Hội chứng Dravet, một dạng rối loạn động kinh hiếm gặp ở trẻ em

Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là chứng rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi triệu chứng động kinh và các vấn đề phát triển. Các cơn động kinh thường xuất hiện ở độ tuổi đầu tiên trong cuộc đời. Khoảng 2 – 3 tuổi, trẻ sẽ gặp các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất.

Đây là tình trạng xảy ra suốt đời có liên quan đến sự khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A, tuy nhiên đôi lúc hội chứng này vẫn có thể xảy ra khi không có sự khiếm khuyết di truyền. Hội chứng này được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ, kết hợp cùng các xét nghiệm chẩn đoán.

Chứng động kinh do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường đạt hiệu quả cao để giảm các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Dravet. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các chiến lược và lựa chọn điều trị mới để kiểm soát vấn đề này.

Hội chứng Dravet được tìm ra vào năm 1978 bởi một bác sĩ tâm thần có tên là Charlotte Dravet. Tình trạng này được ước tính có mức độ xảy ra ở người bệnh với tỉ lệ 1:15.700 (tức là trong 15.700 chỉ có 1 người mắc phải), do đó hội chứng này được coi là chứng rối loạn động kinh hiếm gặp.

Khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A gây ra hội chứng Dravet

Nhận biết hội chứng Dravet ở trẻ

Trẻ bị hội chứng động kinh Dravet thường phải đối mặt với nguy cơ bị SUDEP (hội chứng chết đột ngột không rõ nguyên nhân trong bệnh động kinh). Những trẻ mắc hội chứng này thường phát triển bình thường trong những năm đầu. Sau 2 tuổi, trẻ có thể phát triển chậm và gặp nhiều hơn các cơn co giật.

Cơn động kinh do hội chứng Dravet có thể bị kích hoạt bởi những thay đổi nhỏ của thời tiết. Nhiều trẻ cũng bị co giật bởi ánh sáng nhấp nháy của ánh đèn. Khi trẻ được khoảng 6 tuổi, tình trạng co giật có thể được cải thiện hơn. Tuy nhiên hầu hết trẻ em bị hội chứng Dravet thường gặp một số vấn đề như:

- Đi bộ, đứng không vững

- Nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cao hơn

- Chậm phát triển ngôn ngữ

- Phát triển chậm hơn trẻ bình thường

Trẻ bị hội chứng Dravet có thể gặp phải nhiều loại động kinh khác nhau:

- Co giật Myoclonic

- Co giật Clonic Tonic (cơn co cứng)

- Động kinh vắng mặt

- Động kinh suy nhược 

- Động kinh cục bộ 

- Trạng thái động kinh

Trẻ mắc hội chứng động kinh Dravet thường gặp phải nhiều loại động kinh khác nhau

Triệu chứng của hội chứng Dravet

Các triệu chứng của hội chứng Dravet có thể nặng dần theo thời gian bao gồm:

Động kinh: Một số loại động kinh thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm động kinh giật cơ (myoclonic seizure), cơn co cứng động kinh (tonic clonic seizure) và động kinh không co giật (non-convulsive seizure).

Kích hoạt co giật: Người bệnh có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, do đó dễ bị co giật khi nhìn thấy đèn nhấp nháy. Ngoài ra, người bệnh còn có thể dễ bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.

Ataxia (vấn đề thăng bằng): Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động và đi lại, bắt đầu xuất hiện từ lúc nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

Suy giảm vận động: Người mắc hội chứng Dravet thường có xu hướng xuất hiện tư thế cúi người khi đi bộ, đồng thời thường bị đau chân, đi bộ không vững và gù lưng.

Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể gặp các vấn đề khi nói và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

Vấn đề về hành vi: Người bệnh sống chung với hội chứng này có thể biểu hiện các cảm xúc cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống tự kỷ.

Điều hòa nhiệt độ cơ thể không đều: Người bệnh có thể gặp phải sự thay đổi trong hệ thống thần kinh tự chủ, có thể khiến nhiệt độ cơ thể quá cao hoặc thấp, dẫn đến đổ mồ hôi bất thường.

Vấn đề về xương: Người bệnh có thể bị xương yếu và dễ gãy xương.

Nhịp tim không đều: Khoảng 30% số người mắc bệnh có nhịp tim không đều, chẳng hạn như nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm hoặc vấn đề bất thường khác, chẳng hạn như khoảng QT (chỉ số điện tâm đồ) kéo dài.

 Hội chứng Dravet nguy hiểm như thế nào?

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường có nguy cơ gặp tình trạng SUDEP (cái chết đột ngột không rõ nguyên nhân) hơn những trẻ mắc các dạng động kinh khác. Khoảng 6 tuổi, các vấn đề về nhận thức ở một số trẻ có thể ổn định hoặc phát triển thành nhiều dạng động kinh khác, chẳng hạn như: động kinh múa giật (Myoclonic), động kinh giật cơ (tonic), động kinh vắng ý thức tạm thời, động kinh cục bộ. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Dravet có thể sẽ bị các vấn đề sau:

- Thường bị đau chân, đi bộ không vững, bị gù lưng. 

- Dễ bị nhiễm trùng, ốm, sốt, cơ thể yếu do khả năng miễn dịch kém.

- Chậm phát triển về trí tuệ, tư duy, ngôn ngữ và thể chất.

- Khó ngủ, rối loạn cảm giác

- Các vấn đề liên quan đến rối loạn hoạt động thần kinh thực vật – nơi điều khiển thân nhiệt và quá trình đổ mồ hôi của cơ thể.

Nguyên nhân của hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet thường xảy ra do sự khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri – kênh đóng vai trò điều chỉnh chức năng não và thần kinh. Điều này có thể gây ra một loạt các vấn đề, bao gồm hoạt động não thất thường (gây co giật) và hạn chế sự giao tiếp của các tế bào não (gây suy giảm phát triển).

