơ sở này có thể dẫn đến chẩn đoán sai. Do đó cần có phương pháp chẩn đoán hỗ trợ khác. Việc sử dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán bệnh động kinh sẽ giúp:

- Phát hiện các biến đổi gen có liên quan đến bệnh động kinh giúp chẩn đoán bệnh chính xác. Bên cạnh đó còn tìm ra được các nguy cơ về sức khoẻ khác có liên quan đến bệnh.

- Cung cấp thông tin hữu ích cho bác sỹ lâm sàng nhằm tìm ra phương pháp điều trị thích hợp.

- Ứng dụng vào điều trị cho từng bệnh nhân, đưa ra phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân dựa trên đặc điểm sinh lý bệnh của bệnh nhân đó. Dựa trên đặc điểm kiểu gen của từng bệnh nhân, bác sỹ có thể đưa ra chỉ định cho dùng từng loại thuốc phù hợp để tránh hiện tượng kháng thuốc.

- Giúp các thành viên khác trong gia đình biết được nguy cơ và có thể tiến hành làm xét nghiệm gen cho các thành viên khác của gia đình.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh

TÂM SỰ CỦA GIA ĐÌNH CÓ CON ĐIỀU TRỊ KHỎI BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG ĐÔNG Y TRỊNH GIA