Một số hội chứng và rối loạn di truyền trong bệnh động kinh ở trẻ em

Khi nào có thể chẩn đoán trẻ mắc bệnh động động kinh?

Trẻ bị chẩn đoán mắc bệnh động kinh khi một số dấu hiệu và triệu chứng cụ thể. Bao gồm các:

- Loại động kinh hoặc co giật mà trẻ có;

- Độ tuổi bắt đầu co giật;

- Dấu hiệu cụ thể trên điện não đồ (EEG);

- Đôi khi là một mô hình trên quét não.

Xét nghiệm điện não đồ không gây đau đớn và nó ghi lại các kiểu hoạt động điện trong não. Một số hội chứng động kinh có một kiểu đặc biệt nên điện não đồ có thể hữu ích trong việc tìm ra chẩn đoán chính xác. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng không gây đau đớn và xem xét cấu trúc của não để tìm bất kỳ sự bất thường tiềm ẩn nào.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh động kinh, bác sĩ nhi khoa có thể lên kế hoạch chăm sóc cho chúng. Ví dụ, lựa chọn phương pháp điều trị hoặc quyết định xem có cần xét nghiệm thêm hay không.

Một số hội chứng và rối loạn di truyền trong bệnh động kinh ở trẻ em

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh gây co giật. Tình trạng di truyền này thường ảnh hưởng đến các bé gái và bắt đầu khi trẻ được 6 đến 18 tháng tuổi, ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của trẻ từ khả năng nói, đi lại, ăn uống và thậm chí là thở dễ dàng. Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Rett là các cử động tay lặp đi lặp lại gần như liên tục.

Hội chứng Rett là do đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Có hơn 900 đột biến khác nhau được tìm thấy trên gen MECP2. Hội chứng Rett xảy ra trên toàn thế giới với tỷ lệ 1 trên 10.000 ca sinh bé gái và thậm chí còn hiếm hơn ở bé trai. Hội chứng Rett có thể xuất hiện với nhiều loại khuyết tật từ nhẹ đến nặng. Quá trình và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Rett được xác định bởi vị trí, loại và mức độ nghiêm trọng của đột biến và bất hoạt X.

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng này gốm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động và thăng bằng. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều mắc chứng động kinh và kích thước đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ). 

Những trẻ mắc hội chứng Angelman thường tiến triển thành bệnh động kinh

Hội chứng Sturge-Weber

Động kinh xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber, một chứng rối loạn thần kinh bẩm sinh, do những bất thường trong mạch máu lót não. Có nhiều khả năng bị suy giảm trí tuệ khi các cơn co giật bắt đầu trước khi trẻ được 2 tuổi và kháng lại điều trị.

Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber thường có vết bớt màu rượu vang trên trán, thái dương và mí mắt trên. Loại vết bớt này là do sự mở rộng (giãn nở) của các mạch máu nhỏ (mao mạch) gần bề mặt da. Các vết bớt rượu vang ban đầu thường bằng phẳng và có thể thay đổi màu sắc từ hồng nhạt đến tím đậm. Vết bớt thường chỉ ở một bên mặt nhưng cũng có thể ở cả hai bên. Theo thời gian, vùng da bên trong vết bớt rượu vang có thể sẫm màu và dày lên.

Hội chứng FOXG1

Hội chứng FOXG1 là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển kém và những bất thường về cấu trúc não. Tình trạng này có liên quan đến một dạng dị tật não cụ thể bao gồm kết nối mỏng hoặc kém phát triển giữa bên phải và bên trái của não, giảm các nếp gấp và rãnh trên bề mặt não, và một lượng mô não nhỏ hơn bình thường được gọi là chất trắng.

Trẻ mắc hội chứng FOXG1 thường gặp các vấn đề về chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, ăn uống, rối loạn giấc ngủ, co giật, cáu kỉnh và khóc quá nhiều, tự kỷ và gần như không có kỹ năng nói và ngôn ngữ.

Hội chứng Dup15q

Trẻ em mắc hội chứng Dup15q là một chứng rối loạn phát triển, có trương lực cơ yếu, chậm biết ngồi và biết đi, gặp các vấn đề về lời nói, ngôn ngữ và tương tác xã hội. 

Hơn một nửa số người mắc hội chứng dup15q bị co giật tái phát (động kinh). Các cơn động kinh thường phát triển trong độ tuổi từ 6 tháng đến 9 tuổi. Một số người mắc hội chứng dup15q chỉ bị co giật cục bộ, ảnh hưởng đến một phần của não và thường không gây mất ý thức.

Có nhiều hội chứng về rối loạn di truyền gây bệnh động kinh ở trẻ em

Động kinh thùy chẩm ở trẻ em 

Co giật thùy chẩm hiếm gặp ở trẻ em, nó chiếm 5% đến 10% tất cả các cơn động kinh ảnh hưởng như nhau đến tất cả các giới tính. Nó thường bắt đầu sớm trong thời thơ ấu từ 5 đến 7 tuổi nhưng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. 

Sự phát triển của bệnh động kinh thùy chẩm ở trẻ em có thể là kết quả của nhiều trường hợp khác nhau, có thể là bẩm sinh do dị tật bẩm sinh hoặc di truyền từ yếu tố gen, cũng có thể được gây ra bởi chấn thương não, nhiễm trùng hoặc không rõ nguyên nhân.

Động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên (JME)

Hội chứng này bắt đầu ở độ tuổi từ 12 đến 18 với nhiều biểu hiện khác nhau như: 

- Co giật cơ tim (giật cơ ngắn) ở phần trên cơ thể;

- Co giật co cứng;

- Một số trẻ cũng có thể thỉnh thoảng bị co giật vắng mặt trong thời gian ngắn.

Các cơn động kinh thường xảy ra ngay khi hoặc ngay sau khi trẻ thức dậy. Có tới 40% trẻ em mắc JME bị co giật do ánh sáng nhấp nháy hay còn gọi là chứng động kinh quang.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

Đông y chữa bệnh động kinh ở trẻ như thế nào?

Theo đông y, bệnh động kinh ở trẻ em nói riêng và bệnh động kinh nói chung có nguyên nhân gây bệnh do di truyền, té ngã dẫn đến chấn thương não bộ, tình chí bị kích động làm công năng hoạt động của các tạng tâm can tỳ, thận dẫn đến sự mất thăng bằng âm dương, khí nghịch, đàm ủng trệ làm tắc các khiếu, hoả viêm gây ra chứng hôn mê co giật.

Vì vậy, thuốc chữa bệnh động kinh ở trẻ em phải có vai trò cân bằng âm dương, tiêu đàm, an thần, bổ thận. Vậy nên, khi trẻ đã được chuẩn đoán mắc bệnh động kinh mà cha mẹ sợ tác dụng phụ của tây y ảnh hưởng đến con, thì nên cho trẻ đến phòng khám đông y để được chuẩn mạch, bốc thuốc theo đúng tình trạng bệnh.

Như vậy, việc sử dụng thuốc chữa bệnh động kinh ở trẻ em bằng đông y hay tây y còn tùy thuộc vào cơ địa của trẻ và điều kiện kinh tế của gia đình. Tuy nhiên, các biện pháp đông y vẫn được ưu tiên hơn vì hiệu quả lâu dài và an toàn đối với trẻ.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh

TÂM SỰ CỦA GIA ĐÌNH CÓ CON ĐIỀU TRỊ KHỎI BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG ĐÔNG Y TRỊNH GIA