Khoảng 80% những người mắc hội chứng động kinh Dravet có khiếm khuyết về nhiễm sắc thể trong gene SCN1A – gene mã hóa cho các kênh natri. Tình trạng này có thể di truyền, đôi lúc cũng có thể tự xuất hiện ở trẻ do sự đột biến gene.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

Chẩn đoán hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng của bác sĩ. Theo Tổ chức Hội chứng Dravet, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng này bao gồm ít nhất 4 trong số 5 đặc điểm sau:

- Trẻ vẫn phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn động kinh đầu tiên.

 - Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn động kinh trước 1 tuổi.

-  Cơn động kinh kèm theo triệu chứng co giật cơ, cơn co cứng co giật…

- Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút/

- Không đáp ứng với phương pháp điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục gặp phải triệu chứng động kinh sau 2 tuổi

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: đo điện não đồ (EEG), chụp MRI não, xét nghiệm di truyền.

Phương pháp điều trị hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet rất khó trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu của việc điều trị chủ yếu là kiểm soát cơn co giật và động kinh, cải thiện khả năng phát triển và giảm nguy cơ tử vong ở trẻ. Các bác sỹ sẽ dựa vào độ tuổi, tình trạng bệnh để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho trẻ, trong đó có:

Điều trị hội chứng Dravet bằng thuốc

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường dễ kháng thuốc, do đó các bác sỹ sẽ phối hợp ít nhất 2 loại thuốc với nhau trong điều trị chứng bệnh này. Không chỉ vậy, những thuốc dùng đồng thời cũng sẽ được lưu tâm, ví dụ như:

- Tránh sử dụng cùng các thuốc chẹn kênh natri bởi chúng có thể làm giảm tác dụng của thuốc tây điều trị.

- Tránh sử dụng thuốc vigabatrin (Sabril) và tiagabine (Gabatril) với trẻ mắc hội chứng Dravet, bởi chúng có thể gây tăng tần suất các cơn co giật, khiến bệnh thêm trầm trọng.

Điều trị động kinh không dùng thuốc

Dù là động kinh thể nào đi chăng nữa, chế độ ăn uống, sinh hoạt luôn là vấn đề đáng được lưu tâm. Phụ huynh của những trẻ mắc hội chứng động kinh Dravet nên:

- Hạn chế cho trẻ ăn các loại thức ăn chế biến sẵn nhiều chất phụ gia, phẩm màu và mỳ chính.

- Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm giàu protein, calci, chẳng hạn như: thịt nạc, tôm, cua, cá, đậu trứng, sữa,… trong các bữa ăn hằng ngày cho trẻ.

- Tránh cho trẻ tắm nước nóng, làm mát cơ thể trẻ ngay khi nhiệt độ môi trường tăng cao.

- Hạ sốt ngay khi trẻ mới chớm sốt.

- Tham khảo bác sỹ cho trẻ thực hiện chế độ ăn kiêng Ketogenic, bởi nhiều nghiên cứu khoa học đã chứng mình rằng chế độ Ketogenic có thể giúp trẻ kiểm soát được cơn co giật, động kinh hiệu quả.

Đông y – Phương pháp điều trị bệnh động kinh mang lại hiệu quả cao

Theo Đông y, động kinh là do rối loạn của các cơ quan nội tạng như can, thận, tỳ làm mất cân bằng âm dương cho cơ thể. Chính vì vậy, nguyên tắc điều trị của đông y là tác động trực tiếp vào nguyên căn gây bệnh, cải thiện Lục Phủ Ngũ Tạng, cân bằng Âm – Dương, từ đó sẽ loại bỏ bệnh tận gốc và hạn chế bệnh tái phát.

Đến nay, phương pháp đông y chữa bệnh động kinh ngày càng được nhiều người biết đến và ưu tiên sử dụng hơn, vì chúng có nhiều ưu điểm nổi bật, mang lại kết quả tốt, đặc biệt là rất an toàn cho bệnh nhân. Điều trị bệnh động kinh bằng Đông y là sự kết hợp giữa thuốc uống và phương pháp châm cứu, bấm huyệt,…giúp mang đến hiệu quả toàn diện từ trong ra ngoài.

Đông y rất an toàn và hiệu quả trong điều trị bệnh động kinh

Đông y điều trị bệnh động kinh như thế nào?

Khi chữa bệnh động kinh bằng đông y, người bệnh sẽ được bác sĩ bắt mạch, thăm khám, xác định nguyên nhân và tình trạng hiện tại của người bệnh đang ở mức nào. Sau đó sử dụng các bài thuốc được gia giảm khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Bài thuốc số 1: Thiên ma, bối mẫu, mạch môn, viễn chí, chu sa, trần bì, phục linh, bán hạ chế, phục thần, đảng sâm, toàn yết, hổ phách, thạch xương bồ và một số loại thảo dược quý khác.

Bài thuốc số 2: Phục linh, Đan sâm, Viễn chí, Đảng sâm, Trần bì, Bạch truật, Kỷ tử, Hà thủ ô, Cam thảo và một số loại thảo dược quý khác.

Bài thuốc 3: Đương quy, Long đởm thảo, Chi tử, Hoàng liên, Hoàng bá, Hoàng cầm đều, Đại hoàng, Lô hội, Mộc hương, Xạ hương và một số loại thảo dược quý khác.

Hi vọng với những thông tin mà chúng tôi cung cấp trong bài viết trên đây, bạn đọc đã có cái nhìn cụ thể hơn về chữa bệnh động kinh và có thêm lựa chọn trong hành trình chống lại căn bệnh nan y này.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh