Khó tránh khỏi tử vong khi mắc triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora

Triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora thường khởi phát ở độ tuổi từ 6-19 tuổi, và có nguy cơ tử vong sau 10 năm nếu không được điều trị kiểm soát bệnh.

Ngày đăng: 20-02-2017

2,081 lượt xem

Tổng quan về triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora

Ở người có triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora, có quá nhiều glycogen( hình thức lưu trữ của glucose và carbohydrate) được phát hiện trong cơ thể của họ. Trong khi đó, các tế bào thần kinh rất nhạy cảm với sự tích tụ glycogen, dẫn đến sự rối loạn và phóng điện đột ngột gây ra bệnh động kinh.

Triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora thường khởi phát ở độ tuổi 6-9

Các biểu hiện điển hình ở người mắc triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora:

- Rung giật cơ thường xuyên trong lúc tỉnh táo, đặc biệt là vào buổi sáng sớm, và chấm dứt với giấc ngủ. Điều này ảnh hưởng đến khả năng đi lại, mất điều hòa tiểu não dẫn đến việc trẻ bị tàn tật vĩnh viễn.

- Cơn co giật bị kích thích bởi các yếu tố như ánh sáng chớp nháy và đặc biệt là thay đổi cảm xúc.

- Co giật tonic-clonic: Cơn co cứng- co giật toàn thân.

- Cơn co giật kiên tục, tình trạng khẩn cấp của cơn động kinh có thể xảy ra ở những người có triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora.

- Tình trạng ảo giác, mất khả năng nhìn tạm thời, có những thay đổi hành vi như nhầm lẫn, gặp khó khăn trong ngôn từ, líu lưỡi, sa sút trí tuệ, khả năng phán đoán, trí nhớ kém và trầm cảm.

- Trong vòng 5-10 năm sau khi phát bệnh, bệnh nhân thường phải nằm 1 chổ, cho ăn bằng ống truyền dinh dưỡng và xảy ra cơn rung giật cơ liên tục.

Bệnh thường gặp nhất ở miền Nam châu Âu, Trung Đông, Bắc Phi, Ấn Độ.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH/GIẬT KINH PHONG

Chuẩn đoán và điều trị khi có triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora

- Người bị nghi ngờ có triệu chứng bệnh động kinh dạng Lafora sẽ trải qua đánh giá của một chuyên gia thần kinh, đồng thời, cần làm các xét nghiệm bao gồm EEG, MRI và các xét nghiệm di truyền để chuẩn đoán đúng nhất căn bệnh này

- Việc điều trị bệnh dựa trên các triệu chứng cự thể với mục tiêu kiểm soát cơn co giật, dựa trên các triệu chứng của từng người. Các thuốc chống động kinh thường được dùng bao gồm Valproate, Levetiracetam, topiramate, benzodiazepin, hoặc perampane.

Về tiên lượng khi mắc bệnh động kinh dạng Lafora tại thời điểm này là khá nguy hiểm, người bệnh thường mất khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày mặc dù tuổi đời còn rất trẻ.

Nguy cơ sống thực vật nếu mắc phải triệu chứng bệnh động kinh Lafora

Nguy hiểm hơn, họ thường chỉ sống được 10 năm sau khi có các dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Do đó, các nghiên cứu lâm sàng để tìm ra nguyên nhân chính xác phương pháp điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Lafora đang được tiến hành khẩn trương.

<<CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH/GIẬT KINH PHONG BẰNG PHƯƠNG THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN>>