Bệnh di truyền gây nên chứng bệnh động kinh là do đột biến gen

Bệnh động kinh do gen di truyền được hiểu như thế nào

Bệnh động kinh chính là căn bệnh nguy hiểm được nhắc đến nhiều nhất trong các bệnh do đột biến gen ở người. Bệnh động kinh gây ra bởi đột biến điểm ở một số gen ở ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não. Tình trạng này gây nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh.

Bệnh động kinh có thể gây nên những nguy hiểm cho bản thân người bệnh và người khác như: ngã, đuối nước, tai nạn xe, tai biến trong quá trình thai kỳ, các vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Bên cạnh bệnh động kinh do yếu tố di truyền, bệnh động kinh cũng có thể xuất phát từ các chất thương ở đầu, bệnh về não, bệnh truyền nhiễm, bị thương trước khi sinh hay rối loạn phát triển…

Nguyên nhân gen của bệnh động kinh gây nên

Lai so sánh bộ gen là xét nghiệm đặc thù đầu tiên cho bệnh nhân biểu hiện bệnh động kinh và chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, hoặc các đặc điểm dị hình.

Ở bệnh nhân động kinh toàn bộ do gen, lai bộ gen có thể phát hiện một biến thể số lượng bản sao trong 28% trường hợp. Các biến thể về số lượng bản sao đã được xác định trong khoảng 1% động kinh toàn bộ tự phát. Biến thể kiểu gen và kiểu hình gặp ở hầu hết các bệnh động kinh do gen, và xét nghiệm đơn gen đã được thay thế rộng rãi bằng các bảng gen và giải trình tự toàn bộ exon.

Các bảng gen hoặc được nhắm đến vì một kiểu hình cụ thể, chẳng hạn, một động kinh giật cơ tiến triển, hoặc đưa ra một bảng gen động kinh đầy đủ. Giải trình tự toàn bộ exon và giải trình tự toàn bộ gen thường được thực hiện trong một cơ sở phòng khám gen và một chương trình nghiên cứu với khả năng tiếp cận sự tư vấn về gen và khả năng phân tích và làm sáng tỏ các biến thể chưa được biết.

Các bác sĩ lâm sàng thần kinh cần phải quen thuộc với một nhóm nhỏ các động kinh do gen di truyền mà biểu hiện với kiểu hình lâm sàng có phần riêng biệt và nếu trên lâm sàng có chỉ định có thể xét nghiệm với các bảng gen hiện có trên thị trường. Các động kinh do gen đáng chú ý bao gồm các động kinh cục bộ gen trội nhiễm sắc thể thường:

- Động kinh thùy thái dương gen trội nhiễm sắc thể thường

- Động kinh thùy trán về đêm gen trội nhiễm sắc thể thường

- Động kinh cục bộ gia đình với ổ động kinh biến đổi

Một số gen di truyền có thể mang theo bệnh động kinh

Hậu quả của gen di truyền gây nên bệnh động kinh

Hiện nay nhiều nghiên cứu chỉ ra một số hậu quả do gen đột biến gây nên bệnh động kinh như:

- Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh động kinh không rõ nguyên nhân thì có 9-12% khả năng con cũng sẽ bị bệnh động kinh

- Nếu trong gia đình có 1 con bị  bệnh động kinh thì anh chị em trong gia đình có khả năng cao hơn cũng bị bệnh động kinh

- Nếu 1 bé trong cặp song sinh cùng trứng bị mắc bệnh động kinh, thì bé còn lại cũng có khả năng cao sẽ mắc bệnh

- Mẹ mắc bệnh động kinh thì khả năng sinh con cũng bị bệnh cao hơn nếu bố mắc bệnh động kinh.

Đặc tính di truyền của bệnh động kinh khá phức tạp. Hai trẻ mang đột biến 2 gen khác nhau có thể có triệu chứng động kinh giống nhau. 2 thành viên trong cùng 1 gia đình mang đột biến giống nhau, cùng mắc động kinh nhưng bị ảnh hưởng khác nhau.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

Rối loạn di truyền mang bệnh động kinh

Động kinh có thể có nguyên nhân từ rối loạn di truyền liên quan tới một hoặc nhiều gen kết hợp với các yếu tố môi trường, đột biến gen ty thể, đột biến nhiễm sắc thể. Các đột biến gen được di truyền từ bố mẹ hoặc có thể là đột biến mới, không phải do di truyền từ bố mẹ. Các rối loạn di truyền trong động kinh bao gồm:

Đột biến đơn gen: Rối loạn di truyền liên quan đến 1 gen, di truyền theo quy luật Mendel trong gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đột biến đa gen: Rối loạn di truyền liên quan đến nhiều gen, thường đi cùng với ảnh hưởng của môi trường (bao gồm việc sử dụng rượu, dùng thuốc trong thai kỳ, nhiễm trùng thai kỳ, tiếp xúc hóa chất khi mang thai). Những rối loạn di truyền này có xu hướng di truyền trọng gia đình, tuy nhiên không xác định rõ được kiểu di truyền.

Đột biến gen ty thể: Đột biến xảy ra trong DNA của ty thể và di truyền theo dòng mẹ

Đột biến nhiễm sắc thể: Đột biến xảy ra trên toàn bộ hoặc 1 phần của nhiễm sắc thể. Đột biến này xảy ra một cách ngẫu nhiên và hiếm khi di truyền.

Biến đổi ngoại gen: Các biến đổi xảy ra trong các hoạt động của gen không liên quan đến cấu trúc của gen.

Động kinh có thể có nguyên nhân do rối loạn di truyền

Xét nghiệm di truyền chuẩn đoán bệnh động kinh

Xét nghiệm di truyền giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh động kinh, tránh các biện pháp can thiệp xâm lấn, tốn kém không cần thiết. Nguyên nhân động kinh có thể xảy ra ở cấp độ gen đến cấp độ nhiễm sắc thể do vậy các xét nghiệm có thể chỉ định bao gồm:

- Xét nghiệm hình thái nhiễm sắc thể (karyotype): phát hiện biến đổi về số lượng và hình thái nhiễm sắc thể

- Xét nghiệm microarray: phát hiện các biến đổi di truyền lớn

- Giải trình tự đơn gen: phát hiện biến đổi trong 1 gen

- Giải trình tự nhiều gen (gene panel): phát hiện biến đổi trong nhiều gen

- Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen (Whole exome sequencing)

Hiện nay phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới bao gồm (Giải trình tự nhiều gen, Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen, Giải trình tự toàn bộ hệ gen) được sử dụng phổ biến để giúp chẩn đoán bệnh động kinh do gen. Đã có hơn 700 gene được xác định là có liên quan đến động kinh. Nhiều panel xét nghiệm gen đã được phát triển để giúp chẩn đoán bệnh.

Lợi ích của việc xét nghiệm gen để chuẩn đoán bệnh động kinh

Hiện nay việc khai thác tiền sử lâm sàng bệnh nhân cùng với kết quả điện não đồ được sử dụng để chẩn đoán động kinh. Tuy nhiên chỉ dựa vào những cơ sở này có thể dẫn đến chẩn đoán sai. Do đó cần có phương pháp chẩn đoán hỗ trợ khác. Việc sử dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán sẽ giúp:

- Phát hiện các biến đổi gen có liên quan đến bệnh động kinh giúp chẩn đoán bệnh chính xác. Bên cạnh đó còn tìm ra được các nguy cơ về sức khoẻ khác có liên quan đến bệnh.

- Cung cấp thông tin hữu ích cho bác sỹ lâm sàng nhằm tìm ra phương pháp điều trị thích hợp.

- Ứng dụng vào điều trị cho từng bệnh nhân (y học cá thể). Y học cá thể là phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân dựa trên đặc điểm sinh lý bệnh của bệnh nhân đó. Dựa trên đặc điểm kiểu gen của từng bệnh nhân, bác sỹ có thể đưa ra chỉ định cho dùng từng loại thuốc phù hợp để tránh hiện tượng kháng thuốc.

- Giúp các thành viên khác trong gia đình biết được nguy cơ mắc bệnh động kinh và có thể tiến hành làm xét nghiệm gen cho các thành viên khác của gia đình.

Các bệnh đi kèm do gen gây nên bệnh động kinh

Động kinh biểu hiện một mối quan hệ hai chiều với các bệnh lý thần kinh (ví dụ, đột quỵ, migranie, sa sút trí tuệ, chấn thương sọ não) và tâm thần (ví dụ, trầm cảm và lo âu) đi kèm.

Nhiều bệnh, bao gồm trầm cảm, lo âu, sa sút trí tuệ, migraine, bệnh tim, loét dạ dày, và viêm khớp, gặp tới 8 lần nhiều hơn ở người mắc động kinh so với quần thể chung.

Lưu hành các bệnh đi kèm cũng gặp thậm chí ở những bệnh nhân không còn cơn động kinh, và những bệnh nhân động kinh bất hoạt vẫn có nguy cơ tử vong ở độ tuổi trẻ, gợi ý về một thành phần mang tính hệ thống có liên quan trong nguyên nhân gây nên bệnh động kinh. Để có thể hiểu đầy đủ về nguyên nhân của động kinh, các bệnh đi kèm và sự dễ tổn thương mang tính hệ thống cần được lưu ý và điều trị hợp lý.

Đông y – Phương pháp điều trị bệnh động kinh mang lại hiệu quả cao

Theo Đông y, động kinh là do rối loạn của các cơ quan nội tạng như can, thận, tỳ làm mất cân bằng âm dương cho cơ thể. Chính vì vậy, nguyên tắc điều trị của đông y là tác động trực tiếp vào nguyên căn gây bệnh, cải thiện Lục Phủ Ngũ Tạng, cân bằng Âm – Dương, từ đó sẽ loại bỏ bệnh tận gốc và hạn chế bệnh tái phát.

Đến nay, phương pháp đông y chữa bệnh động kinh ngày càng được nhiều người biết đến và ưu tiên sử dụng hơn, vì chúng có nhiều ưu điểm nổi bật, mang lại kết quả tốt, đặc biệt là rất an toàn cho bệnh nhân. Điều trị bệnh động kinh bằng Đông y là sự kết hợp giữa thuốc uống và phương pháp châm cứu, bấm huyệt,…giúp mang đến hiệu quả toàn diện từ trong ra ngoài.

Đông y điều trị bệnh động kinh như thế nào?

Khi chữa bệnh động kinh bằng đông y, người bệnh sẽ được bác sĩ bắt mạch, thăm khám, xác định nguyên nhân và tình trạng hiện tại của người bệnh đang ở mức nào. Sau đó sử dụng các bài thuốc được gia giảm khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Bên cạnh đó, Đông y còn kết hợp sử dụng các phương pháp bổ trợ bên ngoài như: châm cứu, xoa bóp, bấm huyệt… nhằm lưu thông khí huyết, nâng cao sức đề kháng, hỗ trợ điều trị bệnh và nâng cao tác dụng của các bài thuốc uống.

Tùy vào thể trạng bệnh mà các bác sĩ sẽ châm và những huyệt đạo khác nhau cho người bệnh, bao gồm các huyệt như: Bách hội, Phong trì, Thân trụ, Thần đạo, Cân súc, Trường cường, Đại lăng, Nội quan, Thần môn, Hành gian,…

Hi vọng với những thông tin mà chúng tôi cung cấp trong bài viết trên đây, bạn đọc đã có cái nhìn cụ thể hơn về chữa bệnh động kinh và có thêm lựa chọn trong hành trình chống lại căn bệnh nan y này.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh